Apa variabilitas herediter individu dalam biologi. Membenarkan pentingnya variabilitas herediter dalam evolusi dunia organik. Variabilitas non-herediter atau modifikasi

DI DALAM teori evolusi Prasyarat Darwin bagi evolusi adalah variabilitas herediter, dan kekuatan pendorong evolusi - perjuangan untuk eksistensi dan seleksi alam. Saat menciptakan teori evolusi, Charles Darwin berulang kali membahas hasil praktik pemuliaan. Ia menunjukkan bahwa keanekaragaman varietas dan ras didasarkan pada variabilitas. Variabilitas adalah proses munculnya perbedaan keturunan dibandingkan dengan nenek moyang, yang menentukan keanekaragaman individu dalam suatu varietas atau ras. Darwin percaya bahwa penyebab variabilitas adalah pengaruh faktor-faktor pada organisme lingkungan luar(langsung dan tidak langsung), serta sifat organisme itu sendiri (karena masing-masing organisme bereaksi secara spesifik terhadap pengaruh lingkungan luar). Variabilitas menjadi dasar pembentukan ciri-ciri baru dalam struktur dan fungsi organisme, dan hereditas mengkonsolidasikan ciri-ciri tersebut. Darwin, menganalisis bentuk-bentuk variabilitas, mengidentifikasi tiga di antaranya: pasti, tidak terbatas, dan korelatif.

Variabilitas spesifik, atau kelompok, adalah variabilitas yang terjadi di bawah pengaruh beberapa faktor lingkungan yang bertindak sama terhadap semua individu dari suatu varietas atau ras dan berubah ke arah tertentu. Contoh variabilitas tersebut antara lain peningkatan bobot badan pada individu hewan dengan pemberian pakan yang baik, perubahan bulu akibat pengaruh iklim, dll. Variabilitas tertentu tersebar luas, mencakup seluruh generasi dan diekspresikan pada setiap individu dengan cara yang sama. Tidak bersifat herediter, yaitu pada keturunan suatu kelompok yang termodifikasi pada kondisi lain, sifat-sifat yang diperoleh orang tua tidak diwariskan.

Variabilitas yang tidak pasti, atau individual, memanifestasikan dirinya secara spesifik pada setiap individu, yaitu. tunggal, bersifat individual. Hal ini terkait dengan perbedaan individu dari varietas atau ras yang sama dalam kondisi yang sama. Formulir ini variabilitas tidak pasti, yaitu suatu sifat dalam kondisi yang sama dapat berubah arah yang berbeda. Misalnya, satu varietas tanaman menghasilkan spesimen dengan warna yang berbeda bunga, intensitas warna kelopak yang berbeda, dll. Alasan fenomena ini tidak diketahui oleh Darwin. Variabilitas tak tentu bersifat herediter, yaitu diturunkan secara stabil kepada keturunannya. Inilah pentingnya bagi evolusi.

Dengan variabilitas korelatif atau korelatif, perubahan pada satu organ menyebabkan perubahan pada organ lain. Misalnya, anjing dengan bulu yang kurang berkembang biasanya mempunyai gigi yang kurang berkembang, merpati dengan kaki berbulu mempunyai jari kaki berselaput, dan merpati dengan paruh panjang biasanya mempunyai kaki panjang, kucing putih bermata biru biasanya tuli, dll. Dari faktor variabilitas korelatif, Darwin menarik kesimpulan penting: seseorang, dengan memilih ciri struktural apa pun, hampir “kemungkinan besar secara tidak sengaja mengubah bagian tubuh lain atas dasar misterius hukum korelasi.”

Setelah menentukan bentuk-bentuk variabilitas, Darwin sampai pada kesimpulan bahwa hanya perubahan yang diwariskan yang penting bagi proses evolusi, karena hanya perubahan tersebut yang dapat terakumulasi dari generasi ke generasi. Menurut Darwin, faktor utama dalam evolusi bentuk budaya adalah variabilitas herediter dan seleksi yang dilakukan manusia (Darwin menyebut seleksi tersebut buatan). Variabilitas adalah prasyarat yang diperlukan seleksi buatan, tetapi tidak menentukan terbentuknya keturunan dan varietas baru.

Bentuk seleksi alam

Seleksi terjadi terus menerus selama serangkaian generasi berturut-turut yang tak ada habisnya dan terutama mempertahankan bentuk-bentuk yang lebih konsisten dengan kondisi tertentu. Seleksi alam dan eliminasi beberapa individu suatu spesies saling terkait dan saling terkait erat suatu kondisi yang diperlukan evolusi spesies di alam.

Skema kerja seleksi alam dalam suatu sistem spesies menurut Darwin adalah sebagai berikut:

1) Variasi merupakan ciri setiap kelompok hewan dan tumbuhan, dan organisme berbeda satu sama lain dalam banyak hal;

2) Jumlah organisme dari setiap spesies yang dilahirkan melebihi jumlah organisme yang dapat mencari makan dan bertahan hidup. Namun, karena jumlah setiap spesies dalam kondisi alami adalah konstan, maka dapat diasumsikan bahwa sebagian besar keturunannya mati. Jika semua keturunan suatu spesies bertahan dan berkembang biak, mereka akan segera menggantikan semua spesies lain di dunia;

3) Karena lebih banyak individu yang dilahirkan daripada yang dapat bertahan hidup, maka terjadilah perebutan eksistensi, persaingan untuk mendapatkan makanan dan habitat. Hal ini dapat berupa perjuangan hidup dan mati yang aktif, atau persaingan yang tidak terlalu kentara namun tidak kalah efektifnya, seperti misalnya persaingan tanaman pada musim kemarau atau cuaca dingin;

4) Di antara banyak perubahan yang diamati pada makhluk hidup, beberapa memudahkan kelangsungan hidup dalam perjuangan untuk eksistensi, sementara yang lain menyebabkan kematian pemiliknya. Konsep “survival of the fittest” merupakan inti dari teori seleksi alam;

5) Individu yang bertahan akan melahirkan generasi berikutnya, dan dengan demikian perubahan yang “sukses” akan diteruskan ke generasi berikutnya. Akibatnya, setiap generasi berikutnya menjadi lebih beradaptasi dengan lingkungannya; ketika lingkungan berubah, adaptasi lebih lanjut muncul. Jika seleksi alam berlangsung selama bertahun-tahun, maka keturunan terbaru mungkin akan sangat berbeda dari nenek moyangnya sehingga disarankan untuk memisahkan mereka menjadi spesies independen.

Mungkin juga terjadi bahwa beberapa anggota kelompok individu tertentu memperoleh perubahan tertentu dan mendapati diri mereka beradaptasi dengan lingkungan dengan cara tertentu, sementara anggota lain, yang memiliki serangkaian perubahan berbeda, ternyata beradaptasi dengan cara yang berbeda; Dengan cara ini, dari satu spesies nenek moyang, asalkan kelompok serupa diisolasi, dua spesies atau lebih dapat muncul.

Pilihan mengemudi

Seleksi alam selalu menyebabkan peningkatan rata-rata kebugaran suatu populasi. Mengubah kondisi eksternal dapat menyebabkan perubahan kebugaran genotipe individu. Menanggapi perubahan ini, seleksi alam menggunakan cadangan yang sangat besar keragaman genetik untuk banyak sifat yang berbeda, menyebabkan perubahan signifikan dalam struktur genetik suatu populasi. Jika lingkungan luar terus berubah ke arah tertentu, maka seleksi alam mengubah struktur genetik suatu populasi sedemikian rupa sehingga kesesuaiannya dengan perubahan kondisi tersebut tetap maksimal. Pada saat yang sama, frekuensi alel individu dalam suatu populasi berubah. Nilai rata-rata sifat adaptif dalam populasi juga berubah. Dalam serangkaian generasi, pergeseran bertahap mereka ke arah tertentu dapat dilacak. Bentuk seleksi ini disebut seleksi mengemudi.

Contoh klasik dari pemilihan penggerak adalah evolusi warna pada ngengat birch. Warna sayap kupu-kupu ini meniru warna kulit pohon yang ditumbuhi lumut tempat ia menghabiskan siang hari. Jelas sekali, warna pelindung seperti itu terbentuk selama beberapa generasi evolusi sebelumnya. Namun, dengan dimulainya revolusi industri di Inggris, perangkat ini mulai kehilangan arti pentingnya. Polusi udara telah menyebabkan kematian besar-besaran lumut kerak dan penggelapan batang pohon. Kupu-kupu terang dengan latar belakang gelap menjadi mudah terlihat oleh burung. Dimulai pada pertengahan abad ke-19, bentuk kupu-kupu mutan berwarna gelap (melanistik) mulai muncul pada populasi ngengat birch. Frekuensinya meningkat pesat. Pada akhir abad ke-19, beberapa populasi ngengat birch di perkotaan hampir seluruhnya terdiri dari bentuk gelap, sementara di populasi pedesaan bentuk terang terus mendominasi. Fenomena ini disebut melanisme industri. Para ilmuwan telah menemukan bahwa di daerah yang tercemar, burung lebih cenderung memakan burung berwarna terang, dan di daerah bersih, burung berwarna gelap. Pemberlakuan pembatasan polusi udara pada tahun 1950an menyebabkan seleksi alam kembali berbalik arah, dan frekuensi bentuk gelap pada populasi perkotaan mulai menurun. Saat ini, hal-hal tersebut hampir sama langkanya dengan sebelum Revolusi Industri.

Seleksi penggerak membawa komposisi genetik suatu populasi sejalan dengan perubahan lingkungan eksternal sehingga rata-rata kebugaran suatu populasi dapat dimaksimalkan. Di pulau Trinidad, ikan guppy hidup di perairan yang berbeda. Banyak dari mereka yang hidup di hilir sungai dan kolam mati dimangsa ikan predator. Di hulu, kehidupan ikan guppy jauh lebih tenang - hanya ada sedikit predator di sana. Perbedaan kondisi eksternal ini menyebabkan fakta bahwa ikan guppy “atas” dan “bawah” berevolusi ke arah yang berbeda. “Akar rumput”, yang terus-menerus terancam pemusnahan, mulai bertambah banyak usia dini dan menghasilkan banyak benih yang sangat kecil. Peluang bertahan hidup masing-masing sangat kecil, namun jumlahnya banyak dan ada pula yang berhasil berkembang biak. “Pegunungan” mencapai kematangan seksual lebih lambat, kesuburannya lebih rendah, tetapi keturunannya lebih besar. Ketika para peneliti memindahkan ikan guppy “pertumbuhan rendah” ke reservoir tak berpenghuni di hulu sungai, mereka mengamati perubahan bertahap dalam jenis perkembangan ikan tersebut. Sebelas tahun setelah pindah, mereka menjadi jauh lebih besar, mulai berkembang biak belakangan, dan menghasilkan keturunan yang lebih sedikit namun lebih besar.

Laju perubahan frekuensi alel dalam suatu populasi dan nilai rata-rata sifat-sifat di bawah pengaruh seleksi tidak hanya bergantung pada intensitas seleksi, tetapi juga pada struktur genetik dari sifat-sifat yang terjadi pergantian. Seleksi terhadap mutasi resesif ternyata kurang efektif dibandingkan terhadap mutasi dominan. Dalam heterozigot, alel resesif tidak muncul dalam fenotipe sehingga lolos seleksi. Dengan menggunakan persamaan Hardy-Weinberg, seseorang dapat memperkirakan laju perubahan frekuensi alel resesif dalam suatu populasi bergantung pada intensitas seleksi dan rasio frekuensi awal. Semakin rendah frekuensi alel, semakin lambat terjadinya eliminasi. Untuk mengurangi frekuensi kematian resesif dari 0,1 menjadi 0,05, hanya diperlukan 10 generasi; 100 generasi - untuk menguranginya dari 0,01 menjadi 0,005 dan 1000 generasi - dari 0,001 menjadi 0,0005.

Bentuk penggerak seleksi alam memainkan peran yang menentukan dalam adaptasi organisme hidup terhadap kondisi eksternal yang berubah seiring waktu. Hal ini juga memastikan penyebaran kehidupan secara luas, penetrasi ke semua relung ekologi yang memungkinkan. Akan tetapi, adalah suatu kesalahan untuk berpikir bahwa dalam kondisi keberadaan yang stabil, seleksi alam berhenti. Dalam kondisi seperti itu, ia terus bertindak dalam bentuk seleksi pemantapan.

Menstabilkan seleksi

Seleksi yang menstabilkan menjaga keadaan suatu populasi, memastikan kebugaran maksimumnya dalam kondisi keberadaan yang konstan. Pada setiap generasi, individu yang menyimpang dari nilai rata-rata optimal untuk sifat adaptif akan dihilangkan.

Banyak contoh tindakan menstabilkan seleksi di alam telah dijelaskan. Misalnya, pada pandangan pertama tampaknya kontribusi terbesar terhadap kumpulan gen generasi berikutnya harus diberikan oleh individu dengan kesuburan maksimal. Namun pengamatan terhadap populasi alami burung dan mamalia menunjukkan bahwa hal tersebut tidak terjadi. Semakin banyak anak ayam atau anaknya di dalam sarang, semakin sulit memberi makan mereka, semakin kecil dan lemah mereka masing-masing. Hasilnya, individu dengan kesuburan rata-rata adalah yang paling sehat.

Seleksi menuju mean telah ditemukan untuk berbagai sifat. Pada mamalia, bayi baru lahir dengan berat badan sangat rendah dan sangat tinggi lebih mungkin meninggal saat lahir atau pada minggu-minggu pertama kehidupannya dibandingkan bayi baru lahir dengan berat badan rata-rata. Sebuah penelitian terhadap ukuran sayap burung yang mati setelah badai menunjukkan bahwa kebanyakan dari mereka memiliki sayap yang terlalu kecil atau terlalu besar. Dan dalam hal ini, rata-rata individu adalah yang paling beradaptasi.

apa alasannya penampilan konstan bentuk-bentuk yang kurang beradaptasi dalam kondisi keberadaan yang konstan? Mengapa seleksi alam tidak mampu membersihkan suatu populasi dari bentuk-bentuk menyimpang yang tidak diinginkan? Alasannya bukan hanya karena munculnya mutasi-mutasi baru secara terus-menerus. Alasannya adalah genotipe heterozigot seringkali merupakan genotipe yang paling cocok. Ketika disilangkan, mereka terus-menerus membelah dan keturunannya menghasilkan keturunan homozigot dengan kebugaran yang berkurang. Fenomena ini disebut polimorfisme seimbang.

Seleksi seksual

Jantan dari banyak spesies menunjukkan dengan jelas ciri-ciri seksual sekunder yang pada pandangan pertama tampak non-adaptif: ekor burung merak, bulu cerah burung cendrawasih dan burung beo, jengger merah pada ayam jantan, warna ikan tropis yang mempesona, nyanyian burung dan katak, dll. Banyak dari ciri-ciri ini mempersulit kehidupan pembawa mereka dan membuat mereka mudah terlihat oleh predator. Nampaknya ciri-ciri tersebut tidak memberikan keuntungan apapun bagi para pembawanya dalam perjuangan untuk eksistensi, namun sifatnya sangat luas. Peran apa yang dimainkan seleksi alam dalam kemunculan dan penyebarannya?

Diketahui bahwa kelangsungan hidup organisme merupakan hal yang penting, tetapi bukan satu-satunya komponen seleksi alam. Komponen penting lainnya adalah daya tarik bagi lawan jenis. Charles Darwin menyebut fenomena ini seleksi seksual. Dia pertama kali menyebutkan bentuk seleksi ini dalam On the Origin of Species dan kemudian menganalisisnya secara rinci dalam The Descent of Man and Sexual Selection. Ia percaya bahwa “bentuk seleksi ini ditentukan bukan oleh perjuangan untuk eksistensi dalam hubungan makhluk hidup satu sama lain atau dengan kondisi eksternal, tetapi oleh persaingan antara individu-individu yang berjenis kelamin sama, biasanya laki-laki, untuk mendapatkan kepemilikan individu-individu lain. seks."

Seleksi seksual merupakan seleksi alam untuk keberhasilan reproduksi. Sifat-sifat yang mengurangi kelangsungan hidup inangnya dapat muncul dan menyebar jika manfaat yang diberikannya bagi keberhasilan reproduksi jauh lebih besar dibandingkan kerugiannya dalam kelangsungan hidup. Pejantan yang berumur pendek tetapi disukai betina sehingga menghasilkan banyak keturunan memiliki kebugaran keseluruhan yang jauh lebih tinggi dibandingkan yang berumur panjang tetapi menghasilkan sedikit keturunan. Pada banyak spesies hewan, sebagian besar pejantan tidak ikut serta dalam reproduksi sama sekali. Di setiap generasi, persaingan sengit muncul antara laki-laki untuk perempuan. Persaingan ini bisa bersifat langsung, dan diwujudkan dalam bentuk perebutan wilayah atau pertarungan turnamen. Bisa juga terjadi dalam bentuk tidak langsung dan ditentukan oleh pilihan perempuan. Dalam kasus di mana perempuan memilih laki-laki, persaingan laki-laki terwujud melalui penampilan yang flamboyan atau perilaku pacaran yang rumit. Betina memilih jantan yang paling mereka sukai. Biasanya, ini adalah laki-laki paling cerdas. Tapi kenapa wanita menyukai pria yang cerdas?

Kebugaran seorang wanita bergantung pada seberapa objektif dia menilai potensi kebugaran calon ayah dari anak-anaknya. Dia harus memilih laki-laki yang anak laki-lakinya mudah beradaptasi dan menarik bagi perempuan.

Dua hipotesis utama tentang mekanisme seleksi seksual telah diajukan.

Menurut hipotesis “anak laki-laki yang menarik”, logika pilihan perempuan agak berbeda. Jika laki-laki cerdas, karena alasan apa pun, menarik bagi perempuan, maka ada baiknya memilih ayah yang cerdas untuk calon putra Anda, karena putra-putranya akan mewarisi gen warna-warna cerah dan akan menarik bagi perempuan di generasi berikutnya. Dengan demikian, muncul umpan balik positif yang mengarah pada fakta bahwa dari generasi ke generasi kecerahan bulu jantan menjadi semakin intens. Prosesnya terus berkembang hingga mencapai batas kelayakan. Mari kita bayangkan sebuah situasi di mana betina memilih jantan dengan ekor yang lebih panjang. Jantan berekor panjang menghasilkan keturunan lebih banyak dibandingkan jantan berekor pendek dan sedang. Dari generasi ke generasi, panjang ekornya bertambah karena betina memilih jantan bukan dengan ukuran ekor tertentu, melainkan dengan ukuran lebih besar dari rata-rata. Akhirnya, ekornya mencapai panjang yang merugikan vitalitas pejantan dan diimbangi dengan daya tariknya di mata betina.

Dalam menjelaskan hipotesis tersebut, kami mencoba memahami logika tindakan burung betina. Tampaknya kita berharap terlalu banyak dari mereka, sehingga perhitungan kebugaran yang rumit seperti itu hampir tidak mungkin dilakukan oleh mereka. Faktanya, perempuan tidak lebih atau kurang logis dalam memilih laki-laki dibandingkan dengan semua perilaku lainnya. Ketika seekor hewan merasa haus, ia tidak beralasan bahwa ia harus minum air untuk mengembalikan keseimbangan air-garam dalam tubuhnya - ia pergi ke sumber air karena merasa haus. Ketika seekor lebah pekerja menyengat predator yang menyerang sarangnya, dia tidak memperhitungkan seberapa besar pengorbanan diri ini meningkatkan kebugaran saudara perempuannya secara keseluruhan - dia mengikuti naluri. Demikian pula, betina, ketika memilih jantan yang cerdas, mengikuti naluri mereka - mereka menyukai ekor yang cerah. Semua orang yang nalurinya menyarankan perilaku berbeda, semuanya tidak meninggalkan keturunan. Jadi, yang kita bahas bukanlah logika perempuan, melainkan logika perjuangan eksistensi dan seleksi alam - sebuah proses buta dan otomatis yang terus menerus terjadi dari generasi ke generasi, telah membentuk segala ragam bentuk, warna, dan naluri yang menakjubkan. kita amati di dunia alam yang hidup.

Gagasan bahwa makhluk hidup dicirikan oleh keturunan dan variabilitas berkembang pada zaman kuno. Telah diketahui bahwa ketika organisme berkembang biak dari generasi ke generasi, serangkaian karakteristik dan sifat yang melekat pada spesies tertentu ditransmisikan (manifestasi hereditas). Namun, juga terlihat jelas bahwa terdapat beberapa perbedaan antara individu-individu dari spesies yang sama (manifestasi variabilitas).

Pengetahuan tentang keberadaan sifat-sifat ini digunakan dalam pengembangan varietas baru tanaman budidaya dan ras hewan peliharaan. Sejak zaman kuno, hibridisasi telah digunakan dalam pertanian, yaitu persilangan organisme yang berbeda satu sama lain dalam beberapa karakteristik. Namun hingga akhir abad ke-19. pekerjaan semacam itu dilakukan dengan cara coba-coba, karena mekanisme yang mendasari manifestasi sifat-sifat organisme tersebut tidak diketahui, dan hipotesis yang ada mengenai hal ini murni spekulatif.

Pada tahun 1866, karya Gregor Mendel, seorang peneliti Ceko, “Eksperimen Tanaman Hibrida” diterbitkan. Ini menggambarkan pola pewarisan sifat dalam generasi tumbuhan dari beberapa spesies, yang diidentifikasi oleh G. Mendel sebagai hasil dari banyak eksperimen yang dilakukan dengan cermat. Namun penelitiannya tidak menarik perhatian orang-orang sezamannya, yang gagal mengapresiasi kebaruan dan kedalaman gagasannya, yang berada di depan ilmu biologi pada tingkat umum pada masa itu. Baru pada tahun 1900, setelah ditemukannya hukum G. Mendel secara baru dan independen satu sama lain oleh tiga peneliti (G. de Vries di Belanda, K. Correns di Jerman dan E. Chermak di Austria), perkembangan ilmu biologi baru dimulai. - genetika, yang mempelajari pola hereditas dan variabilitas. Gregor Mendel dianggap sebagai pendiri ilmu pengetahuan yang muda namun berkembang sangat pesat ini.

Konsep dasar genetika modern.

Keturunan adalah sifat organisme untuk mengulangi serangkaian karakteristik selama serangkaian generasi (ciri-ciri struktur eksternal, fisiologi, komposisi kimia, sifat metabolisme, perkembangan individu, dll.).

Variabilitas- sebuah fenomena yang berlawanan dengan faktor keturunan. Ini terdiri dari perubahan kombinasi karakteristik atau munculnya karakter yang benar-benar baru pada individu dari spesies tertentu.

Berkat faktor keturunan, pelestarian spesies terjamin dalam jangka waktu yang lama (hingga ratusan juta tahun). Namun syaratnya lingkungan perubahan (terkadang secara signifikan) dari waktu ke waktu, dan dalam kasus seperti ini, variabilitas, yang menyebabkan keragaman individu dalam suatu spesies, menjamin kelangsungan hidupnya. Beberapa individu lebih beradaptasi dengan kondisi baru, dan ini memungkinkan mereka untuk bertahan hidup. Selain itu, variabilitas memungkinkan spesies memperluas batas habitatnya dan mengembangkan wilayah baru.

Perpaduan kedua sifat ini erat kaitannya dengan proses evolusi. Ciri-ciri baru suatu organisme muncul sebagai akibat dari variabilitas, dan karena faktor keturunan, ciri-ciri tersebut dipertahankan pada generasi berikutnya. Akumulasi banyak ciri baru menyebabkan munculnya spesies lain

Jenis variabilitas

Ada variabilitas herediter dan non-herediter.

Variabilitas herediter (genotip). b dikaitkan dengan perubahan materi genetik itu sendiri. Variabilitas non-herediter (fenotipik, modifikasi) adalah kemampuan organisme untuk mengubah fenotipnya di bawah pengaruh berbagai faktor. Penyebab variabilitas modifikasi adalah perubahan lingkungan luar organisme atau lingkungan internalnya.

Norma reaksi

Inilah batas-batas variabilitas fenotipik suatu sifat yang timbul di bawah pengaruh faktor lingkungan. Laju reaksi ditentukan oleh gen tubuh, sehingga laju reaksi terhadap sifat yang sama berbeda-beda pada individu yang berbeda. Kisaran norma reaksi untuk berbagai tanda juga berbeda-beda. Organisme yang norma reaksinya lebih luas karakteristik ini, memiliki kemampuan adaptif yang lebih tinggi kondisi tertentu lingkungan, yaitu variabilitas modifikasi dalam banyak kasus bersifat adaptif, dan sebagian besar perubahan yang terjadi dalam tubuh di bawah pengaruh faktor lingkungan tertentu bermanfaat. Namun, perubahan fenotipik terkadang kehilangan sifat adaptifnya. Jika variasi fenotipik secara klinis mirip dengan penyakit bawaan, maka perubahan tersebut disebut fenokopi.

Variabilitas kombinatif

Terkait dengan kombinasi baru gen orang tua yang tidak berubah pada genotipe keturunannya. Faktor variabilitas kombinatif.

1. Divergensi kromosom homolog yang independen dan acak pada anafase I meiosis.

2. Menyeberang.

3. Kombinasi acak gamet pada saat pembuahan.

4. Pemilihan organisme induk secara acak.

Mutasi

Ini adalah perubahan genotipe yang jarang dan terjadi secara acak dan terus-menerus yang memengaruhi seluruh genom, seluruh kromosom, bagian kromosom, atau gen individu. Mereka muncul di bawah pengaruh faktor mutagenik yang berasal dari fisik, kimia atau biologis.

Ada mutasi:

1) spontan dan diinduksi;

2) merugikan, menguntungkan dan netral;

3) somatik dan generatif;

4) gen, kromosom dan genom.

Mutasi spontan adalah mutasi yang timbul secara tidak terarah, di bawah pengaruh mutagen yang tidak diketahui.

Mutasi terinduksi adalah mutasi yang disebabkan secara artifisial oleh aksi mutagen yang diketahui.

Mutasi kromosom adalah perubahan struktur kromosom selama pembelahan sel. Membedakan jenis berikut mutasi kromosom.

1. Duplikasi - penggandaan bagian kromosom karena persilangan yang tidak merata.

2. Penghapusan - hilangnya sebagian kromosom.

3. Inversi - rotasi bagian kromosom sebesar 180°.

4. Translokasi - memindahkan suatu bagian kromosom ke kromosom lain.

Mutasi genom adalah perubahan jumlah kromosom. Jenis mutasi genom.

1. Poliploidi - perubahan jumlah set kromosom haploid dalam kariotipe. Kariotipe mengacu pada jumlah, bentuk, dan jumlah kromosom yang menjadi ciri suatu spesies tertentu. Ada nulisomi (tidak adanya dua kromosom homolog), monosomi (tidak adanya salah satu kromosom homolog), dan polisomi (adanya dua atau lebih kromosom ekstra).

2. Heteroploidi - perubahan jumlah kromosom individu dalam kariotipe.

Mutasi gen adalah yang paling umum.

Penyebab mutasi gen:

1) hilangnya nukleotida;

2) penyisipan nukleotida tambahan (alasan ini dan alasan sebelumnya menyebabkan pergeseran kerangka pembacaan);

3) penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lainnya.

Penularan sifat-sifat keturunan pada sejumlah generasi individu terjadi selama proses reproduksi. Dalam reproduksi seksual, melalui sel germinal; dalam penularan aseksual, sifat-sifat keturunan ditularkan melalui sel somatik.

Unit hereditas (pembawa materialnya) adalah gen. Secara fungsional, gen tertentu bertanggung jawab atas perkembangan sifat tertentu. Ini tidak bertentangan dengan definisi gen yang kami berikan di atas. Dari sudut pandang kimia, gen adalah bagian dari molekul DNA. Ini berisi informasi genetik tentang struktur protein yang disintesis (yaitu urutan asam amino dalam molekul protein). Totalitas semua gen dalam tubuh menentukan kumpulan protein spesifik yang disintesis di dalamnya, yang pada akhirnya mengarah pada pembentukan karakteristik tertentu.

Pada sel prokariotik, gen merupakan bagian dari molekul DNA tunggal, sedangkan pada sel eukariotik, gen merupakan bagian dari molekul DNA yang terdapat pada kromosom. Pada saat yang sama, pada sepasang kromosom homolog di area yang sama terdapat gen yang bertanggung jawab atas perkembangan beberapa sifat (misalnya, warna bunga, bentuk biji, warna mata pada manusia). Mereka disebut gen alelik. Sepasang gen alelik dapat mengandung gen yang identik (dalam hal komposisi nukleotida dan karakteristik yang ditentukannya) atau gen yang berbeda.

Konsep “tanda” dikaitkan dengan kualitas individu tertentu dari suatu organisme (morfologis, fisiologis, biokimia), yang dengannya kita dapat membedakannya dari organisme lain. Misalnya: mata berwarna biru atau coklat, bunga berwarna atau tidak dicat, tinggi badan tinggi atau pendek, golongan darah I(0) atau II(A), dll.

Totalitas seluruh gen dalam suatu organisme disebut genotipe, dan totalitas seluruh sifat disebut fenotipe.

Fenotipe terbentuk berdasarkan genotipe dalam kondisi lingkungan tertentu selama perkembangan individu organisme.

Dalam teori evolusi Darwin, prasyarat evolusi adalah variabilitas herediter, dan kekuatan pendorong evolusi adalah perjuangan untuk eksistensi dan seleksi alam. Saat menciptakan teori evolusi, Charles Darwin berulang kali membahas hasil praktik pemuliaan. Ia menunjukkan bahwa keanekaragaman varietas dan ras didasarkan pada variabilitas. Variabilitas adalah proses munculnya perbedaan keturunan dibandingkan dengan nenek moyang, yang menentukan keanekaragaman individu dalam suatu varietas atau ras. Darwin berpendapat bahwa penyebab variabilitas adalah pengaruh faktor lingkungan terhadap organisme (langsung dan tidak langsung), serta sifat organisme itu sendiri (karena masing-masing organisme bereaksi secara spesifik terhadap pengaruh lingkungan luar). Variasi menjadi dasar pembentukan ciri-ciri baru dalam struktur dan fungsi organisme, dan hereditas mengkonsolidasikan ciri-ciri tersebut. Darwin, menganalisis bentuk-bentuk variabilitas, mengidentifikasi tiga di antaranya: pasti, tidak terbatas, dan korelatif.

Variabilitas spesifik, atau kelompok, adalah variabilitas yang terjadi di bawah pengaruh beberapa faktor lingkungan yang bertindak sama terhadap semua individu dari suatu varietas atau ras dan berubah ke arah tertentu. Contoh variabilitas tersebut antara lain peningkatan bobot badan pada individu hewan dengan pemberian pakan yang baik, perubahan bulu akibat pengaruh iklim, dll. Variabilitas tertentu tersebar luas, mencakup seluruh generasi dan diekspresikan pada setiap individu dengan cara yang sama. Tidak bersifat herediter, yaitu pada keturunan suatu kelompok yang termodifikasi pada kondisi lain, sifat-sifat yang diperoleh orang tua tidak diwariskan.

Variabilitas yang tidak pasti, atau individual, memanifestasikan dirinya secara spesifik pada setiap individu, yaitu. tunggal, bersifat individual. Hal ini terkait dengan perbedaan individu dari varietas atau ras yang sama dalam kondisi yang sama. Bentuk variabilitas ini tidak pasti, yaitu suatu sifat dalam kondisi yang sama dapat berubah ke arah yang berbeda. Misalnya, satu varietas tumbuhan menghasilkan spesimen dengan warna bunga berbeda, intensitas warna kelopak berbeda, dll. Alasan terjadinya fenomena ini tidak diketahui Darwin. Variabilitas tak tentu bersifat herediter, yaitu diturunkan secara stabil kepada keturunannya. Inilah pentingnya bagi evolusi.

Dengan variabilitas korelatif atau korelatif, perubahan pada satu organ menyebabkan perubahan pada organ lain. Misalnya, anjing dengan bulu yang kurang berkembang biasanya memiliki gigi yang kurang berkembang, merpati dengan kaki berbulu memiliki selaput di antara jari-jari kakinya, merpati dengan paruh panjang biasanya memiliki kaki panjang, kucing putih bermata biru biasanya tuli, dll. Dari faktor variabilitas korelatif , Darwin membuat kesimpulan penting: seseorang, dengan memilih ciri struktural apa pun, hampir “mungkin secara tidak sengaja akan mengubah bagian tubuh lainnya berdasarkan hukum korelasi yang misterius”.

Setelah menentukan bentuk-bentuk variabilitas, Darwin sampai pada kesimpulan bahwa hanya perubahan yang diwariskan yang penting bagi proses evolusi, karena hanya perubahan tersebut yang dapat terakumulasi dari generasi ke generasi. Menurut Darwin, faktor utama dalam evolusi bentuk budaya adalah variabilitas herediter dan seleksi yang dilakukan manusia (Darwin menyebut seleksi tersebut buatan). Variabilitas merupakan prasyarat yang diperlukan untuk seleksi buatan, tetapi variabilitas tidak menentukan pembentukan keturunan dan varietas baru.

Artikel dan publikasi:

Sistem syaraf pusat. Sumsum tulang belakang
Sumsum tulang belakang adalah tali saraf yang terletak di dalam saluran tulang belakang dari tingkat foramen magnum sampai tingkat vertebra lumbalis ke-1-2. Itu berakhir dengan conus medullaris, yang menjadi terminal filamen, turun ke...

Sejarah Singkat Organisme Hasil Rekayasa Genetik
Asal usul berkembangnya rekayasa genetika tanaman dimulai pada tahun 1977, ketika terjadi penemuan yang memungkinkan penggunaan mikroorganisme tanah Agrobacterium tumefaciens sebagai alat untuk memasukkan gen asing ke tanaman lain. Pada tahun 1987 ada...

Sifat protein, isolasi
Properti. Sifat fisik dan kimia protein ditentukan oleh sifat molekul tinggi, kekompakan rantai polipeptida, dan susunan relatif residu asam amino. Berat molekul bervariasi dari 5 hingga 1 juta, dan konstanta...

Keturunan - ini adalah sifat organisme hidup untuk melestarikan dan meneruskan karakteristik selama beberapa generasi. Berkat faktor keturunan, ciri-ciri suatu spesies atau ras dilestarikan dari generasi ke generasi.

Variabilitas herediter (mutasi atau genotip) dikaitkan dengan perubahan genotipe suatu individu, sehingga perubahan yang dihasilkan diwariskan. Ini adalah bahan untuk seleksi alam. Darwin menyebut hereditas ini tidak dapat ditentukan. Dasar dari variabilitas herediter adalah mutasi - perubahan tiba-tiba dan tidak terarah dalam bentuk aslinya. Mereka mengarah pada munculnya karakteristik dan sifat herediter baru secara kualitatif pada organisme hidup yang sebelumnya tidak ada di alam. Sumber variabilitas herediter adalah proses mutasi. Ada beberapa jenis mutasi: genom, kromosom dan gen.

Mutasi genom (poliploidi dan aneuploidi) - Ini adalah perubahan jumlah kromosom. Poliploidi adalah peningkatan berganda pada set kromosom haploid (3p, 4p, dll.). Paling sering, poliploidi terbentuk ketika divergensi kromosom ke kutub sel selama meiosis atau mitosis terganggu di bawah pengaruh faktor mutagenik. Ini tersebar luas pada tumbuhan dan sangat jarang pada hewan.

Aneuploidi - menambah atau mengurangi jumlah kromosom pada pasangan individu. Ini terjadi ketika kromosom tidak terpisah pada meiosis atau kromatid pada mitosis. Aneuploid ditemukan pada tumbuhan dan hewan dan dicirikan oleh viabilitas yang rendah.

Mutasi kromosom - Ini adalah perubahan struktur kromosom. Jenis mutasi kromosom berikut ini dibedakan:

Kekurangan - hilangnya bagian terminal kromosom.

Penghapusan - hilangnya sebagian lengan kromosom.

Duplikasi - pengulangan sekumpulan gen di wilayah kromosom tertentu.

Inversi - rotasi bagian kromosom sebesar 180°.

Translokasi - pemindahan suatu bagian ke ujung lain dari kromosom yang sama atau ke kromosom non-homolog lainnya.

Mutasi gen - perubahan urutan nukleotida suatu molekul DNA (gen). Hasilnya adalah perubahan urutan asam amino dalam rantai polipeltida, dan munculnya protein dengan sifat baru. Kebanyakan mutasi gen tidak muncul secara fenotip karena bersifat resesif.

Mutasi sitoplasma - terkait dengan perubahan organel sitoplasma yang mengandung DNA (mitokondria dan plastida). Mutasi ini diwariskan melalui garis ibu, karena Ketika zigot terbentuk, ia menerima seluruh sitoplasmanya dari sel telur. Contoh: variegasi tanaman dikaitkan dengan mutasi pada klorolas.

Signifikansi dalam evolusi dan entogenesis Mutasi yang mempengaruhi sel germinal (mutasi generatif) muncul pada generasi berikutnya. Mutasi sel somatik terjadi pada organ-organ yang mencakup sel-sel yang berubah. Pada hewan, mutasi somatik tidak diturunkan, karena organisme baru tidak muncul dari sel somatik. Pada tumbuhan yang berkembang biak secara vegetatif, mutasi somatik dapat bertahan. Variabilitas mutasi berperan sebagai penyedia utama perubahan herediter dalam evolusi. Inilah bahan utama dari semua transformasi evolusioner.

Variabilitas genotipe dan jenisnya. Signifikansi dalam entogenesis dan evolusi.

Variabilitas genotipe atau herediter, mewakili perubahan fenotipe yang disebabkan oleh perubahan genotipe.

Hal ini disebabkan oleh mutasi dan kombinasinya selama reproduksi seksual (misalnya, jajak pendapat yang diwariskan pada sapi).

Tergantung pada sifat variasi materi genetik, perbedaan dibuat antara variabilitas herediter kombinatif dan mutasi. Variabilitas kombinatif disebabkan oleh terbentuknya kombinasi gen baru dalam genotipe pada keturunan yang terbentuk sebagai hasil rekombinasi gen dan kromosom selama reproduksi seksual. Keanekaragaman genotipe makhluk hidup yang tidak terbatas, keunikan setiap genotipe disebabkan oleh variabilitas kombinatif. Dengan variabilitas jenis ini, kombinasi gen dan sifat interaksinya dalam genotipe berubah, sedangkan gen itu sendiri tetap tidak berubah.

Variabilitas kombinatif , yang merupakan hasil rekombinasi gen individu induk menjadi genotipe keturunannya, didasarkan pada tiga mekanisme utama.

1. Divergensi independen menjadi sel anak (spermatosit II, oosit II dan badan reduksi pertama) kromosom homolog dari setiap pasangan (terjadi pada pembelahan meiosis pertama selama gametogenesis). Misalnya, bahkan untuk 2 pasang kromosom, 2 varian divergensi kromosom menjadi sel anak dan 4 jenis sperma dimungkinkan (Gbr. 76).

2. Kombinasi gamet secara acak, dan, akibatnya, kromosom homolog (ayah dan ibu) selama pembuahan. Untuk 4 jenis sperma yang disebutkan di atas, keikutsertaan salah satunya dalam pembuahan sel telur akan murni acak, dan hasil kombinasi spesifik salah satu varian kromosom pria dengan satu (juga dari 4 kemungkinan, karena ketiga varian terbawa oleh badan reduksi dan tidak ada lagi) akan berbeda ) dari varian kromosom wanita yang homolog dengannya.

3. Pertukaran alel individu antar kromosom homolog selama proses pindah silang meiosis. Setelah itu, kombinasi alel dalam kromosom sperma dicirikan oleh varian baru yang berbeda dengan sel somatik tubuh (Gbr. 77).

Menyebrang terjadi pada awal meiosis ketika kromosom homolog berbaris berlawanan satu sama lain. Dalam hal ini, bagian-bagian kromosom homolog berpotongan, putus, dan kemudian menempel kembali, tetapi ke kromosom lain. Pada akhirnya, empat kromosom terbentuk dengan kombinasi gen yang berbeda. Kromosom, yang disebut “rekombinan”, membawa kombinasi gen baru (Ab dan aB) yang tidak ada pada kromosom asli (AB dan ab)

Variabilitas kombinatif menjelaskan mengapa anak-anak menunjukkan kombinasi baru karakteristik kerabat dari pihak ibu dan pihak ayah, dan dalam varian spesifik yang bukan merupakan karakteristik ayah, ibu, kakek, nenek, dll.

Berkat variabilitas kombinatif, keragaman genotipe tercipta pada keturunan yang dimilikinya sangat penting untuk proses evolusi karena: 1) keanekaragaman bahan untuk proses evolusi meningkat tanpa mengurangi kelangsungan hidup individu; 2) kemampuan organisme untuk beradaptasi terhadap perubahan kondisi lingkungan berkembang dan dengan demikian menjamin kelangsungan hidup sekelompok organisme (populasi, spesies) secara keseluruhan.

Variabilitas kombinatif digunakan dalam pemuliaan untuk memperoleh kombinasi sifat-sifat keturunan yang lebih bernilai ekonomis. Secara khusus, fenomena heterosis, peningkatan viabilitas, intensitas pertumbuhan dan indikator lainnya digunakan selama hibridisasi antara perwakilan subspesies atau varietas yang berbeda. Dampak sebaliknya dihasilkan oleh fenomena tersebutperkawinan sedarah atau inbreeding - persilangan organisme yang mempunyai nenek moyang yang sama. Asal usul yang sama dari organisme persilangan meningkatkan kemungkinan mereka memiliki alel yang sama dari gen mana pun, dan oleh karena itu kemungkinan munculnya organisme homozigot. Tingkat perkawinan sedarah terbesar dicapai selama penyerbukan sendiri pada tumbuhan dan pembuahan sendiri pada hewan. Homozigositas meningkatkan kemungkinan munculnya gen alel resesif, perubahan mutagenik yang menyebabkan munculnya organisme dengan kelainan keturunan.

Hasil kajian fenomena variabilitas kombinatif digunakan dalam konseling medis genetik, terutama pada tahap kedua dan ketiga: prognosis keturunan, menarik kesimpulan dan menjelaskan pengertian risiko genetik.

Selain sistem perkawinan, ada dua jenis pembentukan pasangan suami istri:

1) pembentukan pasangan perkawinan assortatif (selektif) yang positif, atau perkawinan yang lebih sering dari individu-individu yang serupa dalam ciri-ciri fenotipik tertentu (perkawinan antara orang-orang bisu-tuli, atau tinggi badan, perkembangan mental, dll.);

2) pembentukan pasangan kawin assortatif negatif, atau perkawinan yang lebih jarang terjadi antara individu-individu dengan ciri-ciri tertentu yang serupa (misalnya, individu berambut merah menghindari pernikahan satu sama lain).

Baik perkawinan sedarah maupun pembentukan pasangan kawin assortatif positif meningkatkan (yang terakhir, meskipun pada tingkat lebih rendah) tingkat homozigositas keturunan, termasuk di lokus alel resesif yang berbahaya. Sebaliknya, perkawinan sedarah meningkatkan derajat heterozigositas dan dalam banyak kasus meningkatkan tingkat kelangsungan hidup. Kemungkinan konsekuensi dari perkawinan sedarah dan pembentukan assortatif positif dari pasangan perkawinan digunakan dalam konseling medis dan genetik dari calon pasangan nikah.

Mutasi - ini adalah perubahan materi genetik yang diwariskan yang menyebabkan perubahan karakteristik suatu organisme. Fondasi doktrin mutasi sudah diletakkan oleh G. de Vries pada tahun 1901, yang menggambarkan mutasi di Elotera, tetapi mekanisme molekulernya dipelajari jauh kemudian. Menurut G. de Vries, mutasi adalah perubahan sifat keturunan yang tiba-tiba dan terputus-putus.

Intisari teori mutasi G. de Vries bermuara pada ketentuan sebagai berikut:

1) mutasi terjadi secara terpisah, tanpa transisi;

2) bentuk-bentuk baru bersifat permanen;

3) mutasi bersifat multi arah (menguntungkan dan merugikan);

4) deteksi mutasi tergantung pada ukuran sampel organisme yang diteliti;

5) mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali.

Perubahan mutasi sangat beragam. Mereka dapat mempengaruhi hampir semua karakteristik morfologi, fisiologis dan biokimia tubuh, dan dapat menyebabkan penyimpangan fenotipik yang tajam atau, sebaliknya, hampir tidak terlihat dari norma.

Variabilitas mutasi didasarkan pada perubahan struktural pada gen dan kromosom. Tergantung pada sifat perubahan materi genetik, ada:

1) mutasi gen (titik), yaitu penyisipan, penghapusan, penggantian atau perubahan sepasang nukleotida;

2) penyisipan - penyisipan (“pemotongan”) molekul DNA atau fragmennya ke dalam suatu gen, paling sering menyebabkan inaktivasinya atau efek polar yang kuat pada operon;

3) penataan ulang kromosom, atau penyimpangan - transformasi struktur kromosom berdasarkan pemecahannya;

4) mutasi genom (genotipe), yaitu perubahan jumlah kromosom dalam suatu sel.

Variabilitas fenotipik dan jenisnya. Sifat modifikasi yang adaptif. Norma reaksi suatu sifat. Ekspresifitas dan penetrasi sifat.

Variabilitas modifikasi (fenotipik). hanya disebabkan oleh pengaruh kondisi luar dan tidak berhubungan dengan perubahan genotipe. Varian khusus dari keadaan fenotipe dengan variabilitas modifikasi disebut modifikasi. Yang paling menarik adalahmodifikasi adaptif - perubahan yang tidak diwariskan, bermanfaat bagi tubuh, berkontribusi terhadap kelangsungan hidupnya dalam kondisi yang berubah. Berbeda dengan mutasi (kejadian langka, terisolasi, dan acak), modifikasi adaptif bersifat terarah dan pada saat yang sama sering kali bersifat reversibel, dapat diprediksi, dan sering kali merupakan karakteristik kelompok besar organisme. Dasar adanya modifikasi adalah bahwa fenotip merupakan hasil interaksi genotip dan kondisi luar. Oleh karena itu, perubahan kondisi eksternal dapat menyebabkan perubahan fenotipe yang tidak dibarengi dengan perubahan genotipe. Mekanisme terjadinya modifikasi adalah bahwa kondisi lingkungan mempengaruhi reaksi enzimatik (proses metabolisme) yang terjadi pada organisme yang sedang berkembang dan, sampai batas tertentu, mengubah arahnya, dan akibatnya, hasilnya - keadaan sifat yang terbentuk atas dasar tersebut. .

Modifikasi memiliki sifat sebagai berikut:

1) tingkat keparahan modifikasi sebanding dengan kekuatan dan durasi kerja faktor penyebab modifikasi pada tubuh (pola ini secara mendasar membedakan modifikasi dari mutasi, terutama mutasi gen);

2) dalam sebagian besar kasus, modifikasi adalah reaksi adaptif yang berguna dari tubuh sebagai respons terhadap tindakan faktor eksternal tertentu

3) hanya modifikasi tersebut yang bersifat adaptif , yang disebabkan oleh perubahan biasa dalam kondisi alam yang berulang kali “dihadapi” oleh nenek moyang individu suatu spesies sepanjang sejarah evolusi masa lalunya;

4) modifikasi yang disebabkan oleh pengaruh eksperimental, terutama faktor kimia dan fisik yang tidak ditemui tubuh di alam, biasanya tidak memiliki signifikansi adaptif, dan sering kali merupakan malformasi dan kelainan bentuk. Modifikasi yang dilakukan dengan cara ini sering disebut morfosis.

5) tidak seperti mutasi, yang dicirikan oleh keteguhan tinggi, modifikasi memilikinya untuk berbagai tingkat kegigihan. Banyak di antaranya bersifat reversibel, mis. perubahan-perubahan yang timbul lambat laun hilang jika pengaruh faktor penyebabnya berhenti. Jadi, warna kecokelatan pada seseorang hilang ketika kulit berhenti terkena paparan sinar matahari, volume otot berkurang setelah berhenti berolahraga, dll.

6) modifikasi, tidak seperti mutasi, tidak diwariskan, mis. bersifat non-keturunan. Hal ini konsisten dengan “dogma sentral biologi molekuler” oleh F. Crick, yang menyatakan bahwa transfer informasi hanya mungkin dilakukan dari materi genetik ke produk gen-protein, tetapi tidak dalam arah yang berlawanan.

Kondisi eksternal mempunyai pengaruh yang sangat besar terhadap semua tanda dan sifat organisme yang sedang berkembang.

Norma reaksi. Dengan variabilitas modifikasi, suatu sifat dapat berubah dalam batas (rentang) tertentu yang menjadi ciri khas setiap keadaan genotipe. Kisaran di mana genotipe yang sama mampu menyebabkan berkembangnya fenotipe yang berbeda disebut norma reaksi. Dengan kata lain, normareaksi adalah amplitudo kemungkinan variabilitas dalam entogenesis suatu organisme dengan genotipe spesifik yang tidak berubah. Laju reaksi paling baik diamati pada organisme dengan genotipe yang sama, misalnya pada tanaman yang diperbanyak secara vegetatif dan kembar identik. Dalam hal ini, dimungkinkan untuk mengidentifikasi norma reaksi genotipe dalam bentuknya yang paling “murni”. Norma reaksi yang dikendalikan oleh genotipe merupakan hasil proses evolusi.

Faktor utama yang dapat memberikan variasi gejala dalam kisaran reaksi normal adalah:

1) penentuan sifat dan reaksi organisme secara poligenik;

2) pleiotropi aksi gen;

3) ketergantungan manifestasi mutasi pada kondisi lingkungan;

4) heterozigositas organisme;

5) interaksi gen pada tingkat produk gen (subunit molekul protein);

6) jalur alternatif perkembangan dalam sistem tubuh dan pelaksanaan biosintesis di dalam sel (pemblokiran satu jalur dikompensasi oleh jalur lain).

Penetrasi dicirikan oleh frekuensi atau kemungkinan manifestasi alel gen tertentu dan ditentukan oleh persentase individu dalam suatu populasi di mana alel tersebut termanifestasi secara fenotip. Ada perbedaan antara penetrasi lengkap (manifestasi sifat pada semua individu) dan penetrasi tidak lengkap (pada beberapa individu). Secara kuantitatif, penetrasi dinyatakan dengan persentase individu di mana suatu alel tertentu diwujudkan. Misalnya, penetrasi dislokasi pinggul bawaan pada manusia adalah 25%, yang menunjukkan bahwa hanya 1/4 genotipe yang membawa gen tertentu yang menunjukkan efek fenotipiknya.

Berdasarkan penetrasi yang tidak lengkap terletak interaksi penyebab genetik dan lingkungan. Pengetahuan tentang penetrasi alel tertentu diperlukan dalam konseling genetik medis untuk menentukan kemungkinan genotipe orang “sehat” yang memiliki penyakit keturunan dalam keluarganya. Kasus penetrasi yang tidak lengkap mencakup manifestasi gen yang mengontrol sifat-sifat yang terbatas pada jenis kelamin dan bergantung pada jenis kelamin.

Ekspresivitas - derajat manifestasi fenotipik suatu gen, sebagai ukuran kekuatan kerjanya, ditentukan oleh derajat perkembangan sifat tersebut. Ekspresifitas pada kedua jenis kelamin bisa sama atau berbeda, konstan atau bervariasi, jika tingkat keparahan sifat dengan genotipe yang sama bervariasi dari individu ke individu. Dengan tidak adanya variabilitas dalam suatu sifat yang dikendalikan oleh alel tertentu, kita berbicara tentang ekspresivitas konstan (norma reaksi yang tidak ambigu). Misalnya, alel golongan darah ABO pada manusia memiliki ekspresi yang hampir konstan. Jenis ekspresi lainnya dapat diubah atau bervariasi. Hal ini didasarkan pada berbagai alasan: pengaruh kondisi lingkungan eksternal (modifikasi), lingkungan genotipe (selama interaksi gen).

Tingkat ekspresif dinilai secara kuantitatif dengan menggunakan indikator statistik. Dalam kasus varian ekstrim dari perubahan ekspresivitas (tidak adanya sifat sama sekali), karakteristik tambahan digunakan - penetrasi. Korea Huntington dapat menjadi contoh penetrasi yang tidak lengkap dan ekspresifitas variabel dari gen dominan. Usia saat korea Huntington pertama kali muncul bervariasi. Diketahui bahwa pada beberapa pembawa, gen ini tidak akan pernah terwujud (penetrasi tidak lengkap), selain itu, gen ini memiliki ekspresi yang bervariasi, karena pembawa menjadi sakit pada usia yang berbeda.

Variabilitas modifikasi memastikan pembentukan adaptasi organisme yang relatif cepat terhadap perubahan kondisi lingkungan selama entogenesis, sehingga meningkatkan kelangsungan hidup organisme. Oleh karena itu, modifikasi merupakan faktor terpenting dalam proses normal dan penyelesaian entogenesis organisme hidup.

Meskipun modifikasi tidak diwariskan kepada keturunannya, variabilitas modifikasi secara umum penting bagi evolusi dunia organik. Modifikasi dalam proses seleksi alam dapat berfungsi sebagai “penutup” mutasi, yang manifestasi fenotipiknya menduplikasi perubahan non-herediter. Mendukung kelangsungan hidup organisme, variabilitas modifikasi berkontribusi pada pelestarian dan partisipasi dalam reproduksi individu tertentu dengan genotipe yang berbeda. Seiring dengan itu, modifikasi berkontribusi pada pengembangan habitat baru oleh suatu spesies (populasi), yang mengarah pada perluasan jangkauan kelompok organisme tersebut. Semua efek modifikasi ini mendukung keberhasilan evolusi suatu spesies atau populasi.

Manusia sebagai objek khusus penelitian genetik. Metode untuk mempelajari genetika manusia. Aspek medis dan genetik dari pernikahan. Konseling genetik medis. Pentingnya genetika untuk pengobatan.

Manusia sebagai objek khusus penelitian genetik. Studi tentang genetika manusia dikaitkan dengan kesulitan besar: kariotipe yang kompleks - banyak kromosom dan kelompok keterkaitan, pubertas yang terlambat dan pergantian generasi yang jarang, sejumlah kecil keturunan, ketidakmungkinan eksperimen, ketidakmungkinan menciptakan kondisi kehidupan yang identik. Terlepas dari semua ini, genetika manusia saat ini dipelajari lebih baik dibandingkan genetika banyak organisme lain (misalnya mamalia) berkat kebutuhan pengobatan dan berbagai metode penelitian modern.

Metode belajar :

Metode silsilah terdiri dari mempelajari silsilah berdasarkan hukum pewarisan Mendel dan membantu menetapkan sifat pewarisan suatu sifat (dominan atau resesif). Beginilah pewarisan ciri-ciri individu seseorang: ciri-ciri wajah, tinggi badan, golongan darah, susunan mental dan psikologis, serta beberapa penyakit. Metode ini mengungkapkan konsekuensi berbahaya dari perkawinan sedarah, yang terutama terlihat dalam kasus homozigositas untuk alel resesif tidak menguntungkan yang sama. Dalam perkawinan sedarah, kemungkinan memiliki anak dengan penyakit keturunan dan kematian anak usia dini puluhan bahkan ratusan kali lebih tinggi dari rata-rata.

Metode kembar adalah mempelajari perbedaan antara kembar identik. Cara ini disediakan oleh alam sendiri. Ini membantu untuk mengidentifikasi pengaruh kondisi lingkungan terhadap fenotipe untuk genotipe yang sama. Kembar identik yang dibesarkan dalam kondisi yang sama memiliki kemiripan yang mencolok tidak hanya pada ciri morfologi, tetapi juga pada ciri mental dan intelektual. Dengan menggunakan metode kembar, peran faktor keturunan dalam sejumlah penyakit terungkap.

Metode statistik populasi. Genetika populasi mempelajari perbedaan genetik antara kelompok individu (populasi) dan mengkaji pola distribusi gen secara geografis.

Metode sitogenetik . berdasarkan studi variabilitas dan hereditas pada tingkat sel dan struktur subseluler. Ada hubungan antara sejumlah penyakit serius dan kelainan kromosom. Kelainan kromosom terjadi pada 7 dari setiap seribu bayi baru lahir, dan juga menyebabkan kematian embrio (keguguran) pada sepertiga pertama kehamilan pada setengah dari semua kasus. Jika seorang anak dengan kelainan kromosom dilahirkan hidup, biasanya ia menderita penyakit parah dan keterbelakangan mental dan fisik.

Metode biokimia . Konten tersebut memungkinkan Anda mengidentifikasi banyak penyakit keturunan manusia yang terkait dengan gangguan metabolisme. Anomali karbohidrat, asam amino, lipid dan jenis metabolisme lainnya diketahui. Misalnya, diabetes mellitus disebabkan oleh terganggunya fungsi normal pankreas - pankreas tidak melepaskan jumlah hormon insulin yang dibutuhkan ke dalam darah, sehingga menyebabkan peningkatan gula darah. Gangguan ini tidak disebabkan oleh satu hal kesalahan ceroboh dalam informasi genetik, tetapi melalui serangkaian kesalahan kecil yang bersama-sama menyebabkan atau mempengaruhi penyakit.

Metode genetika sel somatik - mempelajari hereditas dan variabilitas sel somatik, mis. sel tubuh, bukan sel kelamin. Sel somatik memiliki seluruh rangkaian informasi genetik; mereka dapat dipelajari fitur genetik seluruh organisme. Sel somatik manusia diperoleh untuk penelitian genetik dari bahan biopsi (eksisi jaringan atau organ intravital), ketika sepotong kecil jaringan diambil untuk penelitian.

Metode imunogenetik . Metode imunogenetik meliputi metode serologis, imunoelektroforesis, dll, yang digunakan untuk mempelajari golongan darah, protein dan enzim dalam serum darah jaringan. Dengan bantuannya, Anda dapat menentukan ketidakcocokan imunologis, mengidentifikasi defisiensi imun, mosaikisme pada anak kembar, dll.

Metode genetik molekuler . Universalitas metode. Karakteristik pendekatan metodologi utama (isolasi DNA, restriksi, elektroforesis, blotting, hibridisasi). Reaksi berantai polimerase, pengurutan. Kemungkinan dan ruang lingkup penerapan metode genetik molekuler dalam diagnosis patologi keturunan.

Metode untuk mempelajari hubungan gen . Dasar-dasar dan syarat penerapan metode dalam genetika manusia dan genetika medis.

Pemodelan biologis penyakit keturunan mempelajari penyakit manusia pada hewan yang dapat menderita penyakit tersebut. Hal ini didasarkan pada hukum Vavilov tentang rangkaian variabilitas herediter homolog, misalnya hemofilia terkait seks dapat dipelajari pada anjing, epilepsi pada kelinci, diabetes mellitus, distrofi otot pada tikus, bibir sumbing dan langit-langit mulut pada tikus.

Konseling genetik medis - perawatan medis khusus adalah bentuk pencegahan penyakit keturunan yang paling umum. Konseling genetik - terdiri dari menginformasikan seseorang tentang risiko terkena penyakit keturunan, menularkannya ke keturunan, serta tindakan diagnostik dan terapeutik.

Tahap 1 penyuluhan - klarifikasi diagnosis penyakit.

Tahap 2 konsultasi - penentuan resiko mempunyai anak sakit.

Tahap 3 penyuluhan - ahli genetika harus menarik kesimpulan tentang risiko penyakit pada anak yang diperiksa dan memberikan rekomendasi yang tepat.

Tahap 4 (akhir). penyuluhan - jawaban yang benar dan kemungkinan komplikasi atau hasil dari kehamilan yang diharapkan dalam bahasa yang dapat mereka pahami.

Tugas genetika medis adalah identifikasi, kajian, pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan, serta pengembangan cara untuk mencegah dampak buruk faktor lingkungan terhadap keturunan manusia.Praktis tidak ada penyakit yang sama sekali tidak ada hubungannya dengan faktor keturunan. Secara konvensional, penyakit keturunan dapat dibagi menjadi tiga kelompok besar: penyakit metabolik, penyakit molekuler, yang biasanya disebabkan oleh mutasi gen, dan penyakit kromosom.

Mutasi gen dapat dinyatakan dalam peningkatan atau penurunan aktivitas enzim tertentu, hingga tidak adanya enzim tersebut. Secara fenotip, mutasi tersebut memanifestasikan dirinya sebagai penyakit metabolik herediter, yang ditentukan oleh tidak adanya atau kelebihan produk dari reaksi biokimia yang sesuai. Mutasi gen diklasifikasikan menurut manifestasi fenotipiknya, yaitu penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme asam amino, karbohidrat, lipid, mineral, dan asam nukleat.

Penyakit kromosom. Jenis penyakit keturunan ini berhubungan dengan perubahan jumlah atau struktur kromosom. Frekuensi kelainan kromosom pada bayi baru lahir berkisar antara 0,6 hingga 1%, dan pada tahap 8-12 minggu, sekitar 3% embrio memilikinya. Di antara keguguran spontan, frekuensi kelainan kromosom adalah sekitar 30%, dan pada tahap awal (hingga dua bulan) - 50% dan lebih tinggi. Semua jenis mutasi kromosom dan genom telah dijelaskan pada manusia, termasuk aneuploidi, yang terdiri dari dua jenis -moyosomi Dan polisomi. Monosomi sangat parah

Sindrom Shereshevsky - Pembubut (44+X), dimanifestasikan pada wanita yang ditandai dengan perubahan patologis pada fisik (perawakan pendek, leher pendek), gangguan perkembangan sistem reproduksi (tidak adanya sebagian besar ciri seksual sekunder wanita), dan keterbatasan mental. Frekuensi terjadinya anomali ini adalah 1:4000-5000.

Wanita trisomik (44+XXX), Biasanya, mereka dibedakan berdasarkan kelainan perkembangan seksual, fisik dan mental, meskipun pada beberapa pasien tanda-tanda ini mungkin tidak muncul. Ada beberapa kasus kesuburan pada wanita seperti itu. Frekuensi sindrom ini adalah 1:1000.

Sindrom Klinefelter (44+XXY) ditandai dengan gangguan perkembangan dan aktivitas gonad, tipe tubuh eunuchoid (bahu lebih sempit dari panggul, pertumbuhan rambut tipe wanita dan timbunan lemak pada tubuh, lengan dan kaki memanjang dibandingkan tubuh). Oleh karena itu pertumbuhannya semakin tinggi. Tanda-tanda ini, ditambah dengan beberapa keterbelakangan mental, muncul pada anak laki-laki yang relatif normal sejak masa pubertas. Sindrom Klinefelter diamati pada polisomi tidak hanya pada kromosom X (XXX XXXY, XXXXY), tetapi juga pada kromosom Y (XYY.XXYY.XXYYY). Frekuensi sindrom ini adalah 1:1000.

Sindrom Down ( trisomi pada kromosom 21) . Menurut berbagai penulis, angka kelahiran anak dengan sindrom Down adalah 1:500-700 bayi baru lahir, dan selama beberapa dekade terakhir frekuensi trisomi-21 meningkat.

Jika anak yang sakit lahir, pengobatan dengan obat-obatan, makanan, dan hormonal terkadang dapat dilakukan. Contoh nyata yang menegaskan kemampuan pengobatan dalam memerangi penyakit keturunan adalah polio. Penyakit ini ditandai dengan kecenderungan turun-temurun, namun penyebab langsung penyakit ini adalah infeksi virus. Melakukan imunisasi massal terhadap agen penyebab penyakit ini memungkinkan untuk menyelamatkan semua anak yang secara turun temurun cenderung terkena penyakit tersebut dari akibat parah penyakit tersebut. Perawatan diet dan hormonal telah berhasil digunakan dalam pengobatan fenilketonuria, diabetes mellitus dan penyakit lainnya

Ontogenesis sebagai proses realisasi informasi turun-temurun dalam kondisi lingkungan tertentu. Tahapan utama entogenesis. Jenis perkembangan intogenetik. Periodisasi Ontogeni.

Ontogenesis, atau perkembangan individu organisme , dilakukan atas dasar program keturunan yang diperoleh melalui sel germinal induk yang telah melakukan pembuahan (dengan reproduksi aseksual Program ini terkandung dalam sel-sel yang tidak terspesialisasi dari orang tua tunggal yang menghasilkan keturunan). Selama implementasi informasi herediter dalam proses entogenesis, sifat morfologi, fisiologis, dan biokimia yang spesifik dan individual terbentuk dalam organisme, dengan kata lain - fenotip. Dalam proses perkembangannya, suatu organisme secara alami mengubah ciri-cirinya, namun tetap ada sistem keseluruhan. Oleh karena itu, fenotipe harus dipahami sebagai seperangkat sifat sepanjang perkembangan individu, yang setiap tahapnya memiliki karakteristiknya sendiri.

Peran utama dalam pembentukan fenotipe adalah milik informasi turun-temurun terkandung dalam genotipe suatu organisme. Dalam hal ini, sifat-sifat sederhana berkembang sebagai hasil dari jenis interaksi tertentu dari gen alel yang sesuai. Pada saat yang sama, seluruh sistem genotipe memiliki pengaruh yang signifikan terhadap pembentukannya. Pembentukan sifat-sifat kompleks terjadi sebagai akibat dari berbagai interaksi gen non-alel secara langsung pada genotipe atau produk yang dikendalikannya. Program awal untuk perkembangan individu zigot juga berisi apa yang disebut informasi spasial yang menentukan koordinat anteroposterior dan dorsoventral (dorsoventral) untuk perkembangan struktur.

Bersamaan dengan itu, hasil pelaksanaan program keturunan yang terkandung dalam genotipe suatu individu sangat bergantung pada kondisi di mana proses tersebut dilakukan. Faktor lingkungan di luar genotipe dapat mendorong atau menghambat manifestasi fenotipik informasi genetik, memperkuat atau melemahkan derajat manifestasi tersebut. Sudah pada tahap transkripsi, kontrol ekspresi gen individu dilakukan melalui interaksi faktor genetik dan non-genetik. Akibatnya, bahkan dalam pembentukan karakteristik dasar suatu organisme - polipeptida - genotipe mengambil bagian sebagai sistem interaksi gen dan lingkungan di mana ia diwujudkan.

Dalam genetika perkembangan individu Rabu mewakili konsep yang kompleks. Di satu sisi, ini adalah lingkungan terdekat di mana gen individu dan genotipe secara keseluruhan menjalankan fungsinya. Ini dibentuk oleh seluruh rangkaian faktor lingkungan internal tubuh: isi seluler (tidak termasuk DNA), sifat interaksi antar sel langsung, zat aktif biologis (hormon). Himpunan faktor intraorganisme yang mempengaruhi pelaksanaan program keturunan disebut sebagai Lingkungan urutan pertama. Faktor lingkungan ini mempunyai pengaruh yang sangat besar terhadap fungsi genotipe selama proses pembentukan aktif, terutama selama embriogenesis. Di sisi lain, ada konsep lingkungan, atau lingkungan urutan ke-2, sebagai kombinasi faktor eksternal tubuh.

Periodisasi Ontogeni Perkembangan individu merupakan suatu proses yang holistik dan berkesinambungan peristiwa individu saling berhubungan dalam ruang dan waktu. Ada beberapa skema periodisasi entogenesis, yang masing-masing paling cocok untuk memecahkan masalah ilmiah atau praktis tertentu.

DENGAN biologis umum sudut pandang: pra-reproduksi, reproduksidan halsangat reproduktif.

DI DALAM pra-reproduksi periode individu tidak mampu bereproduksi. Konten utamanya adalah pengembangan fenotip yang matang secara seksual.

Embrionik atau embrionik, masa entogenesis dimulai dari saat pembuahan dan berlanjut hingga embrio keluar dari selaput telur.

Larva Periode ini biasanya diamati pada perkembangan vertebrata yang embrionya muncul dari cangkang telur dan mulai menjalani gaya hidup mandiri tanpa mencapai ciri-ciri organisasi yang definitif (matang).

metamorfosis terdiri dari transformasi larva menjadi bentuk remaja.

Remaja masa dimulai dengan selesainya metamorfosis dan diakhiri dengan pubertas dan dimulainya reproduksi.

DI DALAM reproduksi periode individu melakukan fungsi reproduksi seksual.

Pasca reproduksi periode terkait dengan penuaan tubuh dan ditandai dengan melemahnya atau terhentinya partisipasi dalam reproduksi.

• Ontogeni manusia

Ontogeni antenatal:

Masa germinal atau embrionik. Minggu pertama setelah pembuahan.

Periode embrio. Minggu kedua hingga kelima kehamilan.

Masa janin: 32 minggu.

Ontogenesis pascakelahiran:

Masa neonatal atau bayi baru lahir. 1-10 hari.

Masa bayi. 10 hari – 1 tahun.

Anak usia dini. 1-3 tahun.

Masa kecil pertama. 4-7 tahun.

Masa kecil kedua. Usia 8-12 tahun untuk laki-laki, 8-11 tahun untuk perempuan.

Masa remaja. Usia 13-16 tahun untuk laki-laki, 12-15 tahun untuk perempuan.

Masa remaja. 17-21 tahun untuk laki-laki, 16-20 tahun untuk perempuan.

Usia dewasa:

SAYAperiode: laki-laki 22-35 tahun, perempuan 21-35 tahun.

IIperiode: laki-laki 36-60 tahun, perempuan 36-55 tahun.

Usia lanjut usia. Laki-laki 61-74 tahun, perempuan 56-74 tahun.

Usia pikun. 75-90 tahun.

Periode umur panjang. Berusia lebih dari 90 tahun.

Masa germinal adalah masa mulai terjadinya pembuahan hingga terbentuknya embrio. Masa embrionik dibagi menjadi 2 fase yaitu fase nutrisi histotrofik dan fase sirkulasi vitelline. Pada masa janin terjadi peralihan dari nutrisi kuning telur ke nutrisi hemo-amniotrofik. Pada masa neonatal, bayi diberi susu kolostrum. Selama masa menyusui matang, kemudian makanan pendamping ASI ditambahkan ke dalam ASI dan diterapkan pola sensorimotor berdiri. Selama anak usia dini keterampilan berjalan dan berbicara dikuasai. Pada masa kanak-kanak pertama, jumlahnya meningkat kamus dan terjadilah tahap pertama pembentukan pemikiran. Pada masa kanak-kanak kedua, aktivitas analitis dan sintetik otak menjadi lebih kompleks dan fase berpikir ke-2 terbentuk. Pada masa remaja, pematangan sistem visceral pada dasarnya telah selesai dan fase ke-3 pengorganisasian pemikiran terjadi. Masa remaja atau remaja merupakan titik balik ketika pembentukan kepribadian dan masa pubertas telah selesai. Masa kedewasaan atau stabilitas merupakan masa paling produktif dalam hal sosial dan pengorganisasian fungsi fisiologis. Pada usia tua, perubahan involusi dimulai, yang merupakan konsekuensi dari perubahan fisiologis dalam homeostasis.Pada periode-periode berikutnya mereka menjadi lebih aktif

Korelasi antara into dan filogeni. Hukum kesamaan germinal K. Baer. Hukum biogenetik E. Haeckel dan F. Muller

Hukum Kesamaan Germinal ke-1 “Tahap awal perkembangan organisme yang termasuk dalam kelas berbeda lebih mirip satu sama lain dibandingkan tahap selanjutnya.”

Hukum ke-2 Spesialisasi Pembangunan “Seiring dengan kemajuan ontogenesis, setiap organisme mengembangkan karakteristik yang semakin spesifik”

F.Muller: “Perubahan struktur secara evolusionerorang dewasahewan terjadi berkatperubahan dalam perjalanan entogenesis keturunandibandingkan dengan nenek moyang mereka".

E.Haeckel Membuat metode paralelisme rangkap tiga:

morfologi komparatif

data perbandingan embriologi

data paleontologi

sumber untuk membangun deret filogenetik

Hukum biogenetik“Ontogenesis adalah pengulangan filogeni yang cepat dan singkat”

Rekapitulasi –Ini adalah pengulangan tahapan evolusi nenek moyang mereka dalam entogenesis keturunan.

• Hubungan antara into dan filogeni . Menurut konsep modern, sebagian besar inovasi filogenetik dikaitkan dengan heterokroni ontogenetik, yaitu dengan pergeseran laju relatif berbagai proses ontogenetik. Salah satu heterokroni yang paling signifikan secara evolusioner adalah pergeseran masa pubertas pada keturunan evolusioner ke tahapan yang sesuai dengan larva nenek moyang mereka. Pergeseran ini disebut neoteny, atau paedomorphosis. Dalam hal ini, siklus hidup keturunan evolusi biasanya diperpendek (misalnya karena hilangnya fase metamorfosis yang melekat pada nenek moyang). Neoteny dianggap sebagai salah satu cara untuk mencapai kemajuan evolusioner yang pesat.

  Perkembangan lebih lanjut dari masalah-masalah ontogenetik sangat penting bagi keduanya ilmu pengetahuan alam yang mendasar, dan untuk sejumlah masalah medis, bioteknologi dan lingkungan.

Karakteristik dan pentingnya tahapan utama perkembangan embrio: periode prazigotik, pembuahan, zigot, pembelahan. Mekanisme pengaturannya pada tingkat gen dan sel.

• Pemupukan - Ini adalah proses fusi sel germinal. Sel diploid yang terbentuk akibat pembuahan adalahzigot -mewakili tahap awal perkembangan organisme baru. Proses pembuahan terdiri dari tiga fase berturut-turut:

  a) menyatukan gamet (gamon(hormon gamet), di satu sisi, mengaktifkan pergerakan sperma, dan di sisi lain, perekatannya.) Pada saat sperma bersentuhan dengan cangkang sel telur,reaksi akrosom,di mana, di bawah pengaruh enzim proteolitik akrosom, membran telur larut. Selanjutnya, membran plasma sel telur dan sperma bergabung dan, melalui jembatan sitoplasma yang dihasilkan, sitoplasma kedua gamet digabungkan. Kemudian inti dan sentriol sperma masuk ke dalam sitoplasma sel telur, dan selaput sperma tertanam di dalam membran sel telur. Bagian ekor sperma pada sebagian besar hewan juga memasuki sel telur, tetapi kemudian terpisah dan larut tanpa berperan apa pun dalam perkembangan lebih lanjut;

  b) aktivasi telur Karena kenyataan bahwa bagian membran sperma permeabel terhadap ion natrium, ion natrium mulai memasuki sel telur, mengubah potensi membran sel. Kemudian berupa gelombang yang merambat dari titik kontak gamet terjadi peningkatan kandungan ion kalsium, setelah itu butiran kortikal juga larut dalam gelombang. Enzim spesifik yang dilepaskan dalam proses ini berkontribusi pada pelepasan membran vitelline; itu mengeras, itumembran pembuahan.Semua proses yang dijelaskan mewakili apa yang disebutreaksi kortikal.;

  c) peleburan gamet, atau syngamy Ketika sel telur bertemu dengan sperma, biasanya sel telur berada pada salah satu tahap meiosis, terhalang oleh faktor tertentu. Pada sebagian besar vertebrata, blok ini terjadi pada tahap metafase II; pada banyak invertebrata, serta pada tiga spesies mamalia (kuda, anjing, dan rubah), blok terjadi pada tahap diakinesis. Dalam kebanyakan kasus, blok meiosis dihilangkan setelah aktivasi sel telur karena pembuahan. Saat meiosis selesai di dalam sel telur, inti sperma yang menembusnya diubah. Ini mengambil bentuk interfase dan kemudian inti profase. Selama waktu ini, DNA berlipat ganda danpronukleus jantanmenerima sejumlah materi warisan yang sesuaiP2 Dengan,itu. mengandung satu set kromosom haploid yang diduplikasi. Inti sel telur, setelah menyelesaikan meiosis, berubah menjadipronukleus wanita,juga pembelianP2 Dengan.Kedua pronuklei mengalami gerakan yang kompleks, kemudian mendekat dan bergabung (sinkarion) , membentuk pelat metafase umum. Faktanya, ini adalah momen peleburan terakhir gamet -syngamy.Pembelahan mitosis pertama zigot mengarah pada pembentukan dua sel embrio (blastomer) dengan satu set kromosom 2N2 Cpada semua orang.

  Zigot - diploid(berisi satu set ganda lengkapkromosom) sel yang dihasilkan daripemupukan(mergertelurDansperma). Zigotnya adalahtotipoten(yaitu, mampu melahirkan yang lain)sel.

  Manusia yang pertamamitosispembelahan zigot terjadi kira-kira 30 jam setelah pembuahan, yang disebabkan oleh proses persiapan yang kompleks untuk tindakan fragmentasi pertama. Sel yang terbentuk akibat fragmentasi zigot disebut

  blastomer. Pembelahan pertama zigot disebut “fragmentasi” karena sel terfragmentasi: sel anak menjadi lebih kecil setelah setiap pembelahan, dan tidak ada tahap pertumbuhan sel di antara pembelahan.

  Berpisah - ini adalah serangkaian pembelahan mitosis berturut-turut dari zigot dan kemudian blastomer, diakhiri dengan pembentukan embrio multiseluler -blastula. Di antara pembelahan yang berurutan, pertumbuhan sel tidak terjadi, tetapi DNA harus disintesis. Semua prekursor DNA dan enzim yang diperlukan terakumulasi selama oogenesis. Pertama, blastomer berdekatan satu sama lain, membentuk sekelompok sel yang disebutMorula . Kemudian rongga terbentuk di antara sel -blastokel, diisi dengan cairan. Sel didorong ke pinggiran, membentuk dinding blastula -blastoderm. Ukuran total embrio pada akhir pembelahan pada tahap blastula tidak melebihi ukuran zigot. Hasil utama dari periode pembelahan adalah transformasi zigot menjadiembrio lapisan tunggal multiseluler .

  Morfologi penghancuran. Biasanya, blastomer disusun secara ketat relatif satu sama lain dan sumbu kutub telur. Urutan atau metode penghancuran tergantung pada kuantitas, kepadatan dan sifat distribusi kuning telur di dalam telur. Menurut aturan Sachs-Hertwig, inti sel cenderung terletak di tengah sitoplasma bebas kuning telur, dan gelendong pembelahan sel cenderung terletak pada arah paling luas dari zona ini.

  Pada oligo- dan mesolecithal menghancurkan telurmenyelesaikan,atauholoblastik.Jenis pembelahan ini terjadi pada lamprey, beberapa ikan, semua amfibi, serta pada mamalia berkantung dan mamalia berplasenta. Dengan penghancuran total, bidang pembagian pertama berhubungan dengan bidang simetri bilateral. Bidang pembagian kedua tegak lurus terhadap bidang pembagian pertama. Kedua alur dari dua divisi pertama adalah meridian, yaitu. dimulai dari kutub animal dan menyebar ke kutub vegetatif. Sel telur ternyata terbagi menjadi empat blastomer yang ukurannya kurang lebih sama. Bidang pembagian ketiga tegak lurus terhadap dua bidang pertama dalam arah garis lintang. Setelah ini, pembelahan yang tidak merata muncul pada telur mesolecithal pada tahap delapan blastomer. Di kutub hewan ada empat blastomer yang lebih kecil -tindakan mikro,pada vegetatif - empat yang lebih besar -makromer.Kemudian pembelahan terjadi lagi pada bidang meridian, dan kemudian lagi pada bidang lintang.

  Dalam polilesital pada telur ikan bertulang, reptil, burung, serta mamalia monotreme, dihancurkansebagian,ataumerob-lastik,itu. hanya menutupi sitoplasma bebas kuning telur. Letaknya dalam bentuk piringan tipis di kutub hewan, itulah sebabnya disebut jenis penghancuran iniberbentuk cakram.Saat mengkarakterisasi jenis fragmentasi, posisi relatif dan laju pembelahan blastomer juga diperhitungkan. Jika blastomer tersusun dalam barisan di atas satu sama lain sepanjang jari-jari, disebut pembelahanradial.Ini adalah ciri khas chordata dan echinodermata. Di alam, ada varian lain dari penataan ruang blastomer selama penghancuran, yang menentukan jenis seperti spiral pada moluska, bilateral pada cacing gelang, dan anarkis pada ubur-ubur.

  Hubungan diamati antara distribusi kuning telur dan tingkat sinkroni dalam pembelahan blastomer hewan dan vegetatif. Pada telur echinodermata oligolecithal, pembelahan hampir sinkron; pada sel telur mesolecithal, sinkronisasi terganggu setelah pembelahan ketiga, karena blastomer vegetatif disebabkan oleh jumlah besar Kuning telur membelah lebih lambat. Dalam bentuk dengan penghancuran sebagian, pembagiannya tidak sinkron dari awal danblastomer yang menempati posisi sentral membelah lebih cepat.

  Pada akhir penghancuran, blastula terbentuk. Jenis blastula bergantung pada jenis belahan dada, dan juga pada jenis telurnya.

  Fitur proses genetik molekuler dan biokimia selama penghancuran. Seperti disebutkan di atas, siklus mitosis selama periode pembelahan menjadi sangat pendek, terutama di awal.

  Misalnya, seluruh siklus pembelahan pada telur bulu babi berlangsung selama 30-40 menit, sedangkan fase S hanya berlangsung selama 15 menit. GI- danGPraktis tidak ada periode 2, karena cadangan semua zat yang diperlukan telah dibuat di sitoplasma sel telur, dan semakin besar sel, semakin besar pula. Sebelum setiap pembelahan, DNA dan histon disintesis.

  Kecepatan pergerakan garpu replikasi sepanjang DNA selama pembelahan adalah normal. Pada saat yang sama, lebih banyak titik inisiasi diamati pada DNA blastomer dibandingkan pada sel somatik. Sintesis DNA terjadi di semua replika secara bersamaan, serempak. Oleh karena itu, waktu replikasi DNA dalam nukleus bertepatan dengan waktu penggandaan satu replika, dan dipersingkat. Telah ditunjukkan bahwa ketika inti dikeluarkan dari zigot, terjadi fragmentasi dan embrio dalam perkembangannya mencapai hampir ke tahap blastula. Pengembangan lebih lanjut berhenti.

  Pada awal pembelahan, aktivitas nuklir jenis lain, seperti transkripsi, praktis tidak ada. DI DALAM jenis yang berbeda telur, transkripsi gen dan sintesis RNA dimulai tahapan yang berbeda. Dalam kasus di mana terdapat banyak zat berbeda di sitoplasma, seperti misalnya pada amfibi, transkripsi tidak segera diaktifkan. Sintesis RNA mereka dimulai pada tahap awal blastula. Sebaliknya, pada mamalia, sintesis RNA sudah dimulai pada tahap dua blastomer.

  Selama periode fragmentasi, RNA dan protein terbentuk, mirip dengan yang disintesis selama oogenesis. Ini terutama histon, protein membran sel dan enzim yang diperlukan untuk pembelahan sel. Protein bernama segera digunakan bersama dengan protein yang sebelumnya disimpan dalam sitoplasma telur. Bersamaan dengan itu, selama periode fragmentasi, sintesis protein yang sebelumnya tidak ada dapat dilakukan. Hal ini didukung oleh data adanya perbedaan regional dalam sintesis RNA dan protein antar blastomer. Terkadang RNA dan protein ini mulai beraksi pada tahap selanjutnya.

  Peran penting dalam fragmentasi dimainkan oleh pembelahan sitoplasma -sitotomi.Ia memiliki signifikansi morfogenetik khusus, karena menentukan jenis fragmentasi. Selama sitotomi, penyempitan pertama kali dibentuk menggunakan cincin mikrofilamen kontraktil. Perakitan cincin ini terjadi di bawah pengaruh langsung kutub gelendong mitosis. Setelah sitotomi, blastomer telur oligolecithal tetap terhubung satu sama lain hanya melalui jembatan tipis. Pada saat inilah mereka paling mudah untuk dipisahkan. Hal ini terjadi karena sitotomi menyebabkan penurunan zona kontak antar sel karena terbatasnya luas permukaan membran. Segera setelah sitotomi, sintesis area baru pada permukaan sel dimulai, zona kontak meningkat dan blastomer mulai terbentuk melakukan kontak dekat. Alur pembelahan membentang di sepanjang batas antara masing-masing bagian ovoplasma, yang mencerminkan fenomena segregasi ovoplasma.Oleh karena itu, sitoplasma blastomer yang berbeda berbeda dalam komposisi kimianya.

Karakteristik dan pentingnya tahapan utama perkembangan embrio: gastrulasi, histo dan organogenesis. Pembentukan embrio lapisan 2 dan 3. Metode pembentukan mesoderm. Turunan dari lapisan germinal. Mekanisme pengaturan proses ini pada tingkat gen dan sel.

• Histogenesis - (dari bahasa Yunani histos - jaringan itu ... genesis), serangkaian proses yang telah berkembang dalam filogenesis, memastikan dalam ontogenesis organisme multiseluler pembentukan, keberadaan, dan pemulihan jaringan dengan kekhususan organ yang melekat. fitur. Di dalam tubuh, jaringan berkembang dari jaringan tertentu primordia embrio (turunan dari lapisan germinal), terbentuk sebagai hasil proliferasi, pergerakan (gerakan morfogenetik) dan pelekatan sel-sel embrio pada tahap awal perkembangannya dalam proses organogenesis. Makhluk, faktor G. adalah diferensiasi sel-sel tertentu, yang menyebabkan munculnya berbagai morfoli. dan fisiol. jenis sel yang didistribusikan secara teratur dalam tubuh. Terkadang G. disertai dengan pembentukan zat antar sel. Peran penting dalam menentukan arah G. adalah interaksi kontak antar sel dan pengaruh hormonal. Sekumpulan sel yang menjalankan fungsi tertentu. G., dibagi menjadi beberapa kelompok: sel leluhur (batang), yang mampu berdiferensiasi dan mengisi kembali hilangnya jenisnya sendiri melalui pembelahan; sel nenek moyang (disebut semi-batang) - berdiferensiasi, tetapi mempertahankan kemampuan untuk membelah; dewasa yang terdiferensiasi sel. Kebersihan reparatif pada periode pascakelahiran mendasari pemulihan jaringan yang rusak atau hilang sebagian. Kualitas dan perubahan G. dapat menyebabkan munculnya dan pertumbuhan tumor.

  Organogenesis (dari bahasa Yunaniorganon- organ,asal- perkembangan, pendidikan) - proses perkembangan, atau pembentukan, organ-organ pada embrio manusia dan hewan. Organogenesis mengikuti lebih lanjut periode awal perkembangan embrio (lihat Embrio) - dengan menghancurkan sel telur, gastrulasi dan terjadi setelah dasar utama (anlage) organ dan jaringan terpisah. Organogenesis berlangsung secara paralel dengan histogenesis (lihat), atau perkembangan jaringan. Berbeda dengan jaringan, yang masing-masing bersumber pada salah satu dasar embrio, organ, pada umumnya, muncul dengan partisipasi beberapa (dari dua hingga empat) dasar yang berbeda (lihat Lapisan kuman), sehingga menimbulkan komponen jaringan yang berbeda dari embrio. organ. Misalnya, sebagai bagian dari dinding usus, epitel yang melapisi rongga organ dan kelenjar berkembang dari lapisan kuman internal - endoderm (lihat), jaringan ikat dengan pembuluh darah dan jaringan otot polos - dari mesenkim (lihat), mesothelium yang menutupi serosa membran usus - dari lapisan visceral splanchnotome, yaitu lapisan germinal tengah - mesoderm, dan saraf dan ganglia organ - dari dasar saraf. Kulit terbentuk dengan partisipasi lapisan germinal luar - ektoderm (lihat), dari mana epidermis dan turunannya (rambut, kelenjar sebaceous dan keringat, kuku, dll.) berkembang, dan dermatom, dari mana mesenkim muncul, berdiferensiasi menjadi dasar jaringan ikat kulit (dermis). Saraf dan ujung saraf di kulit, seperti di tempat lain, merupakan turunan dari dasar saraf. Beberapa organ terbentuk dari satu primordium, misalnya tulang, pembuluh darah, kelenjar getah bening - dari mesenkim; namun, di sini juga, turunan dari sistem saraf—serabut saraf—tumbuh ke dalam anlage, dan ujung saraf pun terbentuk.

  Jika histogenesis terutama terdiri dari reproduksi dan spesialisasi sel, serta pembentukan zat antar sel dan lain-lain struktur non-seluler, maka proses utama yang mendasari organogenesis adalah pembentukan lipatan, invaginasi, tonjolan, penebalan lapisan germinal, pertumbuhan tidak merata, peleburan atau pemisahan (separation), serta saling perkecambahan berbagai anlage. Pada manusia, organogenesis dimulai pada akhir minggu ke-3 dan umumnya selesai pada bulan ke-4 perkembangan intrauterin. Namun, perkembangan sejumlah organ sementara (sementara) embrio - korion, amnion, kantung kuning telur - sudah dimulai dari akhir minggu pertama, dan beberapa organ definitif (akhir) terbentuk lebih lambat dari yang lain (misalnya, getah bening). node - dari bulan-bulan terakhir perkembangan intrauterin hingga permulaan pubertas).

  Gastrulasi – embrio satu lapis - blastula - berubah menjadiberlapis-lapis -dua atau tiga lapisan, disebutgastrula(dari bahasa Yunanigaster -perut dalam arti kecil).

  Pada chordata primitif, misalnya lancelet, blastoderm satu lapis yang homogen selama gastrulasi diubah menjadi lapisan germinal luar - ektoderm - dan lapisan germinal bagian dalam -endoderm.Endoderm membentuk usus utama dengan rongga di dalamnyagastrokel.Lubang yang menuju ke gastrocoel disebutblastoporiatau mulut utama.Dua lapisan kumanadalah tanda-tanda morfologi yang menentukan gastrulasi. Keberadaan mereka pada tahap perkembangan tertentu pada semua hewan multiseluler, dari coelenterata hingga vertebrata tingkat tinggi, memungkinkan kita untuk memikirkan tentang homologi lapisan germinal dan kesatuan asal usul semua hewan ini. Pada vertebrata, selain dua yang disebutkan selama gastrulasi, lapisan germinal ketiga terbentuk -mesoderm,menempati tempat antara ekto- dan endoderm. Perkembangan lapisan germinal tengah yaitu chordomesoderm merupakan komplikasi evolusi fase gastrulasi pada vertebrata dan berhubungan dengan percepatan perkembangannya pada tahap awal embriogenesis. Pada chordata yang lebih primitif, seperti lancelet, chordomesoderm biasanya terbentuk pada awal fase berikutnya setelah gastrulasi -organogenesis.Pergeseran waktu perkembangan beberapa organ relatif terhadap organ lain pada keturunan dibandingkan dengan kelompok leluhur merupakan salah satu manifestasinyaheterokroni.Perubahan waktu pembentukan organ terpenting dalam proses evolusi tidak jarang terjadi.

  Proses gastrulasi ditandaitransformasi seluler yang penting,seperti pergerakan terarah kelompok dan sel individu, proliferasi selektif dan penyortiran sel, permulaan sitodiferensiasi dan interaksi induktif.

  Metode gastrulasi berbeda.

  Ada empat jenis pergerakan sel yang diarahkan secara spasial yang mengarah pada transformasi embrio dari satu lapisan menjadi multi-lapisan. - Intususepsi

  invaginasi salah satu bagian blastoderm ke dalam sebagai satu lapisan utuh. Pada lancelet, sel-sel kutub vegetatif melakukan invaginasi; pada amfibi, invaginasi terjadi pada perbatasan antara kutub hewan dan vegetatif di wilayah falx abu-abu. Proses invaginasi hanya mungkin terjadi pada telur dengan jumlah kuning telur sedikit atau sedang. - pertumbuhan berlebih sel-sel kecil pada kutub hewan dengan sel-sel yang lebih besar pada kutub vegetatif yang tertinggal dalam laju pembelahan dan kurang bergerak. Proses ini terlihat jelas pada amfibi.

  Denominasi - pemisahan sel blastoderm menjadi dua lapisan yang terletak satu di atas yang lain. Delaminasi dapat diamati pada discoblastula embrio dengan tipe pembelahan parsial, seperti reptil, burung, dan mamalia ovipar. Delaminasi terjadi pada embrioblas mamalia berplasenta, yang mengarah pada pembentukan hipoblas dan epiblas.

  Imigrasi - pergerakan kelompok atau sel individu yang tidak bersatu menjadi satu lapisan. Imigrasi terjadi pada semua embrio, tetapi pada semaksimal mungkin karakteristik fase kedua gastrulasi vertebrata tingkat tinggi. Dalam setiap kasus embriogenesis tertentu, sebagai suatu peraturan, beberapa metode gastrulasi digabungkan.

  Morfologi gastrulasi. Di daerah blastula, dari bahan seluler yang, selama gastrulasi dan organogenesis awal (neurulasi), biasanya terbentuk lapisan dan organ germinal yang jelas.. Intususepsi dimulai pada kutub vegetatif. Karena lebih pembagian cepat sel-sel kutub hewan tumbuh dan mendorong sel-sel kutub vegetatif ke dalam blastula. Hal ini difasilitasi oleh perubahan keadaan sitoplasma pada sel-sel yang membentuk bibir blastopori dan berdekatan dengannya. Akibat invaginasi, blastocoel mengecil dan gastrocoel bertambah. Bersamaan dengan hilangnya blastocoel, ektoderm dan endoderm bersentuhan erat. Pada lancelet, seperti pada semua deuterostoma (termasuk tipe echinodermata, tipe chordata, dan beberapa jenis hewan kecil lainnya), daerah blastopori berubah menjadi bagian ekor tubuh, berbeda dengan protostom, di mana blastopori berhubungan dengan bagian kepala. Pembukaan mulut pada deuterostom terbentuk di ujung embrio yang berlawanan dengan blastopori. Gastrulasi pada amfibi memiliki banyak kesamaan dengan gastrulasi lancelet, tetapi karena telur mereka memiliki lebih banyak kuning telur dan terletak terutama di kutub vegetatif, blastomer amfiblastula besar tidak dapat melakukan invaginasi.Ada empat jenis pergerakan sel yang diarahkan secara spasial yang mengarah pada transformasi embrio dari satu lapisan menjadi multi-lapisan. berjalan sedikit berbeda. Di perbatasan antara kutub hewan dan vegetatif di daerah falx abu-abu, sel-sel pertama-tama meregang kuat ke dalam, mengambil bentuk≪ berbentuk labu≫ , lalu tarik sel-sel lapisan superfisial blastula bersamanya. Alur bulan sabit dan bibir punggung blastopore muncul. Pada saat yang sama, sel-sel kutub hewan yang lebih kecil, yang membelah lebih cepat, mulai bergerak menuju kutub vegetatif. Di daerah bibir punggung mereka berbalik dan berinvaginasi, dan sel-sel yang lebih besar tumbuh di sisi dan di sisi yang berlawanan dengan alur falciform. Lalu prosesnyaepiboly mengarah pada pembentukan bibir lateral dan ventral blastopore. Blastopori menutup menjadi sebuah cincin, di dalamnya sel-sel cahaya besar dari kutub vegetatif terlihat selama beberapa waktu dalam bentuk apa yang disebut sumbat kuning telur. Kemudian mereka benar-benar terbenam di dalam, dan blastoporinya menyempit. Dengan menggunakan metode penandaan dengan pewarna intravital (vital) pada amfibi, pergerakan sel blastula selama gastrulasi dipelajari secara rinci, ditemukan bahwa area spesifik blastoderm, disebutdugaan(dari bahasa Latin praesumptio - asumsi), dengan perkembangan normal muncul pertama kali sebagai bagian dari dasar organ tertentu, dan kemudian sebagai bagian dari organ itu sendiri. Diketahui bahwa pada amfibi tak berekor, bahan dugaan notokord dan mesoderm pada tahap blastula tidak terletak pada permukaannya, tetapi pada lapisan dalam dinding amfiblastula, namun kira-kira pada tingkat yang sama seperti yang ditunjukkan pada gambar. Analisis tahap awal perkembangan amfibi memungkinkan kita untuk menyimpulkan hal itusegregasi ovoplasma,yang secara jelas memanifestasikan dirinya dalam sel telur dan zigot sangat penting dalam menentukan nasib sel-sel yang mewarisi bagian sitoplasma tertentu. Gastrulasi pada embrio dengan tipe pembelahan dan perkembangan mepoblastik memiliki ciri khas tersendiri. kamuburung-burungitu dimulai setelah pembelahan dan pembentukan blastula selama perjalanan embrio melalui saluran telur. Pada saat telur diletakkan, embrio sudah terdiri dari beberapa lapisan: disebut lapisan atasepiblastoma,lebih rendah -hipoblas primer.Di antara mereka ada celah sempit - blastocoel. Kemudian terbentukhipoblas sekunder,cara pembentukannya tidak sepenuhnya jelas. Terdapat bukti bahwa sel germinal primer berasal dari hipoblas primer burung, dan sel germinal sekunder membentuk endoderm ekstraembrionik. Pembentukan hipoblas primer dan sekunder dianggap sebagai fenomena sebelum gastrulasi. Peristiwa utama gastrulasi dan pembentukan akhir dari tiga lapisan benih dimulai setelah oviposisi dengan dimulainya inkubasi. Akumulasi sel terjadi di bagian posterior epiblas sebagai akibat dari kecepatan pembelahan sel yang tidak merata dan pergerakannya dari bagian lateral epiblas ke tengah, menuju satu sama lain. Disebutcoretan primitif,yang memanjang ke arah ujung kepala. Di tengah-tengah garis primitif terbentukalur primer,dan di sepanjang tepinya ada rol utama. Di ujung cephalic dari garis primer muncul penebalan -simpul Hensen,dan di dalamnya terdapat fossa primer. Ketika sel epiblas memasuki alur primer, bentuknya berubah. Bentuknya mirip≪ berbentuk labu≫ sel gastrula amfibi. Sel-sel ini kemudian menjadi berbentuk bintang dan tenggelam di bawah epiblas untuk membentuk mesoderm. Endoderm terbentuk berdasarkan hipoblas primer dan sekunder dengan penambahan sel endoderm generasi baru yang bermigrasi dari lapisan atas blastoderm. Kehadiran beberapa generasi sel endodermal menunjukkan bahwa periode gastrulasi diperpanjang seiring berjalannya waktu. Beberapa sel yang bermigrasi dari epiblas melalui nodus Hensen membentuk notokord masa depan. Bersamaan dengan inisiasi dan pemanjangan notochord, nodus Hensen dan garis primitif berangsur-angsur menghilang dari kepala ke ujung ekor. Hal ini berhubungan dengan penyempitan dan penutupan blastopore. Ketika garis primitif berkontraksi, ia meninggalkan area yang terbentuk pada organ aksial embrio dalam arah dari kepala ke bagian ekor. Tampaknya masuk akal untuk menganggap pergerakan sel dalam embrio ayam sebagai epiboli homolog, dan garis primitif serta simpul Hensen sebagai homolog dengan pori blastopori di bibir punggung gastrula amfibi. Menarik untuk dicatat bahwa sel-sel embrio mamalia, meskipun telur pada hewan ini memiliki sejumlah kecil kuning telur dan fragmentasi lengkap, selama fase gastrulasi mereka mempertahankan karakteristik gerakan embrio reptil dan burung. Hal ini mendukung gagasan bahwa mamalia merupakan keturunan dari kelompok nenek moyang yang telurnya kaya akan kuning telur.

  Ciri-ciri tahap gastrulasi. Gastrulasi ditandai oleh berbagai proses seluler. Mitosis berlanjutproliferasi sel,Selain itu, intensitasnya berbeda-beda di berbagai bagian embrio. Namun, ciri khas gastrulasi adalahpergerakan massa sel.Hal ini menyebabkan perubahan struktur embrio dan transformasinya dari blastula menjadi gastrula. Kejadianpenyortiransel menurut kepemilikannya pada lapisan germinal yang berbeda, di dalamnya≪ Temukan≫ satu sama lain. Fase gastrulasi dimulaisitodiferensiasi,yang berarti transisi ke penggunaan aktif informasi biologis dari genomnya sendiri. Salah satu pengatur aktivitas genetik adalah perbedaan komposisi kimia sitoplasma sel embrio, yang terbentuk sebagai hasil segregasi ovoplasma. Jadi, sel ektodermal amfibi memiliki warna gelap karena pigmen yang masuk dari kutub hewan telur, dan sel endodermnya ringan, karena berasal dari kutub vegetatif telur. Selama gastrulasi, peraninduksi embrio.Telah terbukti bahwa munculnya garis primitif pada burung merupakan hasil interaksi induktif antara hipoblas dan epiblas. Hipoblas dicirikan oleh polaritas. Perubahan posisi hipoblas relatif terhadap epiblas menyebabkan perubahan orientasi garis primitif. Semua proses ini dijelaskan secara rinci dalam bab ini. Perlu dicatat bahwa manifestasi tersebutintegritasseperti embriodeterminasi, regulasi embrionikDanintegrasimelekat di dalamnya selama gastrulasi pada tingkat yang sama seperti selama pembelahan.

  Pembentukan mesoderm -Pada semua hewan, kecuali coelenterata, sehubungan dengan gastrulasi (bersamaan dengan itu atau pada tahap berikutnya yang disebabkan oleh gastrulasi), dan lapisan kuman ketiga - mesoderm. Ini adalah sekumpulan elemen seluler yang terletak di antara ektoderm dan endoderm, yaitu di blastocoele. Seperti ini. Dengan demikian, embrio menjadi tidak berlapis dua, melainkan tiga lapis. Pada vertebrata tingkat tinggi, struktur embrio tiga lapis sudah muncul selama proses gastrulasi, sedangkan pada chordata rendah dan semua jenis lainnya, sebagai hasil gastrulasi sebenarnya, embrio dua lapis terbentuk.

  Ada kemungkinan untuk menetapkan dua jalur munculnya mesoderm yang berbeda secara mendasar: teloblastik, aneh Protostomia, Dan enteroselus, ciri-ciri dariUlangan-rosiomia. pada protostom, pada saat gastrulasi, pada perbatasan antara ektoderm dan endoderm, pada sisi blastopori, sudah terdapat dua sel besar yang memisahkan sel-sel kecil dari dirinya (akibat pembelahan). Dengan demikian, lapisan tengah terbentuk - mesoderm. Teloblas, yang menghasilkan sel mesoderm generasi baru, tetap berada di ujung posterior embrio. Oleh karena itu, metode pembentukan mesoderm ini disebut teloblastik (dari bahasa Yunani telos - akhir).

  Dengan metode enterocoel, sekumpulan sel mesoderm yang sedang berkembang tampak berupa penonjolan seperti kantong pada usus primer (penonjolan dindingnya ke dalam blastocoel.). Tonjolan ini, ke dalam area mana yang utama rongga usus, diisolasi dari usus dan dipisahkan darinya dalam bentuk kantong. Rongga kantung berubah menjadi secara umum, yaitu, ke dalam rongga tubuh sekunder, kantung selom dapat dibagi menjadi segmen-segmen lapisan germinal tengah tidak mencerminkan seluruh variasi variasi dan penyimpangan yang wajar terjadi pada kelompok hewan tertentu. Mirip dengan metode teloblastik, tetapi hanya secara eksternal, adalah metode pembentukan mesoderm bukan dengan pembelahan teloblas, tetapi dengan munculnya primordium (kelompok sel) padat yang tidak berpasangan di tepi blastopore, yang kemudian membelah menjadi dua garis simetris. sel. Dengan metode enterocoel, dasar mesoderm dapat berpasangan atau tidak berpasangan; dalam beberapa kasus, dua kantung selom simetris terbentuk, dan dalam kasus lain, satu kantung selom umum pertama kali terbentuk, yang kemudian dibagi menjadi dua bagian simetris.

  Turunan dari lapisan germinal. Nasib selanjutnya ketiga lapisan kuman tersebut berbeda-beda.

  Dari ektoderm berkembang: seluruh jaringan saraf; lapisan luar kulit dan turunannya (rambut, kuku, email gigi) dan sebagian selaput lendir rongga mulut, rongga hidung dan anus.

  Endoderm membentuk lapisan seluruh saluran pencernaan - dari rongga mulut hingga anus - dan semua turunannya, yaitu. timus, kelenjar tiroid, kelenjar paratiroid, trakea, paru-paru, hati dan pankreas.

  Dari mesoderm terbentuk: semua jenis jaringan ikat, jaringan tulang dan tulang rawan, darah dan sistem pembuluh darah; semua jenis jaringan otot; sistem ekskresi dan reproduksi, lapisan dermal kulit.

  Pada hewan dewasa sangat sedikit organ asal endodermal yang tidak mengandung sel saraf yang berasal dari ektoderm. Setiap organ penting juga mengandung turunan mesoderm - pembuluh darah, darah, dan seringkali otot, sehingga isolasi struktural lapisan germinal hanya dipertahankan pada tahap pembentukannya. Pada awal perkembangannya, semua organ memperoleh struktur yang kompleks, dan termasuk turunan dari semua lapisan germinal

Periode Ontogenesis Postembrionik. Proses dasar: pertumbuhan, pembentukan struktur definitif, pubertas, reproduksi, penuaan.

• Ontogeni pascakelahiran - masa perkembangan suatu organisme sejak lahir sampai mati. Ini menggabungkan dua tahap: a) tahap entogenesis awal pascakelahiran; b) tahap entogenesis pascakelahiran akhir. Ontogenesis awal pascakelahiran dimulai dengan kelahiran organisme dan berakhir dengan permulaan kematangan struktural dan fungsional semua sistem organ, termasuk sistem reproduksi. Durasinya pada manusia adalah 13-16 tahun. Ontogenesis pascakelahiran awal dapat mencakup proses dasar organogenesis, diferensiasi dan pertumbuhan (misalnya, pada kanguru) atau pertumbuhan saja, serta diferensiasi organ yang matang kemudian (gonad, ciri-ciri seksual sekunder). Pada banyak hewan, metamorfosis terjadi selama perkembangan postembrio. Ontogenesis pascakelahiran akhir mencakup masa dewasa, penuaan, dan kematian. Perkembangan pascaembrio ditandai dengan: 1) pertumbuhan intensif; 2) menetapkan proporsi tubuh yang pasti (final); 3) transisi bertahap sistem organ ke fungsi dalam mode karakteristik organisme dewasa.

  Tinggi - ini adalah peningkatan massa dan dimensi linier suatu individu (organisme) karena peningkatan massa, tetapi terutama dalam jumlah sel, serta formasi non-seluler. Untuk menggambarkan pertumbuhan, digunakan kurva pertumbuhan (perubahan massa atau panjang tubuh selama entogenesis), indikator pertumbuhan absolut dan relatif selama periode waktu tertentu, dan laju pertumbuhan spesifik.

  Pertumbuhan seorang individu juga ditandaiisometrik - pertumbuhan seragam bagian dan organ tubuh, ataualometri - pertumbuhan bagian tubuh yang tidak merata.Alometri Ini bisa negatif (misalnya, lambatnya pertumbuhan kepala dibandingkan dengan tubuh pada anak) dan positif (misalnya, percepatan pertumbuhan tanduk pada ruminansia). Tingkat pertumbuhan biasanya menurun seiring bertambahnya usia. Hewan dengan pertumbuhan tidak terbatas tumbuh sepanjang hidupnya (moluska, krustasea, ikan, amfibi). Pada hewan dengan tinggi tertentu, pertumbuhan berhenti pada umur tertentu (serangga, burung, mamalia). Namun, tidak ada garis tajam antara pertumbuhan pasti dan pertumbuhan tidak pasti. Manusia, mamalia, dan burung masih dapat bertambah besar ukurannya setelah pertumbuhan terhenti. Proses pertumbuhan dikendalikan oleh genotipe, sekaligus bergantung pada kondisi lingkungan. Pertumbuhan manusia, ditentukan oleh kombinasi faktor keturunan dan lingkungan, menunjukkan variabilitas (usia, jenis kelamin, kelompok, intrakelompok atau individu dan zaman). Pertumbuhan dan perkembangan suatu organisme juga dapat dipengaruhi secara tidak langsung oleh genotipenya melalui sintesis biologis zat aktif-hormon. Ini adalah rahasia saraf yang diproduksi oleh sel saraf, hormon kelenjar endokrin. Hormon dapat mempengaruhi proses metabolisme (biosintesis) dan ekspresi gen lain, yang pada gilirannya mempengaruhi pertumbuhan. Ada hubungan antara semua kelenjar endokrin, diatur oleh prinsip umpan balik. Dengan demikian, hormon hipofisis mempengaruhi fungsi endokrin gonad, kelenjar tiroid, dan kelenjar adrenal. Kelenjar pituitari menghasilkan hormon somatotropik, kekurangannya menyebabkan dwarfisme - nanisme, dan kelebihannya menyebabkan gigantisme.

  Embriogenesis tahap ke-4 - tahap organogenesis definitif (final). , di mana pembentukan organ permanen terjadi. Proses yang sangat kompleks yang terjadi pada tahap akhir embriogenesis ini merupakan objek studi embriologi khusus. Pada bagian ini kita akan membatasi diri untuk mempertimbangkan “nasib” organ utama embrio.

  Dari ektoderm berkembang: epidermis kulit dan turunannya - bulu, rambut, kuku, kulit dan kelenjar susu, serta sistem saraf. Bagian anterior (meluas) dari tabung saraf diubah menjadi otak, sisanya (bagian anterior dan tengah) menjadi sumsum tulang belakang. Endoderm membentuk lapisan dalam sistem pencernaan dan pernapasan, sel-sel yang mensekresi kelenjar pencernaan. Somit mengalami transformasi berikut: dermatom membentuk dermis (lapisan dalam kulit); sklerotom terlibat dalam pembentukan kerangka (tulang rawan, kemudian tulang); myotome menimbulkan otot rangka. Organ kemih berkembang dari nefrotom.

  Mesoderm yang tidak tersegmentasi (splanchnotome) membentuk pleura, peritoneum, perikardium, dan berpartisipasi dalam pengembangan sistem kardiovaskular dan limfatik.

  Masa pubertas - proses pembentukan fungsi reproduksi tubuh manusia, yang diwujudkan dengan perkembangan bertahap ciri-ciri seksual sekunder dan berakhir dengan permulaan pubertas. Pada manusia, masa pubertas disebut transisi atau pubertas, dan durasinya rata-rata sekitar 5 tahun. Rentang usia pubertas dapat berfluktuasi secara individu (untuk anak perempuan dari 8 - 10 hingga 16 - 17 tahun, untuk anak laki-laki dari 10 - 12 hingga 19 - 20 tahun). Munculnya ciri-ciri seksual sekunder pada anak perempuan usia 8 sampai 10 tahun, pada anak laki-laki usia 10 sampai 12 tahun disebut pubertas dini (biasanya dikaitkan dengan konstitusional faktor).

  Tanda penting perkembangan pubertas – pembentukan aktivitas gonad yang teratur, yang memanifestasikan dirinya pada anak perempuan sebagai menstruasi, dan pada anak laki-laki sebagai ejakulasi. Aktivitas intrasekresi gonad pada kedua jenis kelamin juga dimanifestasikan oleh perubahan fase dalam tingkat pertumbuhan segmen kerangka individu, sebagai akibatnyaProporsi (struktur) tubuh yang pasti ditetapkan dan ciri-ciri seksual sekunder terbentuk. Ciri-ciri seksual sekunder terutama mencakup perubahan pada kulit (khususnya, skrotum) dan turunannya (selama periode pematangan surai tumbuh pada singa, perkembangan apa yang disebut kulit seksual pada monyet, dan tanduk pada monyet). seekor rusa). Tanda-tanda pertama perkembangan pubertas pada anak laki-laki, seiring dengan peningkatan ukuran testis dan percepatan pertumbuhan total, adalah peningkatan pertumbuhan rambut dan perubahan pada skrotum. Periode usia rata-rata munculnya tanda-tanda individu pada 50% dari mereka yang diperiksa adalah: mutasi suara - 12 tahun 3,5 bulan, pertumbuhan rambut kemaluan - 12 tahun 9,5 bulan, pembesaran tulang rawan tiroid laring - 13 tahun 3,5 bulan, aksila pertumbuhan rambut - 13 tahun 9,5 bulan dan rambut wajah – 14 tahun 2 bulan. Mempelajari durasi dan kecepatan pembentukan ciri-ciri seksual sekunder, V.G. Sidamon Eristavi menemukan bahwa laju perkembangan tanda-tanda pubertas individu memiliki “puncaknya”.

  Fungsi reproduksi manusia - reproduksi dari jenisnya sendiri. Kemampuan manusia sebagai suatu spesies untuk mewariskan separuh informasi genetik generasi mendatang dari ayah ke ibu dijamin oleh ciri fisiologis fungsi reproduksi tubuh laki-laki. Fungsi reproduksi tubuh wanita menjamin proses pembuahan, perkembangan janin dalam kandungan, kelahiran anak dan pemberian ASI. Ciri khas fungsi reproduksi manusia dengan fungsi fisiologis tubuh lainnya adalah fungsi normalnya mengarah pada peleburan sel germinal organisme jantan dan betina dalam proses reproduksi seksual. Oosit dan sperma disebut sel reproduksi wanita dan pria, atau gamet. Gamet jantan dan betina dalam bentuk dewasa mengandung jumlah kromosom haploid, yaitu setengah dari jumlah normal. Jumlah kromosom haploid dalam gamet terbentuk selama proses spermatogenesis dan oogenesis (Gbr. 16.1). Pada tubuh pria, pembelahan meiosis sel spermatogenik terjadi terus menerus sepanjang hidup setelah masa pubertas (pubertas). Sebaliknya, pada oosit, jumlah kromosom haploid terbentuk segera sebelum sel telur diovulasi dari folikel. Akibat kemampuan oosit dan sperma untuk bersatu satu sama lain pada saat pembuahan, maka terbentuklah zigot di saluran reproduksi wanita. Proses ini disebut pembuahan. Zigot mengandung sejumlah kromosom diploid, seperti pada sel somatik mana pun pada tubuh manusia dan hewan. Dua kromosom dari bilangan diploid pada zigot, yaitu kromosom seks X dan Y, menentukan jenis kelamin calon individu pada generasi baru, baik jantan atau betina. Wanita sel seks hanya mengandung kromosom X, dan laki-laki mengandung kromosom X dan Y. Kromosom mengandung gen yang meneruskan karakteristik genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya.

  Penuaan adalah proses penghambatan bertahap fungsi dasar tubuh yang tidak dapat diubah (regenerasi, reproduksi, dll.), akibatnya tubuh kehilangan kemampuan untuk mempertahankan homeostatis, melawan stres, penyakit dan cedera, sehingga kematian tidak dapat dihindari.

Konsep dasar biologi perkembangan (hipotesis praformasi dan epigenesis). Ide-ide modern tentang mekanisme perkembangan embrio.

Variabilitas herediter adalah suatu bentuk variabilitas yang disebabkan oleh perubahan genotipe, yang mungkin berhubungan dengan variabilitas mutasi atau kombinasional.

Variabilitas mutasi

Gen mengalami perubahan dari waktu ke waktu, yang disebut mutasi. Perubahan ini bersifat acak dan muncul secara spontan. Penyebab mutasi bisa sangat beragam. Ada sejumlah faktor yang meningkatkan kemungkinan terjadinya mutasi. Ini mungkin paparan bahan kimia tertentu, radiasi, suhu, dll. Dengan menggunakan cara-cara ini, mutasi dapat disebabkan, namun sifat acak dari kejadiannya tetap ada dan tidak mungkin untuk memprediksi munculnya mutasi tertentu.

Mutasi yang dihasilkan diwariskan kepada keturunannya, yaitu mutasi yang menentukan variabilitas herediter, dengan satu peringatan penting terkait dengan tempat terjadinya mutasi. Jika terjadi mutasi pada sel reproduksi, maka berpeluang diturunkan ke keturunan, yakni diwariskan. Jika mutasi terjadi pada sel somatik, maka mutasi hanya ditularkan ke sel-sel yang muncul dari sel somatik tersebut. Mutasi seperti ini disebut mutasi somatik; mutasi ini tidak diturunkan.

Ada beberapa jenis mutasi utama:

1. Mutasi gen dimana perubahan terjadi pada tingkat gen individu, yaitu bagian dari molekul DNA. Hal ini dapat berupa hilangnya nukleotida, penggantian satu basa dengan basa lain, penataan ulang nukleotida, atau penambahan basa baru.
2. Mutasi kromosom berhubungan dengan terganggunya struktur kromosom. Mereka mengarah ke perubahan besar, yang dapat dideteksi bahkan dengan mikroskop. Mutasi tersebut meliputi hilangnya bagian kromosom (penghapusan), penambahan bagian, rotasi bagian kromosom sebesar 180°, dan munculnya pengulangan.
3. Mutasi genom disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom. Kromosom ekstra homolog mungkin muncul; dalam set kromosom, tiga kromosom muncul menggantikan dua kromosom homolog - trisomi. Dalam kasus monosomi, terjadi hilangnya satu kromosom dari suatu pasangan. Dengan poliploidi, terjadi peningkatan berganda pada genom. Varian lain dari mutasi genom adalah haploidi, di mana hanya tersisa satu kromosom dari setiap pasangan.

Frekuensi mutasi dipengaruhi, sebagaimana telah disebutkan, oleh berbagai faktor. Ketika sejumlah mutasi genom terjadi, usia ibu khususnya menjadi sangat penting.

Keturunan dan variabilitas. Variabilitas kombinatif

Jenis variabilitas ini ditentukan oleh sifat proses seksual. Dengan variasi kombinatif, genotipe baru muncul karena kombinasi gen baru. Jenis variabilitas ini sudah memanifestasikan dirinya pada tahap pembentukan sel germinal. Seperti telah disebutkan, dalam setiap sel kelamin (gamet) hanya terdapat satu kromosom homolog dari setiap pasangan. Kromosom memasuki gamet secara mutlak secara acak Oleh karena itu, sel-sel kelamin seseorang bisa sangat berbeda dalam kumpulan gen pada kromosomnya. Tahap yang lebih penting dalam munculnya variabilitas kombinatif adalah pembuahan, setelah itu pada organisme yang baru muncul, 50% gen diwarisi dari satu orang tua, dan 50% dari orang tua lainnya.