Все мы с Вами учились в школе и на уроках биологии в вполуха слушали про опыты на горохе фантастически дотошного священника Грегора Менделя. Наверное мало кто из будущих разведенцев догадывался, что эта информация когда-нибудь будет нужна и полезна.
Давайте вместе вспомним законы Менделя, справедливые не только для гороха, но и для всех живых организмов, включая и кошек.
Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу.
Рассмотрим в качестве иллюстрации первого закона Менделя скрещивание черной кошки, гомозиготной по гену черного окраса, то есть «ВВ» и шоколадного кота, так же гомозиготного по шоколадному окрасу, а значит - «вв».
При слиянии половых клеток и образовании зиготы каждый котенок получил от отца и от матери по половинному набору хромосом, которые объединившись дали обычный двойной (диплоидный) набор хромосом. То есть от матери каждый котенок получил доминантный аллель черного окраса «В», а от отца – рецессивный аллель шоколадного окраса «в». Проще говоря, каждый аллель из материнской пары умножается на каждый аллель отцовской пары – так мы получаем все возможные в данном случае варианты сочетаний аллелей родительских генов.
Таким образом все рожденные котята первого поколения у нас получились фенотипически черными, так как над шоколадным доминирует ген черного окраса. Однако все они являются носителями шоколадного окраса, который фенотипически у них не проявляется.
Второй закон Менделя формулируется так: при скрещивании гибридов первого поколения их потомство дает расщепление в соотношении 3:1 при полном доминировании и в соотношении 1:2:1 при промежуточном наследовании (неполное доминирование).
Рассмотрим этот закон на примере уже полученных нами черных котят. При скрещивании наших котят-однопометников мы увидим следующую картину:
| F1: | Вв х Вв |
| F2: | Вв Вв Вв Вв |
В результате такого скрещивания мы с вами получили трех фенотипически черных котят и одного шоколадного. Из трех черных котят один является гомозиготой по черному окрасу, а два других являются носителями шоколада. Фактически мы получили расщепление 3 к 1 (три черных и один шоколадный котенок). В случаях с неполным доминированием (когда гетерозигота слабее проявляет доминантный признак, чем гомозигота) расщепление будет выглядеть как 1-2-1. В нашем с Вами случае так же выглядит картина с учетом носителей шоколада.
Анализирующее скрещивание
используется для выяснения гетерозиготности гибрида по той или иной паре признаков. При этом гибрид первого поколения скрещивается с родителем, гомозиготным по рецессивному гену (вв). Такое скрещивание необходимо потому, что в большинстве случаев гомозиготные особи (ВВ) фенотипически не отличаются от гетерозиготных (Вв)
1) гибридная особь гетерозиготная (Вв),
фенотипически неотличимая от гомозиготной, в нашем случае черная, скрещивается с гомозиготной рецессивной особью (вв), т.е. шоколадным котом:
родительская пара: Вв х вв
распределение в F1: Вв Вв вв вв
т. е. в потомстве наблюдается расщепление 2:2 или 1:1, подтверждающее гетерозиготность испытуемой особи;
2) гибридная особь гомозиготна по доминантным признакам (ВВ):
Р: ВВ х вв
F1: Вв Вв Вв Вв – т.е. расщепления не происходит, а значит испытуемая особь гомозиготна.
Цель дигибридного скрещивания - проследить наследование двух пар признаков одновременно. При этом скрещивании Мендель установил еще одну важную закономерность – независимое наследование признаков или независимое расхождение аллелей и независимое их комбинирование, впоследствии названное третьим законом Менделя .
Для иллюстрации этого закона введем в нашу формулу черного и шоколадного окрасов ген осветления «d». В доминантном состоянии «D» ген осветления не работает и окрас остается интенсивным, в рецессивном гомозиготном состоянии «dd» окрас осветляется. Тогда генотип окраса черной кошки будет выглядеть как «ВВDD» (предположим, что она гомозиготна по интересующим нас признакам). Скрестим ее мы уже не с шоколадным, а с лиловым котом, который генетически выглядит как осветленный шоколадный окрас, то есть «ввdd». При скрещивании этих двух животных в первом поколении все котята получатся черными и их генотип по окрасу можно записать как ВвDd., т.е. все они будут носителями шоколадного гена «в» и гена осветления «d». Скрещивание таких гетерозиготных котят прекрасно продемонстрирует классическое расщепление 9-3-3-1, соответствующее третьему закону Менделя.
Для удобства оценки результатов дигибридного скрещивания используют решетку Пеннета, куда записывают все возможные варианты комбинации родительских аллелей (самая верхняя строка таблицы – пусть в нее будут записаны комбинации материнских аллелей, и крайний левый столбец – в него мы запишем отцовские комбинации аллелей). А так же все вероятные сочетания аллельных пар, которые могут получиться у потомков (они расположены в теле таблицы и получаются путем простого сочетания родительских аллелей на их пересечении в таблице).
Итак мы скрещиваем пару черных кошек с генотипами:
ВвDd х ВвDd
Запишем в таблицу все возможные сочетания родительских аллелей и возможные генотипы получаемых от них котят:
| BD | Bd | bD | bd | |
| BD | BBDD | BBDd | BbDD | BbDd |
| Bd | BBDd | BBdd | BbDd | Bbdd |
| bD | BbDD | BbDd | bbDD | bbDd |
| bd | BbDd | Bbdd | bbDd | bbdd |
Итак, мы с вами получили следующие результаты:
9 фенотипически черных котят – их генотипы BBDD (1), BBDd (2), BbDD (2), BbDd (3)
3 голубых котенка – их генотипы BBdd (1), Bbdd (2) (сочетание гена осветления с черным окрасом дает голубой окрас)
3 шоколадных котенка – их генотипы bbDD (1), bbDd (2) (рецессивная форма черного окраса – «в» в сочетании с доминантной формой аллеля гена осветления дает нам шоколадный окрас)
1 лиловый котенок – его генотип bbdd (сочетание шоколадного окраса с рецессивным гомозиготным геном осветления дает лиловый окрас)
Таким образом мы получили расщепление признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Важно подчеркнуть, что при этом выявились не только признаки родительских форм, но и новые комбинации, давшие нам в результате шоколадный, голубой и лиловый окрасы. Это скрещивание показало независимое наследование гена, отвечающего за осветленный окрас от непосредственно окраса шерсти.
Независимое комбинирование генов и основанное на нем расщепление в F2 в соотношении 9:3:3:1 возможно только при следующих условиях:
1) доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других формах взаимодействия генов числовые соотношения имеют иное выражение);
2) независимое расщепление справедливо для генов, локализованных в разных хромосомах.
Третий закон Менделя можно сформулировать так: аллели каждой аллельной пары отделяются в мейозе независимо от аллелей других пар, комбинируясь в гаметах случайно во всех возможных сочетаниях (при моногибридном скрещивании таких сочетаний было 4, при дигибридном - 16, при тригибридном скрещивании гетерозиготы образуют по 8 типов гамет, для которых возможны 64 сочетания, и т. д.).
Цитологические основы законов Менделя(Т.А. Козлова, В.С. Кучменко. Биология в таблицах. М.,2000)
Цитологические основы базируются на:
Далеко не все результаты скрещиваний, обнаруженных при исследованиях укладывались в законы Менделя, отсюда и возникли дополнения к законам.
Доминирующий признак в некоторых случаях может проявляться не полно или и вовсе отсутствовать. При этом имеет место та называемое промежуточное наследование, когда ни один из двух взаимодействующих генов не доминирует над другим и их действие проявляется в генотипе животного в равной степени, один признак как бы разбавляет другой.
В качестве примера можно привести тонкинезийских кошек. При скрещивании сиамских кошек с бурманскими рождаются котята более темные, чем сиамы, но более светлые чем бурмы – такой промежуточный окрас получил название тонкинез.
Наряду с промежуточным наследованием признаков наблюдается различное взаимодействие генов, то есть гены, отвечающие за одни признаки могут влиять на проявление других признаков:
-взаимовлияние
– например ослабление черного окраса под действием гена сиамского окраса у кошек, являющихся его носителями.
-комплементарность
– проявление признака возможно только под влиянием двух или более генов. Например, все табби окрасы проявляются только при наличии доминантного гена агути.
-эпистаз
– действие одного гена полностью скрывает действие другого. Например доминантный ген белого окраса (W) скрывает любой окрас и рисунок, его называют так же эпистатическим белым.
-полимерия
– на проявление одного признака влияет целая серия генов. Например – густота шерсти.
-плейотропия
– один ген влияет на проявление серии признаков. Например, все тот же ген белого окраса (W) сцепленный с голубым цветом глаз провоцирует развитие глухоты.
Так же распространенным отклонением, не противоречащим однако законам Менделя, являются сцепленные гены. То есть ряд признаков наследуются в определенном сочетании. Примером могут служить гены, сцепленные с полом – крипторхизм (самки являются его носителями), красный окрас (он передается только по Х хромосоме).
Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам
Первый закон Менделя
или
При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Давайте разберем суть этой формулировки. Итак, скрещиваются два организма. «Гомо» — одинаковый, значит, новый организм (зигота — оплодотворенная яйцеклетка) получил одинаковые признаки от отцовского и материнского организма. Это может быть как , так и , поэтому такой организма обозначают АА или аа .
Так вот, в первом законе Менделя сказано, что при скрещивании таких родителей все поколение будет одинаковым, единообразным.
Для наглядности будем использовать решетку Пеннета .
Решётка Пеннета , или решётка Паннета - таблица, предложенная английским генетиком Реджинальдом Паннетом (1875-1967) в качестве инструмента, представляющего собой графическую запись для определения сочетаемости из родительских генотипов, одной стороны квадрата расположены женские гаметы, вдоль другой - мужские. Это позволяет легче и нагляднее представить генотипы, получаемые при скрещивании родительских гамет.
Давайте рассмотри образование потомства у следующих пар:
- И отцовский и материнский организмы гомозиготны и несут доминантный признак: АА × АА
Тогда каждый организм производит только один тип гамет: А - И отцовский и материнский организмы гомозиготны и несут рецессивный признак: аа× аа
- Один гомозиготный организм несет доминантный признак, другой гомозиготный организма — рецессивный: АА ×аа
Записываем каждую гамету в ячейку. Один организм — сверху, другой — слева:
В 1 варианте все 4 одинаковы и по (АА) и по — проявляется доминантный признак;
Во 2 варианте все 4 гибрида одинаковы по генотипу (аа) и по фенотипу — проявляется рецессивный признак;
В 3 варианте все 4 гибрида одинаковы по генотипу (Аа) и по фенотипу — проявляется доминантный признак (они носители
рецессивного признака).
Как видите, первый закон Менделя — действительно — если мы скрещиваем гомозиготных родителей, все поколение одинаковое, единообразное (нет расщепления).
А что будет если обе особи гетерозиготны, т.е. их генотип будет выглядеть так: Аа?
Аа×Аа
Давайте разберем получившееся потомство:
Расщепление по генотипу: 1АА: 2Аа: 1аа, т.е. 1:2:1
Расщепление по : доминантный признак будет проявляться в 3-х организмах: АА и 2Аа
аа — будет проявляться рецессивный признак
расщепление 3:1
Неполное доминирование
Бывают случаи, когда признак потомства является промежуточным между доминантным и рецессивным. Например, цветок львиный зев:
Белый цвет — рецессивный — соответсвует генотипу аа ;
Красный цвет — доминантный
— соответствует генотипу АА
,
А розовый цвет — это эффект неполного доминирования — генотип Аа , т.е. в данном случае гетерозиготный организм имеет признак, промежуточный между доминантным и рецессивным.
Кодоминирование
Приставка ко- это то же самое, что со-. Со-продюсер, например, соратник. Т.е. они «вместе работают». Вот так и в кодоминировании.
Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя.
В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами.
При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству.
Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.
Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя,
или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным.
«Задатки» признаков (по современной терминологии - гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель - большой, а рецессивный - маленькой.
Второй закон Менделя.
При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых.
Исходя из полученных результатов
, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя
, или закона расщепления.
Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:
а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;
б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;
в)
при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями - А, половина - с рецессивными - а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.
По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1.
По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.
Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.
Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аа
bb
) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Аа
bb
) и зеленые гладкие (ааВ
b
), которые не встречались в исходных формах
.
Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом.
Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.
Формулировка 1 закона Менделя Закон единообразия первого поколения гибридов, или первый закон Менделя. При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей
Формулировка 2 закона Менделя Закон расщепления, или второй закон Менделя Менделя При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Формулировка 3 закона Менделя Закон независимого наследования (третий закон Менделя) При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).(Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1)
Р АА ВВ аа bb х жёлтые, гладкие семеназелёные, морщинистые семена G (гаметы) АВаbаb F1F1 Аа Bb жёлтые, гладкие семена 100% 3 закон Менделя ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. Для опытов в качестве материнского растения был взят горох с гладкими желтыми семенами, а в качестве отцовского – с зелеными морщинистыми семенами. У первого растения оба признака являлись доминантными (АВ), а у второго – оба рецессивными (аb
Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. (желтые и гладкие горошины) Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1. 9/16 желтыми гладкими горошинами, 3/16 с желтыми морщинистыми горошинами, 3/16 с зелёными гладкими горошинами, 1/16 с зелёными морщинистыми горошинами.
Задача 1.У спаниелей чёрный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть – над длинной. Охотник купил собаку чёрного цвета с короткой шерстью и, чтобы быть уверенным, что она чистопородна, провёл анализирующее скрещивание. Родилось 4 щенка: 2 короткошерстных чёрного цвета, 2 короткошерстных кофейного цвета. Каков генотип купленной охотником собаки? Задачи на дигибридное скрещивание.
Задача 2. У томата красная окраска плода доминирует над желтой окраской, а высокий стебель - над низким стеблем. От скрещивания сорта с красными плодами и высоким стеблем и сорта с желтыми плодами и низким стеблем получили 28 гибридов во втором поколении. Гибриды первого поколения скрещивались между собой, получили 160 растений- гибридов второго поколения. Сколько типов гамет образует растение первого поколения? Сколько растений в первом поколении имеют красную окраску плода и высокий стебель? Сколько разных генотипов среди растений второго поколения с красной окраской плода и высоким стеблем? Сколько растений во втором поколении имеют желтую окраску плода и высокий стебель? Сколько растений во втором поколении имеют желтую окраску плода и низкий стебель?
Задача 3 У человека карий цвет глаз доминирует над голубым цветом, а способность владеть левой рукой рецессивна по отношению к праворукости. От брака голубоглазого мужчины-правши с кареглазой женщиной-левшой родился голубоглазый ребенок-левша. Сколько типов гамет образуется у матери? Сколько типов гамет образуется у отца? Сколько может быть разных генотипов среди детей? Сколько может быть разных фенотипов среди детей? Какова вероятность рождения в этой семье голубоглазого ребенка-левши (%)?
Задача 4 Хохлатость у кур доминирует над отсутствием хохла, а черная окраска оперения - над бурой. От скрещивания гетерозиготной черной курицы без хохла с гетерозиготным бурым хохлатым петухом получено 48 цыплят. Сколько типов гамет образуется у курицы? Сколько типов гамет образуется у петуха? Сколько разных генотипов будет среди цыплят? Сколько будет хохлатых черных цыплят? Сколько будет черных цыплят без хохла?
Задача 5 У кошек короткая шерсть сиамской породы доминирует над длинной шерстью персидской породы, а черная окраска шерсти персидской породы доминантна по отношению к палевой окраске сиамской. Скрещивались сиамские кошки с персидскими. При скрещивании гибридов между собой во втором поколении получено 24 котенка. Сколько типов гамет образуется у кошки сиамской породы? Сколько разных генотипов получилось во втором поколении? Сколько разных фенотипов получилось во втором поколении? Сколько котят во втором поколении похожи на сиамских кошек? Сколько котят во втором поколении похожи на персидских?
Решение задач на дом Вариант 1 1) Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 8 кареглазых детей, все правши. Каковы генотипы всех трёх родителей. 2) У человека ген лопоухости доминирует над геном нормальных прижатых ушей, а ген нерыжих волос над геном рыжих. Какого потомства можно ожидать от брака лопоухого рыжего, гетерозиготного по первому признаку мужчины с гетерозиготной нерыжей с нормальными прижатыми ушами женщиной. Вариант 2 1)У человека косолапость (Р) доминирует над нормальным строением стопы (Р) а нормальный обмен углеводов (О) над сахарным диабетом. Женщина, имеющая нормальное строение стопы и нормальный обмен веществ, вышла замуж за косолапого мужчину. От этого брака родилось двое детей, у одного из которых развилась косолапость, а у другого сахарный диабет. Определить генотип родителей по фенотипу их детей. Какие фенотипы и генотипы детей возможны в этой семье? 2) У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Какими могут быть дети, если: отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглаза, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками.
Решим задачи 1. У человека нормальный обмен углеводов доминирует над рецессивным геном, ответственным за развитие сахарного диабета. Дочь здоровых родителей больна. Определите, может ли в этой семье родиться здоровый ребенок и какова вероятность этого события? 2. У людей карий цвет глаз доминирует над голубым. Способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью, гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. Кареглазый правша женится на голубоглазой левше. Какое потомство следует ожидать в этой паре?
Законы Менделя - принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя . Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет» .
Энциклопедичный YouTube
1 / 5
✪ Первый и второй законы Менделя. Естествознание 3.2
✪ Третий закон Менделя. Естествознание 3.3
✪ Первый и второй законы Менделя супердоходчиво
✪ Урок биологии №20. Грегор Мендель и его Первый закон.
✪ 1 закон Менделя. Закон доминирования.Подготовка к ЕГЭ и ОГЭ по биологии
Субтитры
Предшественники Менделя
В начале XIX века Дж. Госс (John Goss ), экспериментируя с горохом, показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении .
Таким образом, к середине XIX века было открыто явление доминантности, единообразие гибридов в первом поколении (все гибриды первого поколения похожи друг на друга), расщепление и комбинаторику признаков во втором поколении. Тем не менее, Мендель, высоко оценивая работы предшественников, указывал, что всеобщего закона образования и развития гибридов ими не было найдено, и их опыты не обладают достаточной достоверностью для определения численных соотношений. Нахождение такого достоверного метода и математический анализ результатов, которые помогли создать теорию наследственности, является главной заслугой Менделя .
Методы и ход работы Менделя
- Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
- Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные - такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования .
- Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме - самоопылитель , но на нём легко проводить искусственную гибридизацию.
- Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей .
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году .
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.
Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования . Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот .
Скрещиванием организмов двух чистых линий , различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание .
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Объяснение
Закон чистоты гамет - в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Закон независимого наследования признаков
Определение
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).
Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Объяснение
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом (нуклеопротеидных структур в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи) гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие:
- За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иогансеном).
- Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
- Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).
Условия выполнения законов Менделя
В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:
- Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
- Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
- Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
- Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
- Родительские организмы принадлежат к чистым линиям, то есть действительно гомозиготны по изучаемому гену (АА и аа).
- Признак действительно моногенный
Условия выполнения закона независимого наследования
- Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
- Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
Условия выполнения закона чистоты гамет
- Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.
