Apa yang dimaksud dengan alel dalam definisi biologi. Gen alelik. Interaksi gen secara epistatik. Contoh

Dan menentukan alternatif pilihan pengembangan untuk sifat yang sama. Dalam organisme diploid, mungkin terdapat dua alel identik dari gen yang sama, dalam hal ini organisme tersebut disebut homozigot, atau dua alel berbeda, sehingga menghasilkan organisme heterozigot. Istilah “alel” dikemukakan oleh V. Johansen (1909)

Sel somatik diploid normal mengandung dua alel dari satu gen (sesuai dengan jumlah kromosom homolog), dan gamet haploid hanya mengandung satu alel dari setiap gen. Untuk karakter yang mematuhi hukum Mendel, bisa kita pertimbangkan dominan Dan terdesak alel Jika genotipe suatu individu mengandung dua alel yang berbeda (individu tersebut adalah heterozigot), manifestasi sifat tersebut hanya bergantung pada salah satunya - yang dominan. Alel resesif mempengaruhi fenotipe hanya jika alel tersebut terletak pada kedua kromosom (individu tersebut homozigot). Dalam kasus yang lebih kompleks, jenis interaksi alelik lainnya juga diamati (lihat di bawah).

Jenis interaksi alelik

1. Dominasi Lengkap- interaksi dua alel dari satu gen, ketika alel dominan sepenuhnya mengecualikan manifestasi efek alel kedua. Fenotipe hanya memuat sifat yang ditentukan oleh alel dominan.
2. Dominasi yang tidak lengkap- alel dominan dalam keadaan heterozigot tidak sepenuhnya menekan pengaruh alel resesif. Heterozigot memiliki sifat perantara.
3. Dominasi berlebihan- manifestasi sifat yang lebih kuat pada individu heterozigot dibandingkan individu homozigot mana pun.
4. kodominan- manifestasi sifat baru dalam hibrida yang disebabkan oleh interaksi dua alel berbeda dari satu gen. Fenotipe heterozigot bukanlah sesuatu yang berada di antara fenotipe homozigot yang berbeda.

Banyak alel

Alelisme ganda adalah keberadaan lebih dari dua alel gen tertentu dalam suatu populasi. Tidak ada dua gen alel dalam suatu populasi, tetapi beberapa. Mereka muncul sebagai akibat dari mutasi yang berbeda pada satu lokus. Gen dari berbagai alel berinteraksi satu sama lain dengan cara yang berbeda.

Dalam populasi organisme haploid dan diploid, biasanya terdapat banyak alel untuk setiap gen. Ini mengikuti struktur gen yang kompleks - penggantian salah satu nukleotida atau mutasi lain menyebabkan munculnya alel baru. Rupanya, hanya dalam kasus yang sangat jarang terjadi mutasi apa pun mempunyai pengaruh yang begitu kuat terhadap fungsi suatu gen, dan gen tersebut ternyata sangat penting sehingga semua mutasinya menyebabkan kematian pembawa gen tersebut. Jadi, untuk gen globin manusia yang dipelajari dengan baik, beberapa ratus alel diketahui, hanya sekitar selusin di antaranya yang menyebabkan patologi serius.

Alel yang mematikan

Alel yang mematikan adalah alel yang pembawanya meninggal karena gangguan perkembangan atau penyakit yang berhubungan dengan kerja gen ini. Ada semua transisi antara alel mematikan dan alel yang menyebabkan penyakit keturunan. Misalnya, pasien dengan penyakit Huntington (sifat autosomal dominan) biasanya meninggal dalam waktu 15-20 tahun setelah timbulnya penyakit akibat komplikasi, dan beberapa sumber menyatakan bahwa gen ini mematikan.

Penunjukan alel

Biasanya, sebuah alel ditentukan dengan menyingkat nama gen yang bersangkutan menjadi satu atau lebih huruf; untuk membedakan alel dominan dari alel resesif, huruf pertama pada penunjukan alel dominan menggunakan huruf kapital.

Lihat juga

Catatan

literatur

• Kamus ensiklopedis biologi. - M.: "Ensiklopedia Soviet", 1986.
• Inge-Vechtomov S.G. Genetika dengan dasar-dasar seleksi. - M.: “Sekolah Tinggi”, 1989.

Genotipe mencakup sejumlah besar gen berbeda, yang pada gilirannya bertindak sebagai satu kesatuan. Mendel, dalam tulisannya, menjelaskan bahwa ia hanya menemukan satu kemungkinan interaksi gen alelik - ketika dominasi absolut (dominasi) salah satu alel terjadi, sedangkan alel kedua tetap sepenuhnya resesif (pasif, yaitu tidak berpartisipasi dalam interaksi). Namun katakanlah segera bahwa manifestasi fenotipik gen (eksternal, terlihat oleh mata) tidak dapat bergantung hanya pada satu atau sepasang gen, karena ini merupakan konsekuensi interaksi seluruh sistem.

Faktanya, protein dan enzim berinteraksi, bukan gen.

Hanya ada 2 jenis - yang pertama terdiri dari interaksi gen alelik, yang kedua, masing-masing, non-alel. Kita hanya perlu memahami sisi materi dari masalah ini, karena yang berinteraksi bukanlah konsep-konsep dari buku teks, tetapi protein yang disintesis menurut program tertentu di sitoplasma sel, dan jumlah protein tersebut ada di dalam. jutaan. Program itu sendiri, yang dengannya protein akan disintesis, dan, sebagai hasilnya, interaksi lebih lanjut akan berkembang, tertanam dalam gen yang mengeluarkan perintah eksternal, yang terletak di dalam kromosom sel (organel sel ultraskopis).

Gen apa yang disebut alelik?

Gen alelik adalah gen yang menempati “lokasi” (atau lokus) yang sama pada kromosom. Setiap organisme hidup memiliki gen alel yang berpasangan. Interaksi gen alelik dapat terjadi melalui beberapa cara yang disebut: kodominan, overdominance, dominasi lengkap dan tidak lengkap.

Gen alelik berinteraksi berdasarkan prinsip jika aksi gen dominan sepenuhnya tumpang tindih dengan aksi gen resesif. Dominasi tidak lengkap dapat disebut suatu hubungan yang tidak sepenuhnya ditekan dan mengambil bagian, meskipun minimal, dalam pembentukan ciri-ciri fenotipik.

Kodominan terjadi ketika gen alelik menunjukkan sifat-sifatnya secara independen satu sama lain. Mungkin contoh kodominan yang paling ilustratif adalah sistem darah AB0, di mana gen A dan B berfungsi secara independen satu sama lain.

Overdominance adalah peningkatan kualitas manifestasi fenotipik suatu gen dominan jika “bersama” dengan gen resesif. Artinya, jika ada 2 alel dalam satu alel, maka manifestasinya lebih buruk daripada gen dominan yang “berhubungan” dengan gen resesif.

Alelisme ganda

Seperti disebutkan sebelumnya, setiap makhluk hidup hanya dapat memiliki 2 gen alel, tetapi bisa terdapat lebih dari dua alel - fenomena ini disebut alelisme ganda. Katakanlah segera bahwa hanya sepasang alel yang dapat menunjukkan ciri-ciri fenotipik, yaitu, ketika beberapa alel bekerja, yang lain sedang beristirahat.

Hampir selalu, alel homolog (identik) bertanggung jawab atas perkembangan dan manifestasi sifat yang sama, tetapi kualitas manifestasinya berbeda. Selain itu, alelisme ganda dicirikan oleh berbagai bentuk interaksi gen. Artinya, meskipun mereka bertanggung jawab atas sifat yang sama, mereka, pertama, memanifestasikannya dengan cara yang berbeda, dan kedua, menggunakan metode yang berbeda (dominasi penuh, tidak lengkap, dan sebagainya).

Tampaknya mengapa kebingungan seperti itu? Sederhana saja - hanya sepasang alel homolog yang dapat memasuki sel reproduksi makhluk hidup, tetapi alel mana yang menentukan masalahnya. Berkat inilah variabilitas spesies tercapai, yang memainkan peran utama dalam evolusi makhluk hidup.

Alel(gen alelik) adalah bentuk berbeda dari gen yang sama. Alel adalah salah satu bentuk gen tertentu. Gen yang berbeda dapat memiliki jumlah alel yang berbeda pula. Jika ada lebih dari dua alel suatu gen, maka mereka berkata alelisme ganda.

Dalam sel tubuh yang diploid (mengandung satu set kromosom ganda), terdapat dua alel untuk setiap gen. Alel dari gen yang sama terletak pada lokus (lokasi) yang sama pada kromosom homolog.

Jika dua alel dari satu gen dalam sel suatu organisme adalah sama, maka organisme (atau sel) tersebut disebut homozigot. Jika alelnya berbeda, maka organisme tersebut disebut heterozigot.

Alel dari satu gen, yang berada dalam satu organisme, berinteraksi satu sama lain, dan bagaimana sifat yang ditentukan oleh gen yang bersangkutan akan terwujud bergantung pada interaksi ini. Jenis interaksi yang paling umum adalah dominasi penuh, di mana satu gen alelik memanifestasikan dirinya dan sepenuhnya menekan ekspresi gen alelik lainnya. Dalam hal ini, yang pertama dipanggil dominan, dan kedua - terdesak.

Dalam genetika, gen dominan biasanya dilambangkan dengan huruf kapital (misalnya A), dan gen resesif dengan huruf kecil (a). Jika suatu individu heterozigot, maka genotipenya adalah Aa. Jika homozigot, maka AA atau aa. Jika terjadi dominasi sempurna, genotipe AA dan Aa akan mempunyai fenotipe yang sama.

Selain dominasi penuh, ada jenis interaksi alel lainnya: dominasi tidak lengkap, kodominan, dominasi berlebihan, komplementasi alel dan lain-lain. Kapan dominasi yang tidak lengkap genotipe heterozigot akan memiliki nilai sifat antara. Misalnya tanaman induk mempunyai bunga berwarna putih (aa) dan merah (AA), sedangkan hibrida generasi pertama (Aa) berbunga merah muda. Dalam hal ini, tidak ada alel yang memanifestasikan dirinya sepenuhnya, tetapi juga tidak sepenuhnya ditekan.

Pada dominasi bersama dua gen alelik, yang berada dalam satu organisme, mengekspresikan dirinya sepenuhnya. Akibatnya, tubuh mensintesis dua protein berbeda yang menentukan sifat yang sama. Hal serupa terjadi dengan dominasi berlebihan dan komplementasi interalel.

Dengan alelisme ganda, hubungan antar alel mungkin menjadi ambigu. Pertama, jika terdapat dominasi sempurna yang eksklusif, maka satu gen mungkin dominan terhadap gen lainnya, tetapi resesif terhadap gen ketiga. Dalam hal ini, baris dibangun (A > a" > a"" > a"" ...), yang mencerminkan hubungan dominasi. Misalnya, warna bulu pada banyak hewan dan warna mata diwariskan.

Kedua, dalam satu pasangan alel mungkin terdapat hubungan dominasi penuh, dan pada pasangan lainnya - kodominan. Jadi, golongan darah manusia ditentukan oleh gen yang ada dalam tiga bentuk (alel): I 0, I A, I B. Gen I A dan I B dominan terhadap I 0, tetapi berinteraksi satu sama lain menurut prinsip kodominan. Akibatnya, jika seseorang memiliki genotipe I 0 I 0, maka ia akan mempunyai golongan darah ke-1. Jika I A I A atau I A I 0, maka ke-2. I B I B dan I B I 0 mendefinisikan kelompok ke-3. Orang dengan genotipe I A I B mempunyai golongan darah 4.

Frekuensi kemunculan gen alelik dalam suatu populasi dapat bervariasi. Seringkali gen resesif jarang terjadi dan pada dasarnya merupakan mutasi dari alel utama. Banyak mutasi yang berbahaya. Namun, gen mutanlah yang menciptakan bahan untuk seleksi alam dan, sebagai konsekuensinya, proses evolusi.

Dalam populasi ideal hipotetis (di mana seleksi alam tidak berlaku, yang mempunyai ukuran yang sangat besar, terisolasi dari populasi lain, dll.), frekuensi genotipe (untuk gen tertentu) tidak berubah dan patuh hukum Hardy-Weinberg. Menurut hukum ini, sebaran genotipe dalam suatu populasi akan masuk ke dalam persamaan: p 2 + 2pq + q 2 = 1. Di sini p dan q adalah frekuensi (dinyatakan dalam pecahan satu) alel dalam populasi, p 2 dan q 2 adalah frekuensi homozigot yang bersesuaian, dan 2pq - frekuensi heterozigot.

Genotipe mencakup sejumlah besar gen berbeda, yang pada gilirannya bertindak sebagai satu kesatuan. Pendiri genetika, Mendel, menjelaskan dalam tulisannya bahwa ia hanya menemukan satu kemungkinan interaksi gen alelik - ketika ada dominasi absolut (dominasi) dari salah satu alel, sedangkan alel kedua tetap sepenuhnya resesif (pasif, yaitu tidak ikut serta). dalam interaksi).

Gen alelik dan jenis utama interaksinya

Setiap gen memiliki dua keadaan - A dan a, sehingga mereka membentuk satu pasangan, dan setiap anggota pasangan tersebut disebut alel. Jadi, gen yang terletak di lokus (daerah) yang sama dari kromosom homolog dan menentukan pengembangan alternatif dari sifat yang sama disebut alelik.

Dalam kasus paling sederhana, sebuah gen diwakili oleh dua alel. Misalnya, warna ungu dan putih pada bunga kacang polong masing-masing merupakan sifat dominan dan resesif untuk dua alel dari gen yang sama.

Gen alelik

Kebanyakan orang di dunia mengetahui bahwa gen mewariskan sifat-sifat turun-temurun dari orang tua kepada keturunannya, dan ini tidak hanya berlaku pada manusia, namun juga pada semua makhluk hidup di planet ini. Unit struktural mikroskopis ini mewakili segmen DNA tertentu yang menentukan urutan polipeptida (rantai lebih dari 20 asam amino yang membentuk DNA). Sifat dan cara interaksi gen cukup kompleks, dan penyimpangan sekecil apa pun dari norma dapat menyebabkan penyakit genetik.

Biologi dan kedokteran

Alel (alelomorf, alel): salah satu dari dua (atau lebih) bentuk gen tertentu yang berbeda urutan. Bentuk alternatif dari barisan yang terletak pada lokus yang sama (daerah identik) pada kromosom homolog. Manusia memiliki dua set kromosom. satu dari masing-masing orang tua. Urutan ekuivalen pada kedua himpunan mungkin berbeda, misalnya karena polimorfisme nukleotida tunggal.

Oleh karena itu, alel merupakan versi alternatif suatu gen pada setiap lokus.

Apa itu alel

Alel (dari kata Yunani allelon - saling), atau alelomorf, adalah bentuk berbeda dari gen yang sama (tunggal - alel).

Dalam kasus yang paling sederhana, sebuah gen diwakili oleh dua alel (misalnya, alel yang menentukan warna hijau dan kuning kacang polong dalam eksperimen G. Mendel). Contoh gen tiga alelik adalah gen. menentukan golongan darah seseorang dengan sistem AB0 (baca “A-B-nol”). Dengan kombinasi alel yang berbeda-beda maka terbentuklah golongan darah pertama (00), kedua (A0, AA), ketiga (B0, BB) dan keempat (AB).

Apa itu gen alelik

Alel adalah salah satu bentuk gen yang menentukan salah satu dari sekian banyak varian perkembangan suatu sifat tertentu. Alel biasanya dibagi menjadi dominan dan resesif - yang pertama sepenuhnya sesuai dengan gen yang sehat, sedangkan alel resesif mencakup berbagai mutasi pada gennya, yang menyebabkan "kerusakan" dalam fungsinya. Alelisme ganda juga terjadi, di mana ahli genetika mengidentifikasi lebih dari dua alel.

Organisme dengan gen alel yang sama dianggap homozigot, dan organisme dengan alel berbeda dianggap heterozigot.

Kebanyakan orang di dunia mengetahui bahwa gen mewariskan sifat-sifat turun-temurun dari orang tua kepada keturunannya, dan ini tidak hanya berlaku pada manusia, namun juga pada semua makhluk hidup di planet ini. Unit struktural mikroskopis ini mewakili segmen DNA tertentu yang menentukan urutan polipeptida (rantai lebih dari 20 asam amino yang membentuk DNA). Sifat dan cara interaksi gen cukup kompleks, dan penyimpangan sekecil apa pun dari norma dapat menyebabkan penyakit genetik. Mari kita coba memahami esensi gen dan prinsip perilakunya.

Konsep “alelisitas”, menurut terminologi Yunani, berarti timbal balik. Ini diperkenalkan oleh ilmuwan Denmark Wilhelm Johansen pada awal abad kedua puluh. Istilah "gen", serta "genotipe" dan "fenotipe", diciptakan oleh Johansen yang sama. Selain itu, ia menemukan hukum penting mengenai hereditas “garis murni”.

Berdasarkan berbagai percobaan dengan bahan tanaman, ditemukan bahwa gen yang sama dalam lokus (bagian kromosom yang sama) dapat mengambil bentuk yang berbeda, yang berdampak langsung pada keragaman variasi sifat induk. Gen seperti itu disebut alel, atau alel. Pada makhluk yang organismenya diploid, yaitu mempunyai set kromosom berpasangan, gen alelik dapat terdapat dua yang identik atau dua yang berbeda. Dalam kasus pertama, mereka berbicara tentang tipe homozigot, di mana karakteristik yang diwariskan adalah identik. Dalam kasus kedua, tipenya heterozigot. Ciri-ciri keturunannya berbeda-beda karena salinan gen pada kromosom berbeda satu sama lain.

Prinsip hereditas yang dominan

Tubuh manusia bersifat diploid. Sel-sel tubuh kita (somatik) mengandung dua gen alelik.

Hanya gamet (sel kelamin) yang mengandung satu alel yang menentukan ciri jenis kelamin. Ketika gamet jantan dan betina menyatu, diperoleh zigot yang di dalamnya terdapat satu set kromosom ganda, yaitu 46, termasuk 23 ibu dan 23 ayah. Dari jumlah tersebut, 22 pasangan bersifat homologis (identik) dan 1 bersifat seksual. Jika dia menerima set kromosom XX, individu perempuan berkembang, dan jika XY, maka individu laki-laki berkembang. Setiap kromosom, seperti disebutkan di atas, mengandung 2 alel. Untuk kenyamanan, mereka dibagi menjadi dua jenis - dominan dan resesif. Yang pertama jauh lebih kuat dari yang kedua. Informasi turun-temurun yang terkandung di dalamnya ternyata lazim. Ciri-ciri yang akan diwarisi oleh individu yang baru lahir dari orang tuanya bergantung pada gen alel mana (ayah atau ibu) yang dominan. Ini adalah cara paling sederhana bagi alel untuk berinteraksi.

Jenis warisan lainnya

Setiap orang tua dapat menjadi pembawa gen homozigot atau heterozigot untuk sifat dominan atau resesif. Seorang anak yang menerima gen alel dominan dan resesif dari orang tua homozigot hanya akan mewarisi sifat dominan.

Sederhananya, jika suatu pasangan memiliki warna rambut gelap sebagai dominan dan warna rambut terang sebagai resesif, maka semua anak akan terlahir hanya dengan rambut gelap. Jika salah satu orang tua mempunyai gen dominan bertipe heterozigot dan gen lainnya homozigot, maka anak mereka akan lahir dengan gen dominan dan resesif kira-kira berukuran 50 X 50. Dalam contoh kita, suatu pasangan mungkin memiliki keduanya berkulit gelap. -Anak-anak berambut dan pirang. Jika kedua orang tua mempunyai gen dominan dan resesif heterozigot, maka setiap keempat anak akan mewarisi sifat resesif, yaitu berambut pirang. Aturan pewarisan ini sangat penting, karena banyak penyakit yang ditularkan melalui gen, dan salah satu orang tua mungkin adalah pembawanya. Patologi tersebut termasuk dwarfisme, hemochromatosis, hemofilia dan lain-lain.

Bagaimana sebutan alel?

Dalam genetika, alel biasanya dilambangkan dengan huruf pertama dari nama gen pembentuknya. Alel dominan ditulis dengan huruf kapital. Nomor seri bentuk gen yang dimodifikasi ditunjukkan di sebelahnya. Kata “alel” dalam bahasa Rusia dapat digunakan baik dalam gender feminin maupun maskulin.

Jenis interaksi alelik

Interaksi gen alelik dibedakan menjadi beberapa jenis:

Apa itu pengecualian alel

Kebetulan pada individu homogametik yang mengandung sel germinal dengan set kromosom yang sama, salah satunya menjadi sedikit atau tidak aktif sama sekali. Bagi manusia, kondisi ini terjadi pada wanita, sedangkan pada kupu-kupu, sebaliknya, pada pria. Dengan pengecualian alelik, hanya satu dari dua kromosom yang diekspresikan, dan kromosom kedua menjadi apa yang disebut badan Barr, yaitu unit tidak aktif yang dipelintir menjadi spiral. Struktur ini disebut mosaik. Dalam dunia kedokteran, hal ini terlihat pada limfosit B yang hanya mampu mensintesis antibodi terhadap antigen tertentu. Setiap limfosit tersebut memilih antara aktivitas alel pihak ayah atau aktivitas ibu.

Alelisme ganda

Di alam, fenomena yang tersebar luas adalah ketika gen yang sama tidak memiliki dua, tetapi lebih banyak bentuk. Pada tumbuhan hal ini diwujudkan dengan berbagai garis pada daun dan kelopak, pada hewan - dengan berbagai kombinasi warna. Pada manusia, contoh mencolok dari alelisme ganda adalah pewarisan golongan darah seorang anak. Sistemnya disebut ABO dan dikendalikan oleh satu gen. Lokusnya disebut I, dan gen aleliknya disebut IA, IB, IO. Kombinasi IO IO menghasilkan golongan darah pertama, IA IO dan IA IA - yang kedua, IB IO dan IB IB - yang ketiga, dan IA IB - yang keempat. Selain itu, Rh ditentukan pada manusia. Positif diberikan oleh kombinasi 2 gen alelik dengan tanda “+” atau 1+ dan 1-. Rh negatif diberikan oleh dua gen alelik dengan sifat “-”. Sistem Rh dikendalikan oleh gen CDE, dan gen D sering menyebabkan konflik Rh antara janin dan ibu jika darahnya Rh negatif dan janin Rh positif. Dalam kasus seperti itu, agar kehamilan kedua dan selanjutnya berhasil diselesaikan, wanita tersebut diberikan terapi khusus.

Gen alel yang mematikan

Alel yang pembawanya mati karena penyakit genetik yang disebabkan oleh gen tersebut disebut mematikan. Pada manusia mereka menyebabkan penyakit Huntington. Selain mematikan, ada juga yang disebut semi mematikan. Mereka dapat menyebabkan kematian, tetapi hanya dalam kondisi tertentu, seperti suhu lingkungan yang tinggi. Jika faktor-faktor ini dapat dihindari, gen semi-mematikan tidak menyebabkan kematian individu.