Contoh numerik kualitatif. Jenis angka - sederhana, majemuk dan kompleks. Penggunaan angka kolektif

Hemofilia adalah kelainan bawaan pada sistem pembekuan darah. Sejak lahir, pasien hemofilia kekurangan (atau terdapat dalam jumlah yang sangat kecil) protein khusus yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah - faktor pembekuan.

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang hanya menyerang laki-laki, meskipun perempuan adalah pembawa gen yang cacat. Gangguan koagulasi disebabkan oleh kurangnya sejumlah faktor plasma yang membentuk tromboplastin aktif. Lebih sering daripada yang lain, globulin antihemofilik hilang. Penyebab hemofilia adalah adanya mutasi “buruk” pada kromosom seks X.

Artinya ada bagian (gen) tertentu pada kromosom X yang menyebabkan patologi tersebut. Gen yang berubah pada kromosom X ini merupakan mutasi sebenarnya (resesif). Karena mutasinya terletak pada kromosom, maka hemofilia diturunkan, yaitu dari orang tua ke anak.

Kecenderungan tubuh manusia untuk mengalami pendarahan dan pendarahan yang berkepanjangan disebut hemofilia dan penyakit ini termasuk dalam kelompok diatesis hemoragik (dari "perdarahan" - pendarahan dan "diatesis" - kecenderungan). Pendarahan pada hemofilia terjadi sepenuhnya secara spontan, tanpa alasan yang jelas, dan sulit dihentikan dengan cara konvensional.

Gen hemofilia

Gen penyebab berkembangnya hemofilia terkait dengan kromosom seks X, sehingga penyakit ini diturunkan secara resesif pada garis keturunan wanita. Hemofilia herediter hampir seluruhnya menyerang laki-laki. Wanita merupakan konduktor (konduktor, pembawa) gen hemofilia, yang menularkan penyakit tersebut kepada beberapa anak laki-lakinya.

Bagaimana gen hemofilia diwariskan?

Laki-laki yang sehat dan seorang kondektur perempuan mempunyai kemungkinan yang sama untuk mempunyai anak laki-laki yang sakit dan sehat. Perkawinan laki-laki penderita hemofilia dengan perempuan sehat menghasilkan putra atau putri sehat yang menjadi konduktor. Kasus-kasus hemofilia yang terisolasi telah dijelaskan pada anak perempuan yang lahir dari ibu karier dan ayah penderita hemofilia.

Hemofilia kongenital terjadi pada hampir 70% pasien. Dalam hal ini, bentuk dan tingkat keparahan hemofilia diturunkan. Sekitar 30% pengamatan terjadi pada bentuk hemofilia sporadis yang terkait dengan mutasi pada lokus yang mengkode sintesis faktor koagulasi plasma pada kromosom X. Di masa depan, bentuk hemofilia spontan ini menjadi turun temurun.

Pembekuan darah, atau hemostasis, berfungsi sebagai reaksi perlindungan tubuh yang paling penting. Aktivasi sistem hemostatik terjadi jika terjadi kerusakan pembuluh darah dan timbulnya perdarahan. Pembekuan darah disediakan oleh trombosit dan zat khusus - faktor plasma. Jika ada kekurangan satu atau beberapa faktor koagulasi, hemostasis yang tepat waktu dan memadai menjadi tidak mungkin dilakukan. Pada hemofilia, karena kekurangan VIII, IX atau faktor lain, fase pertama pembekuan darah terganggu - pembentukan tromboplastin. Pada saat yang sama, waktu pembekuan darah meningkat; terkadang pendarahan tidak berhenti selama beberapa jam.

Hemofilia tipe A dan B

Ada beberapa jenis hemofilia, namun yang paling umum adalah

• Hemofilia A – defisiensi faktor VIII
• Hemofilia B – defisiensi faktor IX

Menurut statistik, 1 dari 10.000 anak dilahirkan dengan hemofilia A, hemofilia B 6 kali lebih jarang terjadi. Pada sekitar 1/3 keluarga, hemofilia ditemukan untuk pertama kalinya.

Hemofilia A merupakan mutasi resesif pada kromosom X. Jadi, hemofilia tipe A disebabkan oleh kelainan genetik. Hemofilia dalam hal ini terjadi akibat tidak adanya antihemofilik globulin (cacat faktor darah VIII) di dalam darah. Globulin antihemofilik adalah protein yang diperlukan untuk kehidupan normal. Hemofilia A bisa disebut klasik, karena hemofilia jenis ini jauh lebih umum daripada hemofilia lain dan diamati pada 80-85% kasus semua penyakit hemofilia.

Hemofilia B adalah mutasi resesif pada kromosom X. Hemofilia tipe B disebabkan oleh adanya cacat faktor darah IX. Pada hemofilia jenis ini, pembentukan sumbat koagulasi sekunder terganggu.

Tanda-tanda hemofilia

Penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak dengan pendarahan berkepanjangan akibat luka ringan. Mimisan, hematuria - darah dalam urin, perdarahan besar, hemarthrosis - darah di rongga sendi dapat terjadi. Tanda-tanda utama hemofilia: pemanjangan waktu pembekuan, pemendekan waktu protrombin.

Gejala hemofilia yang paling umum tercantum di bawah ini. Namun, penyakit setiap pasien mungkin memiliki karakteristik tersendiri.

memar spontan: Memar terjadi karena luka ringan dan dapat membentuk hematoma yang besar (kumpulan darah lebih banyak di bawah kulit);

kecenderungan berdarah: sering mimisan, gusi berdarah setelah gosok gigi, kunjungan ke dokter gigi, kerusakan minimal;

perdarahan intra-artikular: hemarthrosis (pendarahan pada persendian) disertai dengan nyeri, bengkak, kekakuan sendi dan menyebabkan deformasi jika intervensi medis tidak dilakukan tepat waktu - ini adalah manifestasi paling umum dari hemofilia;

pendarahan hebat akibat cedera dan pendarahan otak: pendarahan hebat akibat cedera dan pendarahan otak spontan merupakan manifestasi hemofilia yang paling serius dan penyebab kematian paling umum pada pasien;

tanda-tanda lain dari peningkatan perdarahan: Menemukan darah dalam urin dan tinja terkadang juga bisa menjadi gejala hemofilia.

Pengobatan hemofilia

Metode utama pengobatan hemofilia adalah terapi penggantian.

Saat ini, konsentrat faktor pembekuan darah VIII dan IX digunakan untuk tujuan ini. Dosis konsentrat tergantung pada kadar faktor VIII atau IX pada setiap pasien dan jenis perdarahan. Untuk hemofilia A, sediaan globulin antihemofilik pekat yang paling banyak digunakan adalah kriopresipitat, yang dibuat dari plasma darah manusia segar yang dibekukan. Untuk pengobatan pasien hemofilia B, digunakan obat kompleks PPSB yang mengandung faktor II (protrombin), VII (proconvertin), IX (komponen tromboplastin plasma) dan X (Stuart-Prower).

Semua obat antihemofilik diberikan secara intravena sebagai bolus, segera setelah dikonservasi kembali. Dengan mempertimbangkan waktu paruh faktor VIII (8-12 jam), obat antihemofilik diberikan untuk hemofilia A 2 kali sehari, dan untuk hemofilia B (waktu paruh faktor IX 18-24 jam) - sekali sehari. Untuk perdarahan sendi pada periode akut, istirahat total dan imobilisasi anggota tubuh jangka pendek (3-5 hari) dalam posisi fisiologis diperlukan. Jika terjadi perdarahan masif, dianjurkan untuk segera melakukan penusukan sendi dengan aspirasi darah dan penyuntikan hidrokortison ke dalam rongga sendi. Di masa depan, pijatan ringan pada otot-otot anggota tubuh yang terkena, penggunaan prosedur fisioterapi dan latihan terapeutik secara hati-hati diindikasikan. Jika terjadi ankylosis, koreksi bedah diindikasikan.

Terapi transfusi pengganti intensif pada pasien hemofilia dapat menyebabkan isoimunisasi dan berkembangnya hemofilia penghambatan. Munculnya inhibitor terhadap faktor pembekuan darah VIII dan IX mempersulit pengobatan, karena inhibitor menetralkan faktor antihemofilik yang diberikan, dan terapi penggantian konvensional tidak efektif.

Dalam kasus ini, plasmapheresis dan imunosupresan diresepkan. Namun efek positifnya tidak terjadi pada semua pasien. Komplikasi terapi hemostatik saat menggunakan kriopresipitat dan agen lain juga termasuk infeksi HIV, hepatitis dengan penularan parenteral, sitomegalovirus dan infeksi herpes.

Penyakit hemofilia sangat berbahaya, terutama pada masa kanak-kanak dan remaja, ketika diagnosis yang benar seringkali belum ditegakkan dan tanpa dukungan medis terdapat risiko kematian yang nyata. Akses tepat waktu ke dokter jika terjadi hemofilia di masa kanak-kanak adalah ukuran kemajuan dan stabilisasi kondisi tubuh anak.

Pencegahan perdarahan pada hemofilia

Seorang pekerja medis yang mengamati pasien hemofilia harus menginstruksikan dia (dan lebih sering orang tua dari anak yang sakit) secara rinci tentang rutinitas seluruh hidupnya - permainan, belajar, pendidikan jasmani. Ini akan membantu dalam memilih profesi masa depan yang paling cocok, tidak terkait dengan kemungkinan cedera dan stres fisik yang berlebihan.

Dalam semua rekomendasi ini, Anda perlu menemukan "jalan tengah" - rezim bebas tanpa batas menciptakan bahaya cedera traumatis dan pendarahan hebat; sebaliknya, pembatasan yang berlebihan menyebabkan terhambatnya tumbuh kembang anak, menimbulkan trauma jiwa, dan menanamkan dalam dirinya gagasan tentang inferioritas diri.

Pasien hemofilia harus selalu berada di bawah pengawasan medis. Setiap orang diberikan “buku pasien hemofilia” khusus, yang menunjukkan golongan darah, Rh, bentuk hemofilia, tingkat keparahannya, dan rekomendasi jika terjadi eksaserbasi. Dokumen ini harus selalu Anda bawa, sehingga jika terjadi komplikasi mendadak, dokter tempat pasien dirawat dapat segera memberikan bantuan yang diperlukan.

Di sisi lain, semua petugas medis, ketika memberikan perawatan darurat terhadap cedera dan pendarahan, harus selalu mengingat kemungkinan pasien menderita hemofilia. Gejala peringatan dalam hal ini adalah kelainan bentuk sendi, khususnya lutut dan siku, kekakuan dan kontraktur pada sendi, serta “memar” pada tubuh.

Jika ada kecurigaan hemofilia, Anda perlu mengumpulkan riwayat rinci perdarahan di masa lalu dari pasien dan kerabatnya. Jika ada kecurigaan hemofilia, pasien yang terluka atau mulai mengalami pendarahan harus dirujuk ke rumah sakit. Di sana, diagnosis hemofilia akan ditegakkan secara pasti atau ditolak. Perawatan rawat jalan atau perawatan di rumah merupakan kontraindikasi dalam kasus seperti itu.

Diagnosis hemofilia

Bantuan signifikan dalam diagnosis hemofilia diberikan dengan mengidentifikasi sifat warisan. Adanya diatesis hemoragik terkait seks merupakan bukti yang meyakinkan adanya hemofilia dalam keluarga. Jenis pewarisan ini merupakan karakteristik hemofilia A dan hemofilia B (defisiensi faktor IX), yang dapat dibedakan melalui pengujian laboratorium.

Pengujian yang mengkarakterisasi komponen trombosit hemostasis: jumlah trombosit, durasi perdarahan dan parameter agregasi perekat pada pasien hemofilia berada dalam batas normal.

Tanda-tanda laboratorium yang khas dari hemofilia adalah gangguan pada indikator yang menilai jalur internal aktivasi pembekuan darah, yaitu: peningkatan waktu pembekuan darah vena (mungkin dalam batas normal jika aktivitas faktor VIII atau IX di atas 15%) , peningkatan aPTT seiring dengan waktu protrombin dan trombin yang normal.

Penurunan aktivitas koagulasi faktor VIII atau IX merupakan kriteria penentu diagnosis dan diferensiasi hemofilia A atau B.

Diagnosis banding

Hemofilia A, terutama penyakit bentuk sedang, harus dibedakan dengan penyakit von Willebrand, yang juga ditandai dengan penurunan aktivitas faktor VIII, namun terdapat peningkatan waktu perdarahan, gangguan agregasi trombosit dengan ristomisin, yang berhubungan. dengan defisiensi atau cacat kualitatif faktor von Willebrand.

Tingkat keparahan hemofilia

Para ahli membedakan tiga derajat keparahan hemofilia, yang ditentukan tergantung pada tingkat aktivitas faktor pembekuan darah yang kekurangan. Ini dihitung sebagai persentase, dengan fokus pada rata-rata aktivitas koagulasi normal, diambil 100%.

Pada pasien yang menderita hemofilia berat, tingkat aktivitas faktor ini kurang dari 1%. Dalam hal ini, pendarahan bisa terjadi secara spontan atau disebabkan oleh cedera yang paling ringan.

Jika penyakit ini ditandai dengan tingkat keparahan rata-rata (sedang), maka tingkat faktor pembekuan tidak melebihi 5%. Jika lebih tinggi maka penyakitnya ringan, pendarahan dalam hal ini hanya disebabkan oleh luka.

Sekitar 70% dari seluruh pasien hemofilia menderita penyakit hemofilia berat hingga sedang. Hal ini memerlukan pengobatan yang teratur (beberapa kali dalam setahun atau bahkan sebulan) untuk pendarahan yang terjadi.

Bentuk penyakit yang parah biasanya didiagnosis pada awal - pada tahun pertama kehidupan, dan bentuk sedang - pada anak usia dini. Kasus ringan biasanya baru terdiagnosis setelah cedera serius atau pembedahan.

Tanya jawab tentang topik "Hemofilia"

Pertanyaan:Halo dok, saya curiga anak saya penderita hemofilia. Dia mengalami dua memar yang hitam dan keras. Memar seperti apa yang dialami penderita hemofilia?

Menjawab: Halo! Memar pada tubuh bisa terbentuk karena berbagai penyakit, termasuk hemofilia. Namun, dengan adanya memar saja, diagnosis yang akurat tidak dapat dibuat. Untuk mengecualikan adanya hemofilia, perlu dilakukan tes darah laboratorium yang sesuai.

Pertanyaan:Katakan padaku, obat penghilang rasa sakit apa yang bisa digunakan untuk hemofilia?

Menjawab: Jika terjadi nyeri hebat akibat perdarahan, maka pertama-tama perlu diberikan sediaan konsentrat faktor VIII (untuk hemofilia A) dengan takaran 30-40 unit per 1 kg berat badan. Frekuensi pemberian sebaiknya 2 kali sehari. Durasi - sampai hematoma atau hemarthrosis benar-benar terserap. Dari obat pereda nyeri yang tersedia, efek yang paling terasa adalah obat-obatan seperti tramadol, nalbuphine, dan akupan. Mereka harus diberikan secara subkutan atau intravena. Efek analgesik akan meningkat bila dikombinasikan dengan baralgin, diphenhydramine, dan sibazon. Untuk nyeri dengan intensitas sedang, obat yang mengandung kodein - solpadeine dan sejenisnya - akan membantu. Untuk nyeri sendi, dengan latar belakang terapi penggantian faktor (!), diperbolehkan untuk mengambil kursus singkat (hingga 3-5 hari) obat antiinflamasi nonsteroid - Celebrex, Advil, indometasin, Voltaren, diklofenak. Dianjurkan untuk memberikan preferensi pada obat-obatan yang diproduksi di negara-negara Eropa atau Amerika. Namun, ada baiknya jika obat pereda nyeri tersebut diresepkan oleh dokter yang berpengalaman!

Pertanyaan:Anak saya yang berumur 2 tahun menderita hemofilia. Di mana dan bagaimana saya dapat memeriksa status karier putri saya yang berusia 5 tahun?

Menjawab: Pemeriksaannya ada 2 cara: 1. Menentukan aktivitas (kadar) faktor VIII pada tersangka karier. Jika aktivitas faktor tersebut berkurang setengahnya, pengangkutan dapat diasumsikan. Namun jika faktornya normal, hal ini tidak 100% membuktikan tidak adanya pengangkutan. 2. Metode yang lebih andal adalah genetik. Cara ini dapat mengetahui adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab terhadap faktor VIII.

Pertanyaan:Ibu saya mempunyai saudara tiri (ayah berbeda) yang mengidap penyakit hemofilia. Apakah saya pembawa gen ini?

Menjawab: Ada kemungkinan Anda adalah pembawa penyakit hemofilia karena nenek Anda adalah pembawa penyakit tersebut, dan dengan probabilitas sekitar 1:4 dia dapat mewariskan gen tersebut kepada ibu Anda. Jika ini terjadi, maka peluang Anda menjadi pembawa penyakit juga 1:4.

Pertanyaan:Saya adalah pembawa gen hemofilia. Saya ingin melahirkan. Jika saya melakukan IVF, maka hanya embrio perempuan yang akan ditransplantasikan ke saya. Tidak ada jaminan bahwa mereka akan berakar. Berapa banyak upaya transfer embrio yang dapat dilakukan dalam setahun? Jika saya hamil secara alami, saya dengar pada minggu ke 8-9 mereka akan memasukkan jarum panjang dan tipis ke dalam tubuh saya. Jika ada anak laki-laki penderita hemofilia, maka aborsi. Berikutnya adalah pemulihan tubuh, upaya lain. Berapa lama setelah aborsi saya bisa hamil lagi? Apa yang kecil kemungkinannya untuk melumpuhkan tubuh saya? IVF atau kemungkinan aborsi? Saya memiliki Rh negatif. Saya berumur 30 tahun. Ada 2 kehamilan, yang satu beku, yang kedua melahirkan (mandiri).

Dikenal sebagai "penyakit kerajaan". Penyakit langka ini hanya diturunkan dan, biasanya, muncul pada masa remaja. Gejala utamanya adalah peningkatan kecenderungan pendarahan dan pembekuan darah terlalu lama.

Hemofilia pada anak paling sering terjadi pada anak laki-laki, namun penyakit itu sendiri hanya ditularkan melalui wanita dengan mutasi kromosom X.

Jika penyakit ini tidak diobati tepat waktu, ada kemungkinan penderita akan menjadi cacat menjelang usia remaja. Hal ini terjadi karena tubuh kehilangan kemampuannya dalam memproduksi zat-zat yang dibutuhkan untuk pembekuan darah.

Deskripsi singkat tentang penyakit ini

Penyakit ini termasuk dalam kelompok koagulopati herediter; sumber utamanya adalah kurangnya faktor pembekuan plasma darah, yang dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan meski dengan trauma minimal.

Hemofilia didiagnosis pada sekitar 1 anak per 15 ribu orang, dan terutama pada anak laki-laki. Karena patologi ini terdeteksi pada usia dini, pediatri terlibat dalam studi dan pengobatannya.

Saat ini, dokter membedakan tiga jenis hemofilia, tergantung pada kurangnya faktor pembekuan darah tertentu:

• A (klasik) - adalah bentuk penyakit yang paling umum dan terjadi pada lebih dari 80% pasien. Hal ini terkait dengan kekurangan globulin antihemofilik - faktor koagulasi 8. Ini memicu terganggunya pembentukan trombokinase aktif;
• tipe B - diamati pada 10-13% pasien, disebabkan oleh kurangnya kandungan komponen plasma tromboplastin - faktor 9. Jenis penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit Natal;
• hemofilia C - didiagnosis hanya pada 2% anak-anak; sumber utama patologi ini adalah kurangnya faktor koagulasi 11 (tromboplastin).

Ada juga bentuk lain dari penyakit ini dalam pengobatan, namun jumlahnya mencapai sekitar 0,5% kasus. Oleh karena itu, para ahli tidak menganggapnya sebagai yang utama. Gejala dan tingkat keparahan penyakit mungkin berbeda-beda. Mereka bergantung pada kurangnya aktivitas faktor koagulasi.

Dalam bentuk penyakit yang parah, kekurangan faktor tertentu akan berjumlah sekitar 1%, yang akan menyebabkan perkembangan sindrom hemoragik sejak bulan-bulan pertama kehidupan bayi. Anak tersebut akan menderita pendarahan mendadak secara berkala pada otot, organ dalam, dan persendian.

Patologi ini ditemukan saat kelahiran bayi, ketika pendarahan dari tali pusat tidak berhenti dalam waktu lama. Pada tahun-tahun awal kehidupan, tanda pasti hemofilia adalah pendarahan berlebihan yang berhubungan dengan erupsi gigi susu.

Jika seorang anak menderita hemofilia sedang, defisiensi faktor plasma kira-kira 2-5%. Dalam hal ini, penyakit ini akan terasa sepenuhnya bahkan di usia prasekolah, eksaserbasi akan terjadi sekitar 3 kali dalam setahun. Pendarahan tidak akan terlalu banyak dan berumur pendek.

Alasan

Hemofilia terjadi hanya karena satu alasan - mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Gen inilah yang bertanggung jawab untuk menghentikan pendarahan tepat waktu dan pembentukan bekuan darah ketika integritas kapiler rusak.

Jika faktor-faktor tertentu kurang maka darah tidak akan menggumpal dalam waktu yang lebih lama, karena pembentukan bekuan darah yang dapat menyumbat seluruh dinding pembuluh darah akan memakan waktu yang lama. Tidak ada sumber utama lain untuk berkembangnya hemofilia.

Perubahan apa yang diakibatkan oleh gen yang bermutasi?

Jika ada kekurangan faktor pembekuan darah dalam tubuh, akan terjadi perubahan patologis yang berdampak buruk pada organ dan jaringan internal:

• jika pendarahannya sering dan banyak, anak akan mengalami anemia kronis. Kondisi ini menyebabkan kelaparan oksigen dan juga mengganggu pertumbuhan normal dan perkembangan organ dan jaringan internal;
• Beberapa perdarahan tidak hanya disertai memar, tetapi juga berkontribusi terhadap kompresi otak bayi, serta pembuluh darah dan batang saraf. Tindakan tersebut menyebabkan terhambatnya perkembangan otot dan aktivitas motorik;
• kerusakan pada kapsul sendi - menyebabkan radang sendi, terganggunya nutrisi tulang rawan dan jaringan tulang. Jika patologi berkembang ke bentuk lanjut, orang tersebut akan mengalami arthrosis, dan ruang sendi juga dapat menyatu, yang akan membatasi mobilitas anggota tubuh atau tulang belakang yang terkena;
• hematoma besar dapat menekan jaringan lunak dan beberapa organ dalam (paling sering ginjal terpengaruh). Semua ini dapat menyebabkan disfungsi ekskresi atau peradangan kronis.

Jika seseorang tidak memiliki masalah pembekuan darah, saat menerima luka dan sayatan, pendarahan akan berhenti dalam beberapa menit. Dan pada pasien yang menderita hemofilia, bekuan darah terbentuk paling cepat setelah 6-7 jam. Bila terjadi pendarahan otak, sering terjadi stroke hemoragik, kelumpuhan bahkan kematian anak.

Gejala

Meskipun tanda-tanda umum hemofilia telah lama diidentifikasi oleh para ahli, kebanyakan orang memiliki kesalahpahaman tentang penyakit ini. Mereka percaya bahwa jika seseorang hanya memotong jarinya dengan pisau, ini pasti akan menyebabkan kematiannya.

Para dokter mengatakan bahwa gagasan ini pada dasarnya salah. Seseorang yang menderita hemofilia tidak akan mengalami pendarahan karena luka ringan, namun akan mengalami pendarahan lebih lama dibandingkan orang yang sehat.

Selain itu, pada penyakit ini, memar dan lecet ringan sekalipun dapat menyebabkan perdarahan subkutan dan keluarnya cairan ke ruang intermuskular. Hemofilia juga dapat dikenali dari gejala-gejala berikut ini:

• darah terus mengalir bahkan setelah luka ringan: gigitan serangga, memar saat jatuh, tertusuk jarum, dll.;
• Hematoma besar akan selalu terbentuk di lokasi cedera;
• saat mengganti gigi susu dengan gigi permanen, anak sekolah mengalami mimisan;
• pendarahan hebat setelah operasi sederhana, misalnya pengangkatan polip hidung;
• mimisan tanpa sebab yang jelas.

Seiring waktu (mendekati 15 tahun), anak juga mungkin mengalami gejala baru:

• masalah pencernaan;
• peningkatan suhu tubuh sementara yang disebabkan oleh alasan yang tidak diketahui;
• munculnya darah dalam urin dan feses;
• perdarahan pada sendi besar. Hemarthrosis selalu disertai rasa sakit, bengkak dan membatasi mobilitas sendi. Jika perdarahan seperti itu berulang secara berkala, maka sendi mungkin mulai berubah bentuk, yang akan menimbulkan konsekuensi yang tidak terduga.

Tanda-tanda eksternal

Spesialis berpengalaman dapat mencurigai patologi ini pada bayi berdasarkan tanda-tanda eksternal, tanpa pemeriksaan laboratorium dan instrumental. Faktor-faktor berikut menunjukkan kemunculannya:

• pendarahan yang tak terbendung dari tali pusar yang diikat;
• munculnya sefalohematoma - area di mana darah menumpuk setelah cedera lahir (di bawah periosteum tengkorak). Pembengkakan juga mungkin muncul di tengkorak, yang akan mulai meningkat setelah 2-3 hari;
• dengan tekanan yang lemah pada tubuh bayi atau bedong yang ketat, akan terjadi perdarahan pada jaringan subkutan.

Besarnya perdarahan tidak akan sesuai dengan kerusakan dan tekanan yang diterima; memar akan beberapa kali lebih besar dari area yang terkena.

Apa itu hemarthrosis dan bagaimana manifestasinya?

Hemarthrosis adalah lesi sendi khas yang disebabkan oleh perdarahan pada kapsul sendi. Dalam kebanyakan kasus, hemofilia pada anak-anak mempengaruhi sendi lutut dan siku, namun terkadang perdarahan bahkan dapat terjadi pada sendi pinggul atau intervertebralis.

Jika sejumlah besar darah menumpuk di kapsul sendi, hal ini akan menyebabkan terbentuknya hematoma yang sangat besar. Ini akan menekan tulang rawan dan mencegah aliran nutrisi ke jaringan tulang rawan.

Semua ini dapat menyebabkan infeksi atau peradangan pada area tersebut. Anak akan menderita sakit parah dan suhu tubuh meningkat. Selain itu, pada pemeriksaan luar akan terlihat gejala-gejala berikut:

• volume sendi akan meningkat secara signifikan, jaringan permukaan akan tampak bengkak;
• kemerahan pada kulit di area persendian;
• peningkatan suhu kulit di daerah yang terkena.

Dengan tidak adanya pengobatan yang tepat waktu dan kompeten, ketika resorpsi terjadi, sebagian fibrin akan tetap berada di dalam sendi, yang menyebabkan jaringan parut. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa tulang anak-anak masih rapuh dan rapuh, serta sensitif terhadap malnutrisi. Bekas luka yang terbentuk akan menghambat mobilitas sendi tulang dan juga menghalangi nutrisi periosteum.

Jika perdarahan seperti itu berulang, jaringan ikat mulai tumbuh dengan cepat. Hal ini akan menyebabkan penyatuan permukaan tulang dan imobilitas sendi sepenuhnya.

Dengan kerusakan sendi seperti itu, anggota badan akan segera mulai berubah bentuk. Mereka tidak hanya akan berubah bentuk dan ukurannya, tetapi juga akan menyebabkan gangguan gaya berjalan. Dalam beberapa kasus, jika tidak ada pengobatan yang tepat waktu, hemofilia menyebabkan kecacatan pada usia sekolah.

Diagnostik

Jika seorang anak diduga menderita hemofilia, beberapa dokter spesialis akan memeriksa dan mendiagnosisnya: dokter anak, ahli hematologi, dan ahli neonatologi. Selain itu, jika muncul penyakit penyerta, konsultasi dengan ahli gastroenterologi, ahli traumatologi anak, dan ahli THT juga diperlukan.

Jika pasangan suami istri berisiko memiliki anak penderita hemofilia, dokter menyarankan untuk menjalani konseling genetik pada tahap perencanaan kehamilan. Keberadaan gen tersebut dapat ditentukan melalui penelitian genetika molekuler dan analisis hasil silsilah.

Orang tua dapat memastikan diagnosis hemofilia setelah anaknya lahir melalui sejumlah pemeriksaan laboratorium. Metode yang paling dapat diandalkan untuk mengidentifikasi penyakit ini adalah tes darah, yang memungkinkan dokter menentukan indikator berikut:

• berapa lama darah kapiler dan vena membeku;
• apakah pembentukan bekuan darah terganggu;
• pengurangan konsumsi protrombin;
• berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk kalsifikasi ulang?
• defisiensi faktor antihemofilik;
• jumlah trombosit dalam darah dan lamanya pendarahan menurut Duke;
• Ketika hemarthrosis muncul, diagnosis hemofilia juga meliputi:
• rontgen sendi (jika diduga terjadi pendarahan internal);
• USG rongga perut (untuk hematoma di perut dan samping);
• urinalisis umum;

Hanya setelah dokter memahami bentuk dan derajat penyakit yang dihadapi pasien kecil tersebut, barulah metode pengobatan yang optimal akan dipilih untuknya.

Perlakuan

Karena hemofilia adalah penyakit yang agak spesifik, kebanyakan anak yang menderita hemofilia mulai merasa rendah diri. Untuk menghilangkan risiko trauma mental dan perasaan rendah diri, penting bagi orang tua untuk menanamkan pada anak sikap yang benar terhadap kesehatannya.

Pengobatan hemofilia pada anak tidak hanya mencakup terapi obat; orang tua anak juga perlu memantau pola makan dan aktivitas fisiknya. Selain itu, ibu dan ayah harus mengetahui cara memberikan pertolongan pertama jika terjadi cedera dan cara merawat bayi secara spesifik.

Untuk memperkuat tubuh dan kekebalan tubuh secara maksimal, gizi anak harus kompeten dan seimbang. Dietnya harus mencakup lebih banyak sayuran dan buah-buahan segar, serta daging tanpa lemak dan produk susu. Anak perlu diberikan perawatan yang lembut yang akan meminimalkan kemungkinan cedera, serta terjadinya situasi berbahaya.

Untuk mengurangi risiko pendarahan, bayi yang sakit perlu mendapat transfusi darah donor segar setiap bulan. Untuk menjamin keamanan maksimal, darah harus diambil dari kerabat anak. Ini juga aktif digunakan dalam pengobatan hemofilia:

• plasma antihemofilik;
• globulin antihemofilik;
• globulin antihemofilik pekat yang diekstraksi dari plasma beku segar.

Jika obat-obatan modern digunakan untuk terapi, durasi pemberian dan dosis obat harus dipilih secara ketat oleh dokter yang merawat. Untuk pengobatan pasien hemofilia, dianjurkan untuk hanya menggunakan obat yang dilemahkan oleh virus.

Pencegahan

Meski penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, namun kesehatan pasien tetap perlu dijaga dalam kondisi memuaskan. Pertama-tama, untuk ini perlu dilakukan transfusi darah dengan faktor koagulasi yang hilang pada waktu yang tepat. Tindakan seperti itu akan beberapa kali mengurangi kemungkinan pendarahan pada otot dan persendian.

Di rumah, orang tua harus mengetahui cara merawat bayinya dengan benar dan makanan apa yang harus diberikan kepadanya. Anak-anak yang menderita “penyakit kerajaan” sebaiknya tidak berolahraga atau menjalani gaya hidup aktif, karena hal ini disertai dengan peningkatan risiko cedera.

Pencegahan hemofilia juga mencakup konseling di pusat genetik medis khusus, di mana orang tua akan diberitahu tentang ciri-ciri penyakit ini.

Hemofilia adalah penyakit yang sangat serius. Untuk menjamin kehidupan normal bayi, orang tua harus merawat anak secara maksimal dan menanamkan rasa percaya diri dalam dirinya.

Terlepas dari kenyataan bahwa patologi ini tidak dapat disembuhkan, diagnosis yang memadai dan kepatuhan terhadap rekomendasi medis dapat membuat hidup anak semudah mungkin dan mengurangi kemungkinan kematian.

Hemofilia merupakan penyakit dimana mekanisme pembekuan darah terganggu. Frekuensi penyakit ini yang tidak biasa terjadi di antara generasi berbeda dalam keluarga yang sama telah lama menimbulkan kecurigaan bahwa hemofilia adalah penyakit darah keturunan. Telah diketahui bahwa perempuan, tanpa menjadi sakit, menularkan hemofilia dari satu keluarga ke keluarga lain.

Contoh khas penyakit yang ditularkan melalui darah pada wanita dalam sejarah Eropa adalah silsilah keluarga Ratu Victoria dari Inggris, yang darinya penyakit ini menyebar ke banyak keluarga kerajaan lainnya. Putra Tsar Rusia terakhir menderita penyakit ini.

Namun, hemofilia tidak hanya menyerang dinasti bangsawan. Hal ini bisa terjadi pada setiap anak yang memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit darah ini.

Hemofilia merupakan penyakit keturunan bawaan. Tentu saja, ini adalah penyakit darah yang paling terkenal yang ditentukan secara genetik.

Hemofilia dinyatakan dalam peningkatan pendarahan, baik akibat luka luar, bahkan luka terkecil sekalipun, atau pendarahan dalam pada jaringan, kapsul sendi, dll. Cedera yang menyebabkan pendarahan yang hampir tak terhentikan bisa sangat kecil.

Penyakit darah ini mempunyai akibat yang serius bagi organ dalam dan persendian, sehingga menimbulkan penyakit penyerta dan kelainan.

Penyebab hemofilia adalah gen

Hemofilia hanya menyerang laki-laki, sedangkan perempuan bertanggung jawab atas komponen genetik yang diturunkan kepada keturunannya. Cara pewarisan ini terjadi karena kecenderungan genetik terhadap penyakit ini berhubungan dengan kromosom X.

Mari kita lihat secara singkat struktur kromosom seks. Pada wanita keduanya memiliki panjang dan bentuk yang sama, sehingga pasangan kromosom dilambangkan dengan huruf XX. Pada laki-laki salah satunya sama dengan pada wanita, tetapi yang kedua mempunyai bentuk dan panjang yang berbeda, oleh karena itu pasangan kromosom tersebut disebut XY. Setiap keturunan menerima satu kromosom dari ibu dan satu dari ayah, dengan segala kemungkinan kombinasi yang ada dalam konformasi tersebut. Jika seorang wanita memiliki kromosom X yang sakit, yaitu kromosom yang berhubungan dengan kecenderungan penyakit darah, maka hal ini tidak mempunyai konsekuensi langsung bagi pembawanya, karena kromosom ini dikompensasi oleh kromosom kedua yang sehat. Wanita itu sendiri tidak memiliki gejala apa pun, tetapi dia dapat menularkan kecenderungannya terhadap penyakit ini melalui warisan. Dan jika seorang pria mewarisi kromosom X yang sakit ini, maka cacatnya tidak dikompensasi oleh kromosom kedua yang sehat. Oleh karena itu, ia menunjukkan hemofilia. Jika kedua kromosom X seorang wanita mempunyai cacat genetik, dia tidak akan dapat bertahan hidup.

Kromosom X membawa informasi gen yang diperlukan janin dalam rahim untuk mengembangkan faktor pembekuan darah normal. Pada penderita hemofilia, di tempat inilah terdapat cacat pada informasi genetik. Predisposisi herediter patologis ini menyebabkan kelainan perdarahan yang mendasari hemofilia.

Diketahui bahwa pada orang normal, pendarahan akibat luka akan segera berhenti karena adanya tiga mekanisme: pembuluh darah menyempit, trombosit disimpan di area luka, dan pembekuan darah, sehingga menutup luka yang terbuka.

Pembekuan darah adalah proses biokimia yang kompleks di mana fibrinogen, protein yang terkandung dalam plasma, mengubah strukturnya. Hal ini terjadi di bawah pengaruh berbagai faktor, di antaranya pelepasan tromboplastin jaringan sangat penting. Pembentukan tromboplastin terjadi dengan bantuan berbagai zat yang ditemukan dalam jumlah kecil di dalam darah. Salah satunya, faktor VIII, atau faktor antihemofilik (AHF), tidak ada atau tidak mencukupi pada penderita hemofilia. Istilah hemofilia sebenarnya mengacu pada dua penyakit yang memiliki gejala sama namun penyebabnya berbeda.

Jenis hemofilia

Ada dua jenis penyakit hemofilia, yaitu:

• Hemofilia A, atau hemofilia klasik
• Hemofilia B, atau penyakit Natal
• Hemofilia C adalah jenis yang sangat langka dan terutama menyerang orang Yahudi

Tipe kedua kurang umum. Tipe A tidak memiliki faktor VIII; pada hemofilia B, faktor IX, atau plasma, tromboplastin, disebut faktor Natal. Hal ini juga penting untuk pembekuan darah, dan hampir tidak mungkin terjadi jika tidak ada.

Tipe ketiga terjadi karena kekurangan faktor XI. Karena gambaran klinisnya yang tidak standar, belum lama ini jenis ini diisolasi secara terpisah dan tidak termasuk dalam jenis hemofilia.

Apa itu hemofilia didapat?

Hemofilia diturunkan. Namun, ada kasus yang tercatat ketika manifestasi penyakit ini diamati pada orang dewasa yang belum pernah sakit sebelumnya dan tidak memiliki pasien dalam keluarganya. Hemofilia yang didapat selalu merupakan tipe A. Dalam separuh kasus, dokter tidak pernah dapat memahami penyebab penyakit tersebut. Dalam kasus lain, penyebabnya adalah kanker, konsumsi obat-obatan tertentu, dan alasan lain yang tidak dapat disistematisasikan.

Tanda, gejala dan gambaran klinis hemofilia

Gambaran klinisnya ditandai dengan meningkatnya kecenderungan pasien kehilangan darah. Dalam beberapa hari setelah lahir, pendarahan yang tidak kunjung berhenti mungkin muncul, sehingga membahayakan nyawa bayi baru lahir. Namun pada beberapa kasus, hemofilia baru muncul saat anak mulai berlari. Kemudian orang tua mungkin mengamati peningkatan kecenderungan memar, memar, dan pendarahan pada kulit dan selaput lendir setelah mikrotrauma dangkal, seperti guncangan ringan, memar, dll., yang mengindikasikan penyakit darah ini.

Pada usia ini, mimisan atau pendarahan pada mukosa mulut (erupsi gigi) juga sering terjadi. Pada anak yang lebih besar, pendarahan hebat terjadi setelah pencabutan gigi atau tonsilektomi. Ini adalah tanda-tanda pertama hemofilia. Pendarahan juga dapat terjadi pada organ dalam - hati, limpa, usus, ginjal dan otak, atau, yang sering terjadi, pada persendian.

Dalam hal ini, mereka berbicara tentang artropati hemofilik atau hemarthrosis. Akibat perdarahan intra-artikular tersebut, terutama di lutut, terdapat bahaya kerusakan tulang dan tulang rawan serta keterbatasan pergerakan sendi yang terkena, hingga tidak ada sama sekali.

Hemofilia merupakan penyakit yang gejalanya dapat timbul dengan intensitas yang bervariasi. Tingkat keparahan gejala sebanding dengan tingkat keparahan cacat genetik. Jika faktor pembekuan darah ini sama sekali tidak ada, pasien berada pada risiko yang sangat besar. Dalam kasus yang parah, kematian terjadi pada masa kanak-kanak karena pendarahan otak, kehilangan banyak darah setelah cedera, atau bahkan karena darah menumpuk di leher sehingga menyebabkan mati lemas.

Anak yang sedang tumbuh menjadi semakin sadar bahwa dirinya sakit dan belajar mengendalikan aktivitasnya dan, jika mungkin, menghindari kecelakaan dan cedera. Jika pasien muda dapat bertahan hidup pada masa kanak-kanak, mereka berhak mengharapkan kehidupan yang panjang dan aktif. Tidak mungkin untuk meramalkan dengan tepat bagaimana penyakit ini akan berkembang seiring berjalannya waktu. Misalnya, infeksi dapat semakin meningkatkan kecenderungan pendarahan. Kadang-kadang Anda dapat mengamati perjalanan klinis, yang ditandai dengan adanya beberapa fase.

Ada suatu masa ketika luka hanya menyebabkan sedikit kehilangan darah atau bahkan tidak ada pendarahan sama sekali, dan ada saatnya lagi terjadi pendarahan yang luas dan hampir tidak beralasan. Itu. hemofilia dan gejalanya bisa muncul secara bergelombang.

Diagnostik

Untuk dapat didiagnosis menderita hemofilia, seseorang harus mengunjungi dokter spesialis tertentu, seperti dokter anak, ahli genetika, ahli hematologi, dan ahli neonatologi. Jika penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak, maka Anda juga harus berkonsultasi dengan ahli gastroenterologi anak, ahli THT, ahli trauma dan ahli saraf.

Jika pasangan suami istri berisiko, maka pilihan terbaik adalah pemeriksaan lengkap pada tahap perencanaan anak. Untuk mengidentifikasi pembawa gen yang cacat, perlu dilakukan pemeriksaan genetik molekuler dan dianalisis data silsilahnya. Diagnosis juga dapat ditegakkan dengan menggunakan biopsi vili korionik atau amniosentesis, serta tes DNA bahan seluler.

Setelah lahir, penyakit dapat didiagnosis dengan menggunakan tes laboratorium hemostasis.

Untuk memperjelas diagnosis, tes mungkin diperlukan:

• menentukan jumlah fibrinogen
• penentuan indeks protrombin
• penentuan waktu trombin
• definisi campuran

Pasangan yang sedang mengandung dan berisiko harus berkonsultasi dengan spesialis dan melakukan penelitian yang sesuai sejak awal dan selama kehamilan.

Hemofilia tidak dapat disembuhkan; seorang pasien yang menderita penyakit darah ini harus melawan gejala dan patologi yang ditimbulkannya sepanjang hidupnya. Artinya, hemofilia merupakan penyakit yang tidak bisa disembuhkan.

Tidak bertanggung jawab jika tidak menjelaskan kepada orang tua dari anak penderita hemofilia betapa berbahayanya penyakit ini. Namun, mereka tidak boleh berpikir bahwa anaknya hilang. Saat ini, bahkan pasien hemofilia pun memiliki kesempatan untuk menjalani kehidupan yang hampir normal.

Untuk mengendalikan kecenderungan perdarahan, diperlukan terapi penggantian. Artinya faktor pembekuan yang hilang harus diganti dengan memasukkannya secara eksternal. Hal ini dapat dilakukan dengan infus plasma atau darah utuh, atau dengan menggunakan konsentrat faktor itu sendiri (VIII atau IX).

Sangat penting bahwa faktor pembekuan diberikan sesegera mungkin ketika terjadi perdarahan. Di beberapa negara (AS, Skandinavia), banyak pasien hemofilia memberikan suntikan konsentrat plasma secara intravena segera setelah mereka melihat sedikit pendarahan, bahkan sebelum pergi ke pusat kesehatan khusus terdekat. Karena sulitnya memperoleh faktor VIII dalam jumlah yang cukup, pencarian aktif terhadap metode produksi genetiknya baru-baru ini dilakukan.

Kemungkinan lainnya adalah agen yang merangsang langsung produksi faktor VIII dalam tubuh pasien.

Pilihan terapi ini memastikan kinerja operasi bedah kecil (pencabutan gigi, dll.) dan besar yang aman pada orang yang menderita hemofilia. Perawatan ortopedi juga penting, karena segala jenis kerusakan pada tulang atau bagian sendi sangat umum terjadi. Mereka harus diperingatkan.

Selain itu, pendidikan jasmani dan mental yang baik juga diperlukan agar penderita hemofilia tidak menjadi kelompok masyarakat yang ditolak karena tidak mampu menghadapi kehidupan sehari-hari.

Pasien hemofilia mengalami artropati kronis akibat pendarahan berulang di rongga sendi. Ini merupakan komplikasi paling penting dari penyakit keturunan ini. Lebih sering penyakit ini mengenai salah satu lutut, terkadang keduanya, sehingga dapat membatasi kemampuan motorik pasien secara signifikan. Di masa depan, gejala-gejala ini pasti dapat diperbaiki melalui penggunaan konsentrat plasma secara sistematis, yang secara signifikan akan mengurangi gejala pendarahan pada sendi.

Namun saat ini, banyak pasien hemofilia menderita penyakit sendi hemofilia. Untuk beberapa pasien yang malang, satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakitnya adalah sinovektomi (pengangkatan membran sinovial sendi, perubahan patologis akibat perdarahan menjadi penyebab utama artropati hemofilik. Beberapa penderita hemofilia setelah intervensi tersebut dapat kembali ke kehidupan yang hampir normal setelah tidak bergerak.

Selama masa kanak-kanak, pemilihan mainan dan aktivitas yang bijaksana bisa menjadi sangat penting dalam mencegah episode traumatis. Pada usia sekolah, penderita hemofilia, tanpa kecuali, dapat mengikuti proses pendidikan normal. Ia tidak boleh dikucilkan dari aktivitas anak-anak lain. Hal ini sangat penting agar ia tidak merasa rendah diri saat menderita penyakitnya, sehingga nantinya ia dapat menjalani gaya hidup mandiri. Sepanjang hidup, seorang penderita hemofilia beradaptasi dengan penyakitnya. Dia mengetahui batasan apa saja yang diberlakukan, mempertimbangkannya, dan merencanakan aktivitasnya sesuai dengan itu. Seringkali, penderita hemofilia memiliki kecerdasan di atas rata-rata.

Hemofilia pada pria

Dalam praktik kedokteran, hemofilia pria tidak memiliki ciri khas. Jika ibu adalah pembawa gen yang diubah, maka tanda-tanda patologi pertama dapat didiagnosis pada anak usia dini. Anak laki-laki mengalami pendarahan ringan yang terjadi bahkan dengan luka ringan. Perdarahan yang lebih serius ditandai dengan memar, yang dapat memicu pembentukan patologi serius seperti nekrosis jaringan.

Jika seorang pria menderita hemofilia, maka sebelum intervensi bedah apa pun ia harus diberikan obat antihemofilik, yang membantu menghindari kehilangan banyak darah.

Perdarahan yang paling serius adalah yang terjadi di meninges. Mereka dapat memicu kerusakan parah pada sistem saraf pusat dan bahkan menyebabkan kematian. Selain itu, pada pria, perdarahan retroperitoneal tergolong kompleks karena dapat menyebabkan patologi akut yang hanya dapat dihilangkan melalui pembedahan.

Yang tak kalah berbahayanya adalah pendarahan yang terjadi di laring dan tenggorokan dari selaput lendir. Hal ini dapat menyebabkan serangan batuk yang parah dan ketegangan pada pita suara dan, akibatnya, penyumbatan saluran udara.

Ketika pendarahan sendi terjadi pada pria, nyeri muncul dan suhu naik hingga 38 derajat. Penyimpangan tersebut dapat menyebabkan osteoartritis dan atrofi otot-otot ekstremitas.

Hemofilia pada wanita

Hemofilia pada wanita jarang didiagnosis. Itulah sebabnya karakter dan ciri-cirinya sulit dikenali.

Kasus hemofilia pada wanita paling sering didiagnosis jika anak perempuan dilahirkan dari ibu yang diakui sebagai pembawa gen dan ayah yang menderita penyakit tersebut. Adapun tingkat keparahan patologi, sepenuhnya sesuai dengan tingkat faktor defisiensi. Bentuk-bentuk patologi berikut dapat diidentifikasi pada wanita:

1. Parah – ditandai dengan tingkat pembekuan darah kurang dari 2%. Gejala paling menonjol pada masa kanak-kanak. Penyakit dalam hal ini dapat memanifestasikan dirinya sebagai serangan perdarahan sistematis pada otot, persendian dan organ dalam. Gusi berdarah bisa saja terjadi saat tumbuh gigi atau pergantian gigi. Selama masa dewasa, tanda-tandanya berkembang pesat.
2. Sedang - perkembangan patologi terjadi jika tingkat faktor bervariasi dari 2 hingga 5 persen. Kemudian gejalanya sedang dan bermanifestasi sebagai perdarahan sendi dan otot, dan frekuensi eksaserbasinya setiap beberapa bulan sekali.
3. Ringan – nilai faktor defisiensi melebihi 5 persen. Gejala pertama muncul pada usia sekolah akibat pembedahan atau cedera. Perdarahan berintensitas rendah dan relatif jarang terjadi. Selama tes laboratorium, penyakit ini mungkin tidak terdeteksi.
4. Terhapus - tidak menunjukkan tanda-tanda apa pun. Seseorang dalam kasus seperti itu bahkan mungkin tidak mencurigai penyakitnya. Hal ini paling sering ditemukan hanya setelah intervensi bedah apa pun.

Pada wanita, bahkan ketika patologi terdeteksi, itu terjadi dalam bentuk yang tidak terlalu parah. Tanda-tanda berikut menunjukkan bahwa seorang wanita adalah pembawa gen dan menderita penyakit ini:

• keluarnya cairan yang banyak saat menstruasi;
• mimisan;
• pendarahan yang terjadi setelah prosedur gigi;
• defisiensi pembekuan darah.

Hemofilia selama kehamilan

Karena hemofilia membawa kemungkinan kehilangan banyak darah, selama kehamilan prosesnya tidak hanya tidak terduga, namun terkadang tidak dapat diubah. Ketika seorang wanita hamil, dia harus mengunjungi banyak dokter spesialis, seperti ahli ortopedi, terapis, ahli bedah, dan ahli genetika. Persalinan hanya boleh dilakukan di klinik khusus di bawah pengawasan ketat dari spesialis berkualifikasi tinggi.

Taktik persalinan harus didefinisikan dengan jelas sejak trimester ketiga. Dalam hal ini, semua faktor harus diperhatikan, seperti jenis penyakit dan kondisi wanita. Semua nuansa harus dipikirkan dengan cermat dan kemungkinan kehilangan banyak darah harus diminimalkan, dan persalinan yang baik harus dipastikan.

Risiko-risiko berikut ini, antara lain, harus dihilangkan dengan segala cara:

• kematian selama;
• pembentukan pendarahan otak saat melahirkan;
• kemungkinan patologi dan infeksi pembuluh darah;
• perkembangan proses patologis artikular yang mungkin disebabkan oleh deformasi jaringan;
• kemungkinan imobilitas sendi.

Saat ini hampir tidak ada yang diketahui mengenai potensi bahaya pada janin, kecuali bahwa wanita tersebut mungkin mengalami pendarahan hebat.

Seperti yang diperlihatkan oleh praktik, jika persalinan berlangsung normal, maka kemungkinan cedera dan bahaya diminimalkan, tetapi selalu ada kemungkinan pengecualian, oleh karena itu, dalam kasus hemofilia, semua tindakan keselamatan harus diambil terlebih dahulu, dan persalinan hanya boleh dilakukan. dilakukan oleh dokter yang berkualifikasi.

Komplikasi

Sebagai akibat dari patologi atau selama terapi hemofilia, seseorang mungkin mulai mengalami komplikasi tertentu. Pendarahan dapat menyebabkan anemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Kematian tidak dapat dikesampingkan; hal ini terutama terjadi pada wanita yang menjalani operasi caesar.

Ketika hematoma terbentuk, gangren dapat terbentuk atau kelumpuhan dapat terjadi. Hal ini terjadi akibat kompresi pembuluh darah atau saraf. Nekrosis dan osteoporosis, yang muncul karena seringnya terjadi perdarahan pada jaringan tulang, tidak dapat dikesampingkan. Dengan pendarahan, penyumbatan jalan napas bisa terjadi. Komplikasi yang lebih parah, seperti pendarahan di otak atau sumsum tulang belakang, yang dapat menyebabkan kematian, tidak dapat dikesampingkan.

Komplikasi hemofilia kronis adalah artropati. Ini berkembang ketika pendarahan terjadi secara spontan dan terutama pada satu sendi. Di bawah pengaruh komponen darah, terjadi peradangan pada membran sinovial, yang menebal seiring waktu, dan pertumbuhan terbentuk di atasnya, menembus ke dalam rongga sendi. Dalam proses mobilitas sendi, pertumbuhannya terjepit, yang memicu perdarahan baru, tetapi tanpa cedera. Hal ini menyebabkan kerusakan bertahap pada jaringan sendi tulang rawan dan terbukanya permukaan tulang. Dalam beberapa kasus, ada kemungkinan berkembangnya amiloidosis ginjal yang diikuti dengan gagal ginjal kronis.

Dengan jenis penyakit ini, infeksi virus hepatitis dan infeksi HIV tidak dapat dikesampingkan, namun berkat kondisi modern dan metode pembersihan terkini, risiko infeksi dapat diminimalkan.

Dalam kasus yang jarang terjadi, seseorang mungkin mengalami reaksi dari sistem kekebalan berupa produksi antibodi yang menghentikan kemampuan mempertahankan pembekuan darah. Dalam praktik medis, hal ini ditunjukkan dengan ketidakmungkinan menghentikan pendarahan dengan menggunakan terapi pengganti.

Ramalan

Adapun prognosisnya, akan langsung tergantung pada seberapa hati-hati seseorang menjaga kesehatannya dan mengikuti semua rekomendasi dari spesialis.

Prognosis hemofilia berat memburuk secara signifikan jika seseorang mengalami pendarahan cepat akibat cedera atau pembedahan. Sedangkan untuk hemofilia ringan, harapan hidup tetap sama dan patologinya tidak berdampak negatif pada tubuh.

Kerabat pasien harus memahami ciri-ciri penyakitnya dan bila perlu mampu memberikan pertolongan pertama.

Pencegahan

Cara utama pencegahan hemofilia adalah konsultasi dan pemeriksaan kesehatan lengkap terhadap pasangan sesaat sebelum menikah. Dalam hal ini, diagnosis gen khusus dilakukan, yang hasilnya mengungkapkan kemungkinan risiko pewarisan patologi. Jika pasangan terdiagnosis penyakit ini, mereka tidak disarankan untuk merencanakan pembuahan secara alami.

Jika karena alasan tertentu diagnosis tidak dilakukan sebelum kehamilan, maka disarankan untuk melakukan diagnosis setelah pembuahan. Karena selanjutnya jika hemofilia terdeteksi pada masa kanak-kanak, maka pengobatan dan tindakan pencegahan sudah tepat.

Pasien yang didiagnosis menderita hemofilia harus selalu berada di bawah pengawasan medis. Dalam hal ini, mereka terdaftar pada anak usia dini. Ketika seorang anak didiagnosis menderita suatu penyakit, ia dikecualikan dari pendidikan jasmani, karena risiko cederanya tinggi. Namun, terlepas dari semua pembatasan tersebut, aktivitas fisik moderat harus tetap ada. Mereka diperlukan, terutama untuk tubuh yang sedang tumbuh, agar berfungsi normal. Tidak ada batasan diet khusus. Bayi harus divaksinasi terhadap jumlah infeksi maksimum, namun vaksinasi dilakukan hanya secara subkutan dan dengan sangat hati-hati, karena hematoma yang luas dapat muncul setelah pemberian intramuskular. Pemberian vaksin hidup hanya diperbolehkan setelah diperkenalkannya faktor pembekuan darah, yang telah berlalu setidaknya satu setengah bulan. Anda perlu menjalani pemeriksaan sistematis untuk mengetahui adanya virus hepatitis dan infeksi HIV.

Untuk meminimalkan risiko komplikasi, Anda harus berusaha menghindari aktivitas fisik yang berlebihan, berbagai cedera, serta menjalani semua prosedur yang direkomendasikan oleh dokter Anda dan mengikuti rejimen pengobatan. Pada penyakit virus, penderita hemofilia dilarang keras mengonsumsi Aspirin, karena obat ini mengencerkan darah dan dapat menyebabkan pendarahan. Dilarang mengonsumsi obat anti inflamasi nonsteroid seperti Nurafen dan Panadol. Juga tidak dianjurkan bagi seseorang untuk menggunakan bekam, karena dapat menyebabkan pendarahan pada paru-paru.

Untuk mencegah hemofilia, seseorang diberikan faktor darah yang hilang secara berkala. Dalam beberapa kasus, kateter vena khusus bahkan dapat dipasang untuk meminimalkan risiko cedera.

Materi video

Hemofilia: Discovery Channel - Penyakit dan Kematian Raja

Hemofilia. Bagaimana pengobatan modern mengalahkannya

Hemofilia merupakan penyakit serius dengan akibat yang berbahaya. Untuk menghindarinya, diperlukan pengawasan yang tepat waktu dan berkualitas serta perawatan yang tepat. Jika hal ini dipastikan, seseorang dengan diagnosis ini mungkin menjalani kehidupan yang utuh dan praktis tidak berbeda dari orang lain. Berkat metode modern dalam pengobatan patologi, kesuksesan besar telah dicapai dan para ilmuwan tidak akan berhenti di situ. Karena terapi gen yang berkembang secara aktif, hemofilia mungkin dapat dikalahkan dalam waktu dekat.