Что представляют собой ген и аллели. Что такое аллель. Кодоминирование и его сущность. Примеры

И определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным , или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы - лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя , можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь - гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них - доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип , только если находится в обеих хромосомах (особь - гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).

Типы аллельных взаимодействий

Полное доминирование - взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
Кодоминирование - проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.

Множественные аллели

Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса . Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена - замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Летальные аллели

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Обозначение аллелей

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

См. также

Примечания

Литература

Биологический энциклопедический словарь. - М.: «Советская энциклопедия», 1986.
Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. - М.: «Высшая школа», 1989.

Генетика
Введение История Связанные темы Список организаций Список генетических терминов
Ключевые компоненты	Хромосома Нуклеотид РНК Геном
Поля генетики	Классическая генетика · Консервационная генетика · Экологическая генетика · Иммуногенетика · Молекулярная генетика · Популяционная генетика · Квантитативная генетика

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям. Попробуем разобраться с сущностью генов и принципами их поведения.

Понятие «аллельность», согласно греческой терминологии, подразумевает взаимность. Оно было введено датским ученым Вильгельмом Иогансеном в начале ХХ столетия. Термин «ген», а также «генотип» и «фенотип» придумал все тот же Иогансен. Кроме того, он открыл важный закон наследственности «чистая линия».

На основе многочисленных опытов с растительным материалом было выяснено, что одни и те же гены в пределах локуса (одинакового участка хромосомы) могут принимать различные формы, которые оказывают непосредственное влияние на разнообразие вариаций какого-либо родительского признака. Такие гены были названы аллелями, или аллельными. У существ, организм которых является диплоидным, то есть имеет парные наборы хромосом, аллельные гены могут присутствовать как по два одинаковых, так и по два разных. В первом случае говорят про гомозиготный тип, в котором наследуемые признаки идентичны. Во втором случае тип гетерозиготный. Его наследственные признаки разнятся, так как копии генов в хромосомах отличаются одна от другой.

Доминирующий принцип наследственности

Организм человека является диплоидным. Клетки нашего тела (соматические) включают в себя по два аллельных гена.

Только гаметы (половые клетки) содержат по единственному аллелю, определяющему половой признак. При слиянии мужской и женской гамет получается зигота, в которой присутствует двойной набор хромосом, то есть 46, включающих 23 материнских и 23 отцовских. Из них 22 пары - гомологические (одинаковые) и 1 - половая. Если она получила ХХ-хромосомный набор, развивается женская особь, а если XY, то мужская. В каждой хромосоме, как уже отмечалось выше, присутствует по 2 аллеля. Для удобства их разделили на два типа - доминантные и рецессивные. Первые намного сильнее вторых. Заключенная в них наследственная информация оказывается превалирующей. Какие признаки унаследует зародившаяся особь от своих родителей, зависит от того, чьи аллельные гены (отца или матери) были доминантными. Это самый простой способ взаимодействия аллелей.

Другие типы наследования

Каждый из родителей может быть носителем гомозиготных и гетерозиготных генов по доминирующему или по рецессивному признакам. Ребенок, получивший доминантные и рецессивные аллельные гены от гомозиготных родителей, унаследует только доминантные признаки.

Проще говоря, если в паре доминантным является темный цвет волос, а рецессивным - светлый, все дети будут рождаться только темноволосыми. В случае, когда один из родителей имеет доминантный ген гетерозиготного типа, а другой - гомозиготного, их дети будут рождаться с доминантным и рецессивным признаком примерно 50 Х 50. В нашем примере у пары возможно рождение как темноволосых детей, так и блондинов. Если же у обоих родителей и доминантный, и рецессивный ген гетерозиготные, их каждый четвертый ребенок унаследует рецессивные признаки, то есть будет светловолосым. Это правило наследования очень важно, так как существует множество заболеваний, передающихся через гены, причем носителем может быть кто-то один из родителей. К таким патологиям относятся карликовость, гемохроматоз, гемофилия и другие.

Как обозначаются аллели

В генетике аллели принято обозначать первыми буквами из названия гена, формами которого они являются. Доминантный аллель пишется с большой буквы. Рядом указывают порядковый номер видоизмененной генной формы. Слово «аллель» в русском языке возможно употреблять и в женском роде, и в мужском.

Типы взаимодействия аллелей

Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:

Что такое аллельное исключение

Бывает, что у гомогаметных особей, содержащих половые клетки с одинаковым набором хромосом, одна из них становится мало или совсем неактивной. Относительно людей это состояние наблюдается у женщин, в то время как, скажем, у бабочек, наоборот, у мужских особей. При аллельном исключении только одна из двух хромосом экспрессируется, а вторая становится так называемым тельцем Барра, то есть скрученной в спираль неактивной единицей. Такая структура называется мозаичной. В медицине это прослеживается у В-лимфоцитов, которые могут синтезировать антитела только к определенным антигенам. Каждый такой лимфоцит выбирает между активностью либо отцовского аллеля, либо материнского.

Множественный аллелизм

В природе широко распространено явление, когда один и тот же ген имеет не две, а более форм. У растений это проявляется разнообразием полосок на листьях и лепестках, у животных - различными сочетаниями окрасов. У людей ярким примером множественного аллелизма является наследование ребенком группы крови. Ее система обозначается АВО и контролируется одним геном. Его локус обозначают I, а аллельные гены - IA, IB, IO. Сочетания IO IO дают первую группу крови, IA IO и IA IA - вторую, IB IO и IB IB - третью, а IA IB - четвертую. Кроме того, у людей определяется резус. Положительный дают сочетания 2 аллельных генов с признаком "+" или 1+ и 1-. Отрицательный резус дают два аллельных гена с признаком "-". Систему резус контролируют гены CDE, причем ген D часто вызывает резус-конфликт между плодом и мамой, если у нее кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная. В таких случаях, чтобы успешно завершились вторая и последующие беременности, женщине проводят специальную терапию.

Летальные аллельные гены

Аллели, носители которых гибнут из-за генетических заболеваний, вызванных этими генами, называются летальными. У людей они вызывают болезнь Хантингтона. Помимо летальных есть еще так называемые полулетальные. Они могут вызвать смерть, но только при определенных условиях, например, при высоких температурах окружающей среды. Если этих факторов удается избежать, полулетальные гены гибель особи не вызывают.

Пару генов, определяющих альтернативные (противоположные) признаки, называют аллеломорфной парой , а само явление парности - аллелизмом .

Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем . Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными .

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям одного гена. Пример трехаллельного гена - ген, определяющий у человека систему групп крови АВО. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно несколько десятков. Однако, сколькими аллелями ни был бы представлен ген, в половой клетке имеется только один аллель (правило чистоты гамет), а в диплоидной клетке организма не больше двух - от каждого из родителей.

Взаимодействия аллельных генов . Явление, когда за один признак отвечают несколько генов (аллелей), называется взаимодействием генов . Причем если это аллели одного и того же гена, то такие взаимодействия называются аллельными , а в случае разных генов - неаллельными .

Выделяют следующие основные типы аллельных взаимодействий: доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

Доминирование - это такой тип взаимодействия двух аллелей одного гена, при котором один из генов полностью исключает проявление другого. В результате гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантным аллелям. Примерами полного доминирования могут служить доминирование у гороха пурпурной окраски цветков над белой, гладкой формы семян над морщинистой; у человека - темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми и т. д.

Неполное доминирование рассматривается нами выше.

Кодоминирование - участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи. Ярким и хорошо изученным примером кодоминирования может служить наследование антигенных групп крови человека по системе АВО. Известны три типа аллелей групповой принадлежности: J A , J B , J 0 . При гомозиготности J A J A эритроциты имеют только антиген А (группа крови А или II). При гомозиготности J B J B эритроциты несут только антиген В (группа крови В или III). В случае гомозиготности J 0 J 0 эритроциты лишены антигенов А и В (группа крови 0 или I). При гетерозиготности J A J 0 или J B J 0 группа крови определяется соответственно А (II) или В (III).

У гетерозиготных людей с генотипом J A J B эритроциты несут оба антигена (группа крови АВ или IV). Аллели J A и J B работают в гетерозиготе как бы независимо друг от друга, что названо кодоминированием.

Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.

При множественном аллелизме диплоидные организмы обладают двумя аллелями, унаследованными от родителей в разных сочетаниях.

Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным. Гетерозигота отличается проявлением доминантного признака в фенотипе и скрывании . При полном доминировании гетерозиготный организм обладает доминантным фенотипом, тогда как при неполном доминировании его является промежуточным между рецессивным и доминантным аллелем. Благодаря паре гомологичных аллелей, попадающих в половую клетку организма, виды живых существ являются изменчивыми и способными к эволюции.

Взаимодействие аллельных генов

Существует лишь одна возможность взаимодействия данных генов – при абсолютном доминировании одного аллеля над вторым, остающимся в рецессивном состоянии. Основы генетики насчитывают не более двух типов взаимодействия аллельных генов – аллельное и неаллельное. Поскольку аллельные гены каждого живого организма всегда присутствуют в паре, их взаимодействие может происходить способом кодоминирования, сверхдоминирования, а также полного и неполного доминирования.

На проявление фенотипических признаков способна лишь одна пара аллельных генов – пока одни отдыхают, другие работают.

Взаимодействие аллелей при полном доминировании происходит только тогда, когда доминантный ген полностью перекрывает рецессивный. Взаимодействие при неполном доминировании осуществляется при неполном подавлении рецессивного гена, частично участвующего в формировании признаков .

Кодоминирование происходит при отдельном проявлении свойств аллельных генов, тогда как сверхдоминирование представляет собой возрастание качества фенотипических признаков доминантного гена, находящегося в связке с геном рецессивным. Таким образом, два доминантных гена, находящихся в одной аллели, будут проявляться хуже, чем доминантный ген, дополненный рецессивным.